Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка развития в год
22 ответаЗдравствуйте, уважаемые врачи. Ранее тут писала про сына. Сейчас сыну 1.1 г ровно. Ранее мы в 7 мес сломали руку, прошли две операции. Три месяца находились в гипсе. Сдали анализ на полное геномное секвенирование (были у генетика) , подозрение на несовершенный остеогенез ,...
Здравствуйте. По описанию есть настораживающие моменты как в моторном развитии, так и по психо-речевому развитию. Конечно же, на часть вопросов нам ответит результат полного геномного секвенирования. Части тела ребенок по просьбе не показывает? Жест "пока-пока" использует? Зрительный контакт четкий и хороший?
Агенезия ППП
14 ответовРебёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в...
добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко
Лактатацидоз у ребенка 2 года
7 ответовЗдравствуйте! Попробую коротко расписать анамнез ребёнка. Через 10 дней после рождения проставили диагноз пневмония внутриутробную. Лечили антибиотиками, была анемия применено 70 гемоглобин, переливание. Выписали, через три месяца температура в районе 38,6 не сбивается. Едем...
Добрый день! Ну сновная задача дома , это НЕ давать лактату расти. Это достигается через питание и постоянный прием препаратов в таблетках или каплях. Все те витамины, что вам капали (Элькар, Рибофлавин, Коэнзим Q10), нужно начать пить в таблетках или каплях постоянно, без выходных. Дозы должен рассчитать генетик, они обычно в 5-10 раз выше стандартных. Например Элькар идет по 50-100 мг/кг веса, Витамин В2 до 100-400 мг в сутки. Ребенку нельзя голодать. Вообще. Даже небольшой пропуск обеда или долгий сон без еды может поднять лактат до опасных цифр. Кормите понемногу, но часто. Если есть возможность, приобретите портативный прибор для измерения лактата (как глюкометр)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Доброго времени суток! Мальчик, 2 года и 3 месяца (13 февраля 2020 года). Рост - вес : 92 см и 17 кг. Основной диагноз, поставленный в ноябре 2021 года: Атаксия неуточнённая. Сопутствующий: задержка развития. К маю 2022 года вид Атаксии не уточнён. МРТ мозга показало...
Здравствуйте! По результатам проведённых обследований и анализов нет данных за онкологическое заболевание. Печень увеличена, но никакие образования не описаны. По афп, повышение онкомаркера может встречаться при неврологических нарушениях, в том числе и при атаксии. Сейчас нужно дождаться результата секвенирования и уже после решать нужна вам вообще консультация онколога Или нет. Пока я не вижу в этом смысла.
Здравствуйте была не раз фекальная трансплантация( ТФМ) ! от поносов и кальпротектина 1000 в институте Москвы. Няк крон, целиакия отриц. Патогенные Е колли 5 видов и остальные патогенные отриц. Было много антибиотиков раньше. Клостридии отриц. Точно неизвестно когда до ТФМ...
Здравствуйте. По описанию такое тяжелое самочувствие с ощущениями интоксикации после ТФМ и множества курсов антибиотиков чаще связано не с опасной бактерией, а с выраженным нарушением моторики и чувствительности кишечника. Это состояние нередко сопровождается воспалением слизистой и сбоями в работе нервных путей кишечника и может ощущаться как отравление. ТФМ крайне редко приводит к появлению устойчивой патогенной флоры, и стероиды обычно используют только тогда, когда по биопсиям подтвержден НЯК или болезнь Крона. Отрицательные анализы на клостридии, отсутствие язв по колоноскопии и полноценный иммунитет говорят против тяжелой инфекции. Краткое улучшение от фурозалидона или ванкомицина объясняется тем, что они уменьшают общий бактериальный объем, но не устраняют механизм заболевания. В таких ситуациях обычно оценивают уровень воспаления по кальпротектину, исключают избыточный бактериальный рост дыхательным тестом и подбирают курсы рифаксимина. Если он больше не дает эффекта, ориентируются на восстановление моторики и защитного слоя слизистой. Анализ 16S по рекомендациям не применяется, потому что не дает реального плана лечения. Антибиотики наугад могут ухудшить флору и усилить симптомы. Будесонид чаще применяют только при подтвержденных воспалительных заболеваниях кишечника. Пробиотики большими дозами тоже не работают при высокой чувствительности кишечника. Обычно помогает постепенная стабилизация питания, курсы рифаксимина при вздутии, препараты для восстановления слизистой и мягкие спазмолитики. По описанию наиболее вероятно выраженное постинфекционное нарушение кишечника.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Причина приступов?
12 ответовДоброго всем дня . У сына 5 лет уже приступы похожие на эпи . Все эти 5 лет мы ездили по обследованиям и врачам , но диагноз никто поставить так и не может. Приступы сейчас сопровождаются перекосом лица , истерическим смехом и мочеиспусканием . Когда приступы только...
Да не за что ) рада хоть как-то помочь
Доброго дня. Ищем причину задержки развития малыша. 1,7 года. По последним анализам ТТГ 0,8 (норма от 0,7), Т4 13 (норма до 14). Подскажите, что это может значить и что еще по части эндокринологии обследовать? В целом картина такая: 28.04.24 дата рождения Диагнозы: 1)...
Добрый день Действительно,иногда снижение функции щитовидной железы несет неблагоприятные эффекты на развитие малыша Но это не ваш вариант Согласно анализам,щитовидная железа работает прекрасно И соответственно никаких симптомов она давать не может
Здравствуйте! Полгода назад операция рак МЖ, TisN0M0, ИГХ - долговая карцинома без инвазии. Учитывая семейный анамнез (сестра трижды негативный РМЖ в возрасте 55 лет, мама колоректальный рак в возрасте 50 лет), сделала секвенирование полного экзома ДНК. Выявлен описанный...
Да, при наличии гетерозиготы CHEK 1 или 2 повышаются риски развития злокачественного процесса. Но это могут быть только риски и при зно in situ можно попробовать наблюдаться с динамическим контролем каждые 3 месяца в течение первого года и в дальнейшем каждые полгода. Иногда даже с мутациями в генах BRCa1/2, chek и других более редких мутациях повторно зно не проявляется и риска рецидива и прогрессирования не бывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Регулярная раскоординация
11 ответовС момента, как в 13 лет началась менструация, беспокоит состояние раскоординации движений примерно каждую вторую неделю. Делали ночной ВЭЭГ, МРТ, тест с напряжением мышц и иглой- все хорошо. Это состояние не связано с событиями в жизни, стрессом, но стресс его намного...
Гинекологи-эндокринологи