Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней. Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только рекомендация НИПТ. Также Беспокоят...
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски по акушерским осложнениям низкие, все в порядке. Что касается рисков хромосомной патологии, по трисомиям 18, 13 риск низкий, по трисомии 21 такой риск считается средним. С 2026 года всем женщинам в Российской Федерации со средним риском действительно показан НИПТ. Но в таких случаях как ваш это чистая формальность, риск приближен к низкому и даже снижен относительно вашего базового риска по возрасту. Никакого повода для переживаний у вас нет, сдавайте НИПТ и спокойно ждите хорошего результата!💖 По гормонам крови есть небольшие сдвиги, они незначительны,никак не свидетельствует о какой либо патологии.
Результат биохимии показал риски в трисомия 21, к генетику пойду 26 июня , переживаю что бы у малыша было все хорошо Большой ли это риск ? Может ли быть ложноположительный тест
Здравствуйте. Риск выше популяционного. Вам будет показана инвазивная пренатальная диагностика - амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Если не желаете делать инвазивный тест, можете выполнить НИПТ. Это исследование фетальной ДНК в крови матери
Мозаик трисомия по 22 паре
7 ответовДобрый день, у меня есть эмбрион мазаик 30% трисомия по 22 паре, я так понимаю шанс родить здорового ребенка и замерание беременности 50 на 50, мой вопрос: какие риски и велики ли родить жизнеспособного ребенка с отклонениями в той или иной степени инвалида или здесь только...
Здравствуйте Эмбрионы с мозаицизмом менее 50 процентов могут быть рассмотрены к переносу с письменного согласия пациента. В такой ситуации может быть рождение здорового ребёнка, где здоровые клетки вытесняют аномальные и происходит формирование здорового кариотипа. Может случиться замирание беременности на ранних сроках, при преобладании аномального кариотипа. Но может быть и прогрессирование беременности с развитием у плода пороков развития органов и систем, задержка развития, где рождение ребёнка ожидается с умственными и физическими нарушениями . Поэтому однозначно утверждать , что будет или рождение ребёнка, или замирание беременности на ранних сроках- нельзя. Может быть разный характер развития и течения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста в нашей непростой ситуации. После первого протокола ЭКО получилось три эмбриона после теста на ПГТ все три оказались не рекомендованы к переносу (1. seq(22)x3 Трисомия по хромосоме 22; 2. seq(7,21)x3 Анеуплоидный эмбрион; 3. seq(20)x3...
Добрый день! Если такая ситуация с эмбрионами получается дважды, то лучше рассмотреть либо донорскую яйцеклетку, либо донорскую сперму. Значит, у Вас есть какая-то генетическая и хромосомная несовместимость
Трисомия 18 высокий риск
3 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста, скажите насколько всё печально , на первом скрининге УЗИ было хорошее, а вот биохимическиий анализ крови показал что большой риск трисомия 18 , 1/148. С центра не звонили, ничего не сказали , только у приёма врача узнала это . К генетику не...
Вам нет смысла искать что-то на УЗИ, у вас хорошие результаты скрининга, риск хромосомной аномалии низкий
Здравствуйте. Мне 41 год, детей нет. В 25 лет был медикаментозный аборт на ранних неделях. Вышла замуж в 38 и забеременела в 40 самостоятельно, не удачно Трисомия 21, сделала аборт на 16 неделе (искусственные роды без выскабливания). Быстро восстановилась за несколько недель...
Здравствуйте! После 35 лет качество яйцеклеток снижается, поэтому риск хромосомных аномалий и прерывания беременности выше. У Вас может быть нормальный кариотип, но качество яйцеклеток и кариотип не связаны. В Вашем случае рекомендую только ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона. Процедура ЭКО может проводиться в естественном цикле при минимальной гормональной стимуляции. Либо пробовать беременеть естественным путем и дальше, но риск повторной хромосомной аномалии у плода высокий. Т.е. ситуация с трисомией может повториться( Шансы на рождение здорового ребёнка естественным путем есть, но они низкие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомия, биохимия крови
6 ответовЗдравствуйте. По скринингу биохимия крови поставили риск трисомия 13, 1:52. Срок был 12 недель, 3 дня. Но я забыла сказать, что я принимаю эутирокс, компенсированный гипотериоз. Риск повышенный, т.к. мне 38 лет, чсс плода было 185 ( не знаю могло ли повлиять, у меня была...
Да. Возраст и чсс плода.
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Здравствуйте, уважаемые врачи. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой скрининга. Беременность первая (самопроизвольная). Миома матки. 42 года. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ 43,60МЕ/л эквивалентно 1,246 МоМ РАРР-А 3,060 МЕ/л эквивалентно 1,229...
Добрый день. У Вас высокий "базовый" риск по трисомии, это связано с возрастом, то есть у женщин с Вашим возрастом риск развития данной патологии 1:45, но при этом у Вас низкий "индивидуальный" риск, то есть по конкретно Вашему случаю. В любом случае врач обязан Вам предложить НИПТ и отправить на консультацию к генетику. Такова маршрутизация по приказу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста,на сколько это все серьёзно. Была на приеме у генетика, отправляет на прокол. Низкий PAPP-A - 0,041 Трисомия 18-1 из 77 Трисомия 13- 1 из 1307 Трисомия 21- 1 из 6443 26.02 ставили по УЗИ 12.1 день А по последним месячным 14-15 недель Помогите...
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 18, вам показано дообследование это нипт нужно пройти, он на 99% достоверный . Нужно исключать патологию плода