Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне.
Полиморфизм: rs6025
Ген: F5
Расположение в геноме :
chr1:169519049
Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A
Генотип: ТС
Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Добрый вечер! Первая беременность на стимуляции пурегоном под контролем репродуктолога в естественном цикле закончилась замершей на 8й неделе. Сдали с мужем все возможные анализы, даже генетику плода. Все в норме, но повышенный гомоцистеин - 17, и 4 мутации. Фото анализа...
Сдать ТТГ, АТ к ТПО, если вдруг не сдавали. Сделать ДНК фрагментацию сперматозоидов, если не делали. Искать причину с гинекологом.
Но если смотреть на стандарты, то 1 потеря беременности в анамнезе не требует такого обследования.
По данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска FV, FII. У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, лечения и дообследования не требуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Беременность 9 недель. В анамнезе 2 ЗБ. Обнаружена гетерозиготная мутация F2: G20210A, дефицит протеина S (38).
Назначены: клексан 0,2, утрожестан 200/ 2 р. в день.
Смущает немного профилактическая дозировка клексана.
Здравствуйте, дозировка клексана зависит от веса( менее 50 кг это 0.2).
Учитывая две замершие беременности лучше пройти скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к B2GP1, кардиолипину).
Гематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val)
2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
3) MTRR: Ile22Met (A66G)
Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы?
MTHFR 1298 - A/A норма
MTRR 66 - G/G гомоз
MTR 2756 - A/G гетероз
MTHFR - 677 C/T гетероз
F2 - G/G...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,в августе делала узи вен нижних конечностей в заключение написано « начальных проявлений варикозной болезни вен нижних конечностей ( ст 0 -1 )».Стали на бёдрах появляется маленькие лопнутые сосудики «или вены» ,в августе также сдавала Д димер результат 61,потом в...
Здравствуйте! Тромбоз-это острая ситуация. Вы бы не ходили с ним месяц. Тем более с таким УЗИ д димером.Скорее всего неврологическая причина, так без осмотра сказать сложно.
Здравствуйте, отправили на анализ F2, F5 и F13. Сегодня получила анализ, до подохода к врачу ещё несколько дней, помогите пожалуйста расшифровать анализ.
Добрый вечер. Диагностически значимы только первые 2 показателя, они в норме- отрицательные. Тромбофилии нет. По F13- тоже неплохо. Если гомоцистеин нормальный, ничего делать не нужно. Ну и в целом, все-таки вопрос к гематологам должен был быть адресован))
У мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки.
Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность.
Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости.
В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы.
Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Выявлена генетмческая тромбофилия f2'
климакс 8 лет ставят остеопению 'можно ли применять эстрогены для чтоб остановить разрушение костей?
Здравствуйте, тромбофилия FII в гомозиготном состоянии является тромбофилией высокого риска. Гормоны( эстрогены) в том случае не назначаются, так как они повышают риски внезапных тромботических событий.