Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Комментарий к анализу на тромбофилии
5 ответовДобрый день! После замершей беременности мне назначили анализ на тромбофилии (12 точек). Обнаружены: MTHFR (677 C/T), MTHFR (1298 A/C), MTRR (66 A/G), F13A1 (103 G/T), ITGB3 (1565 T/C), PAI-1 (-675 5G/4G). Что это значит и опасно ли? Нужны ли мне кроворазжижающие (или другие...
Здравствуйте. Нет, эти полиморфизмы не влияют на риск невынашивания и не повышают риск тромбозов. Но с учётом мутации полиморфизмов фолатного цикла на этапе планирования желательно проверить уровень гомоцистеина и коррекция по необходимости.
Полиморфизмы генов гемостаза
1 ответFGB (-455 G>A)_G/A_ в гетерозиготной форме ITGA2 (807 C>T)_C/T_в гетерозиготной форме PAI-1 (-675 5G/4G)_4G/4G_в гомозиготной форме Добрый день.Подскажите пожалуйста могут ли данные полиморфизмы отрицательно влиять на имплантацию при ЭКО? Нужно ли в протоколе ЭКО...
Ольга, здравствуйте. Нет, данные мутации не влияют ни на риск тромбозов, ни на риск невынашивания, ни на прогноз ЭКО.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте! Возраст 29 лет, есть один ребенок (5 лет). В сентябре 2023 был выкидыш, в феврале 2024 была замершая беременность. После чего был назначен ряд различных анализов. Все анализы в норме, кроме одного генетического - выявлены отклонения у FGB (-455 G>A) G/A; и...
Здравствуйте, генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания В остальном беременность ведётся штатно с гинекологом и его рекомендациями по профилю.
Высокий D-димер в 9 недель
7 ответовДобрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...
Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Гомоцистеин при беременности
4 ответаЗдравствуйте! Беременность 6 недель. Есть нарушения фолатного цикла: MTHFR: 1298 A>C - A/C MTRR: 66 A>G - G/G FGB: -455 G>A - G/A Serpine 1 (PAI-1): -675 5G>4G - 5G/4G В анамнезе замершая беременность год назад на таком же сроке. При выписке гомоцистеин был 17. Курсами...
Здравствуйте, Анастасия, гомоцистеин сейчас в норме Вам необходимо продолжить прием препаратов фолиевой кислоты по 400мкг на весь период беременности, поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. У меня следующие мутации: MTR 2756 A/G не в норме G/G A/A MTHFR 1298 A/C в норме A/A A/A MTRR 66 A/G не в норме G/A A/A MTHFR 677 C/T не в норме C/T C/C FGB -455 G/A не в норме A/A G/G ITGB3 1565 T/C не в норме T/C T/T PAI-I...
Сейчас чередовать, через неделю сдаёте коагулограмму. После чего будет корректироваться доза.
Волчаночий антикоагулянт
9 ответовЗдравствуйте. Беременность 6-7 недель. Обнаружен волчаночий антикоагулянт, эффект слабо выражен. Также скрининговый тест с ядом гадюки повышен и ноомализованное отношение. Выявлены полиморфизы генов F7 (G/A), ITGA2-a2 (C/T), ITGB3-b3 (T/C), PAI-I (4G/4G). Насколько это всё...
Если отрицательные, да, никаких поводов для беспокойства нет. Если положительные, зависит от титра антител, и также это требует оценки через 12 недель. На основании одного положительного анализа ничего критичного нет, лечение не требуется.
Метаболизм фолатов
23 ответаДобрый день. Была замершая беременность на 8-9 неделе. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию + метаболизм Фолатов. Прошу расшифровать данный результат и объяснить,является это причиной замершей беременности и чем в дальнейшем лечить? SERPINE1...
Здравствуйте, Алина. Полиморфизмы РАI-1 и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют, это как вариант нормы. Имеют значение лишь мутации генов F2 и F5, это мутаций у Вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать результаты анализов
3 ответаЯ планирую беременность, в анамнезе несколько биохимических беременностей. Чтобы исключить причины, связанные с системой гемостаза сдала анализы. Один из них генетическая предрасположенность к тромбофилии. Обнаружены мутации в 4: F7(G/A), F13(G/T), ITGA2(C/T), SERPINE1(PAI-1)...
Здравствуйте, Анастасия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Отклонения общепопуляционные (есть практически у всех людей). Связать генетические особенностями с неудачными беременностями нельзя.. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S, гомоцистеина? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?