Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест на гемохроматоз
10 ответовЗдравствуйте! Вот уже несколько лет повышен ферритин, скачет от 180 до 270, то выше то ниже.Все остальные анализы на железо, трансферрин и т.д. в норме. С-реактивный белок в норме, оак и биохимия в норме, узи брюшной полости норме, только холестерин повышен. Врач отправила...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE. Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается. В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно. Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.
Билирубин прямой. Синдром Жильбера.
5 ответовРебёнок, девочка, 9 лет. С двух лет, наблюдается постоянное повышение прямого билирубина. Непрямой и общий при этом в норме. Возможно повышение прямого было с рождения, просто не сдавали на фракции. Общий билирубин никогда не был выше нормы. С двухлетнего возраста, раз в...
Просто продолжайте регулярно выполнять узи брюшной полости и все)
Что с ребенком
3 ответаЗдравствуйте!Сыну 8 лет, повышенный прямой билирубин,сдали генетический анализ.Это синдром Жильбера?У ребенка СДВГ, быстрая утомляемость, частые боли в животе.Склеры глаз желтеют после вирусной инфекции
Здравствуйте, уверены что повышен прямой билирубин, а не общий или непрямой? По генотипу и описанным Вами симптомам у ребёнка синдром Жильбера, но при нем повышается непрямой билирубин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
5 ответовПарню 15 лет При повышенном билирубине -50 направили на генетический тетс Жильбера и он вроде подтвердился, результаты прилагаю Как с этим жить дальше и что делать? парень ходит на бокс, бегает там по 30 км и интенсивные прижки выполняет, приходит домой весь мокрый и падает...
Здравствуйте! Билирубин при синдроме Жильбера может повышаться при провоцирующих факторах, таких как голодание, сильные физические нагрузки, приём некоторых препаратов, обострение хронических заболеваний или острые заболевания. «Волшебной таблетки», к сожалению нет. В таких случаях рекомендуют: • обильное питье 30-40 мл на 1 кг веса • регулярное питание без больших голодных промежутков • избегать чрезмерных физических нагрузок • минимизация тревоги и стрессовых ситуаций как основных триггеров синдрома Жильбера. А есть общий анализ крови? Сдавали ферритин?
Синдром Чарджа у ребёнка
9 ответовРебёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа Объясните что это такое? Чего ожидать Диагнозы ребёнка на данный момент : Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап) Двусторонний крипторхизм Двусторонняя расщелина верхней губы и...
У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений. Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками: C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы H – Пороки сердца А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку R – Ограниченный рост и/или развитие G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии ) E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие». Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы. Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/
Синдром Жильбера у младенца
9 ответовЗдравствуте,доктор. Моему сыну 5месяцев, с рождения поставлен диагноз синдром Жильбера (генетический анализ 7/7). У меня несколькотвопросов на эту тему: 1. Может ли у ребенка быть неравномерная окраска кожи? Например, голова,шея,руки,грудная клетка нормального цвета, а...
Здравствуйте! 1) Синдром Жильбера не дает неравномерную окраску кожи, это всего лишь нарушение обмена билирубина, в случае провоцирующих факторов возмен подъем непрямого билирубина и окрашивание склер в желтый цвет и кожи. С пигментным обменом данный синдром связи не имеет. 2) Могут быть, но с синдром Жильбера эти пятна связи не имеют. В таких ситуациях рекомендуют наблюдение дерматолога. 3) Могут, вариант нормы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Про QT и генетический тест
27 ответовДобрый день! У меня старый вопрос, уже не раз его задавала . Сейчас просто ради интереса, тем более , что мой генетик в ооочень длительном отпуске . Возможно, кто нибудь из уважаемых врачей сможет мне помочь по вопросу генетического тестирования. Вкратце, у меня есть...
Плюс если потребуется МРТ, например, не все аппараты с ИКД совместимы. Могут они неправильно срабатывать. А это разряд
Синдром жильбера
20 ответовЗдравствуйте. Долго мучалась тошнотой, начала обследование. По анализам скакал билирубин (последний общий 25, прямой 9) периодически приходил в норму на фоне капельниц и лекарств, все остальные показатели всегда норма. По узи все хорошо, кроме жёлчного пузыря ставят джвп по...
Здравствуйте! Болезнь Жильбера - это наследственно обусловленная патология нарушения обмена билирубина. Может проявляться через поколение. Провоцируются обострения заболевания нарушением диеты, стрессами. приемом лекарственных препаратов, физическими нагрузками. Проявляться может также тяжестью в правом подреберье, немотивированной слабостью, пожелтением склер, кожи (при высоких цифрах билирубина). Необходимо придерживаться диеты №5, регулярное питание,Хофитол по 2 табл 3 раза в день за 15-30 минут до еды 3 недели осень - весна, чередовать с приемом желчегонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15-30 минут до еды или минвод (Ессентуки №17и Белинска киселка ) в тех же дозировках. При обострении или повышенной стрессовой ситуации - Корвалол по 25 капель на ночь в течение 10 дней (содержит фенобарбитал, который снижает уровень холестерина). Контроль билирубина (общий и прямой) 1 раз в 6 месяцев, УЗИ брюшной полости 1 раз в год. Здоровья Вам и удачи!
Добрый день. У меня ранний климакс, 41 год. Цикл сбился, фсг 74,ЛГ 39, эстрадиол 245. Я сдала аллель панель , вроде так называется , могу ошибаться. Но сдавала я ее сразу после приема утрожестана . Его я принимала для вызова менструации . Закончила его принимать и на 4-5 день...
Здравствуйте, к сожалению генетическое исследование не говорит о болезнях и носит просто информационный характер, что есть такие гены и что-то может быть не в норме, но это не точно. По результатам снижена биодоступность стероиды гормонов, т.е. они есть, но работают хуже, чем обычные. Клинически это не имеет значения. Так как все равно леченя таких состояний не проводится. А проводиться симптоматичсекое лечение в виде заместительной терапии. Прием утрожестана, никак не мог повлиять на генетическое исследование, но мог повлиять на результат прогестерона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С чего начать лечение?
7 ответовМне 36 лет. Неделю назад узнал что у меня синдром жильбера (сдал генетический тест). Пол жизни плохое самочувствие, проблемы с пищеварением, панические атаки, постоянная диета. Есть вредная привычка- курение.
Здравствуйте! Какие значения билирубина - общий и прямой? Результаты УЗИ брюшной полости? Вирусные гепатиты исключены?