Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, в норме ли всё по скринингу 1 триместра? Была у врача на приеме, она сказала, что ХГЧ не очень. Возможно из-за того, что хорион расположен низко. Предложила подождать до второго скрининга: если во втором скрининге что-то будет не в...
По 2 скринингу, 20 недель 3 дня. У плода выявлены: полость прозрачной перегородки 2.2мм, задние рога боковых желудочков справа 10.0мм, слева 10.1мм, мозжечок 21мм, большая цистерна 7.1мм. На приёме у генетика очень напугали, что это очень плохо. Поставили врождённые пороки...
Добрый вечер,боли с правой стороны виска, головокружение беспокоят. Сделала: Магнитно-резонансная томография артерий головного мозга
Магнитно-резонансная томография вен головного мозга
Магнитно-резонансная томография головного мозга
Заключение: МР картина билатерального...
Описание МРТ неполное, непонятно какие именно изменения в белом веществе? Какие именно глубинные отделы? Лучше всего отдать диск МРТ на пересмотр другому МРТ диагносту ( второе мнение). При таком описании обычно пишут - лейкоэнцефалопатия, то есть дистрофия белого вещества, но при этом не всегда наследственный фактор, а могут быть другие причины- токсические, аутоиммунные, сосудистые, дефициты каких-либо веществ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста поставили ребёнку на узи не закрытое овальное окно , опасно ли это? Что то нужно с этим делать? Также на экг все 5 лет синусовая брадиаритмия. Ребёнок активный , бодрый не устаёт. Из симптомов иногда кружится голова и тошнит но я не думаю что это...
Получила результат кариотипирования. У мужа все нормально.
У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...
Ольга, здравствуйте!
У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные.
У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно.
Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
Расшифруйте пожалуйста результат скрининга, делался в 14 недель,врач гинеколог и врач узи сказали что норма все,я успокоилась, сейчас срок уже 27 недель и гинеколог зав отделением посмотрела результат и сказала что РАРР-А превышает норму,нужна консультация генетика,была...
Здравствуйте , при проведении первого скрининга отдельно показатели не отслеживаются , проводиться комплексная оценка лабораторных и инструментальных данных и по результату показателей определяются возможные риски. По результату проведенного исследования все риски развития патологии плода и хромосомных аномалий низкие, определяется высокий риск развития преэклампсии до 32 недель беременности, но это не значит , что данная патология будет, обычно в таких случаях врач ж/к должен назначить вам профилактическое лечение кардиомагнилом.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Полтора года не получается выносить ребенка- привычное невынашивание, у меня все в порядке , обследовали , и у генетика были , нашли единственную по их мнению причину - совпали алели 2, прошли терапию ЛИТ, изменений нет . У супруга была предыдущая фрагментация...
День добрый.
А УЗИ органов мошонки с доплером/с кровотоком выполняли - варикоцеле Исключен? Даже скрытые формы бывают причинами плохой фрагментации. Хотя явной тератзооспермии (нарушения морфологии, что часто характерно для варикоза) у вас нет. Но лучше сдавать спермограмму "по КРЮГЕРУ"! Другой метод оценки морфологии! (спермограмма ВОЗ 5 и выше, редакция 2010 г и выше)
Добрый день. 22.05.2024 замершая беременность ( 5-6) недель по УЗИ,вакуум. С того момента нет менструации. 01.07.2024 10 дней Дюфастона. Менструации нет. С 05.08. Линдинет менструации нет. 15.08 пролактин 1200, назначили достинекс 1/4 05.09 пролактин 380. С 16.09 лендинет 20...
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте.
Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 20 недель. На 2 скрининге выявили ВПС плода. Правая дуга аорты. На первом скрининге отклонений не было. Генетика была в норме, но по ошибке поставили год рождения не 1993, а 1983.В генетике написали риск, возраст матери.
Отправляют в перенатальный...
Здравствуйте, Юлия .
Правая дуга аорты является аномалией отхождения дуги аорты (обычно дуга аорты развернута влево), решающим значением в данном случае будет иметь факт наличия аномалии отхождения без образования сосудистого кольца (сосудистое кольцо представляет собой "ненормальные" дополнительные сосуды, которые "петлей" сдавливают пищевод и трахею ребенка и могут вызвать нарушения глотания и дыхания). Сейчас с учётом этого скрининга - это осложнение не описано , это хорошо !
Необходимо на 3 скрининге - сделать более детальное обследование сердца плода с цветным допплеровским картированием, на основании которого будут видны все особенности данного состояния , после этого консультация детского кардиолога, при необходимости детского кардиохирурга , для решения вопроса о дальнейшей тактике лечения .
Не переживайте!
На данный момент ничего опасного нет !
Нужно дождаться , пока ребёночек подрастёт , чтобы были видны все особенности строения сердца. Сейчас ещё активно продолжаются процессы органогенеза, в том числе формируется сердце!
Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ?