Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ исследования
1 ответДобрый день! Был 1 скрининг, по показателям узи ТВП 2.10, кость носа определяется, трисомия 21 -1из628(индивидуальный 1из 12556) , трисомия 18 1 из 1534 (индивидуальная <1из 20000), трисомия 13 1 из 4813 (индивидуальная <1из 20000) а вот риск хромосомных аномалия...
Здравствуйте, Оксана! Объективно мы видим прекрасные результаты скрининга: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Все хорошо. Почему же рекомендуют в такой ситуации пройти НИПТ? Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. Делать или не делать НИПТ — женщина решает сама в первую очередь по собственным финансовым возможностям. Можно сделать НИПТ прицельно на синдром Дауна (трисомия 21), это дешевле. Но по сути прямых показаний к этому нет, риск, повторюсь, по-прежнему остается низким.
Расшифруйте пожалуйста результат скрининга, делался в 14 недель,врач гинеколог и врач узи сказали что норма все,я успокоилась, сейчас срок уже 27 недель и гинеколог зав отделением посмотрела результат и сказала что РАРР-А превышает норму,нужна консультация генетика,была...
Здравствуйте , при проведении первого скрининга отдельно показатели не отслеживаются , проводиться комплексная оценка лабораторных и инструментальных данных и по результату показателей определяются возможные риски. По результату проведенного исследования все риски развития патологии плода и хромосомных аномалий низкие, определяется высокий риск развития преэклампсии до 32 недель беременности, но это не значит , что данная патология будет, обычно в таких случаях врач ж/к должен назначить вам профилактическое лечение кардиомагнилом.
Нужен ли дальнейший приём Кардиомагнил
10 ответовЗдравствуйте. После трёх замерших беременностей прошла обследование у генетика. Генетик поставила диагноз "Вероятный антифосфолипидный синдром", в связи с пограничным значением в антителлах к аннексину IgG - 5,04. Начиная с прегравидарной подготовки, был назначен...
Здравствуйте! Прием Кардиомагнила может быть обоснованным при акушерском антифосфолипидном синдроме. В беременность можно сдать антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно и если титр выше 40 ЕД, то может быть выставлен антифосфолипидный сидром. Антитела к аннексину не учитываются, критериальными они не являются. Также стоит указать что за рубежом используют аспирин в малых дозах в беременность у здоровых обследованных женщин с неясным привычным невынашиванием. Есть исследования, которые доказали его позитивное влияние для таких пациенток. Но назначается препарат уже не гематологом, а гинекологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пролапс митрального клапана
1 ответДобрый день. Недавно ходила на ЭХО сердца. Сказали, что всё хорошо, но выявили пролапс митрального клапана 1 степени. 4 мм. Ставят 2 причины: либо генетика, хотя в семье ни у кого такого нет. За исключением отца( он умер от коронарной недостаточности) , либо из-за незрелости...
Здравствуйте. Пролапс это врождённое, он не уйдет никуда. Это малая аномалии развития сердца. Лечить не нужно,не переживайте.
После планирования беременности , с перого раза произошла беременносьь в 6 недель госпитализировали с кровотечением , замерзая беременность 6 Нед , замер уже в больнице, на кануне болела 3 Нед. Генетика эмбриона показала что хромосомных нарушений не обнаружено. Прошла анализы...
Здравствуйте. Ттг и гормоны щит железы у Вас в норме, на данный момент щитовмдка не причина неразвивающейся беременности. А вот орви и орз часто нарушают развитие беременности на малом сроке , и генетика ричего не покажет. Принимайте Фемибион 1 или фолиевую кислоту +йод, вит Д 2000 ме и через 3 мес можно снова пробовать планирование
Репродуктолок, генетик
2 ответаДобрый день. Проходим с мужем программу ЭКО. Первая программа закончилась ВБ, удалением труб, и 2 неудачных КРИО. Планируем идни в новый протокол. Вопрос: у мужа врожденная гипоплазия. Мы не были у генетика. ПГД не делали. Это опасно? Передается? Что нужно, чтоб избежать...
Здравствуйте! В данной ситуации если есть возможность, то лучше сделать ПГТ эмбриона, чтобы убедиться в качестве. Если всё хорошо, то осуществить перенос
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпикантус у дочки
18 ответовПри рождении дочки неонатолог отметил некоторые стигмы, была консультация генетика, явных стигм не увидел. Сдали кариотип-норма. Дочке сейчас год, выраженный эпикантус. Мы с мужем оба русские. Многие в окружение указывают, на то что у дочки азиатские глаза. Так же у дочки...
Добрый день Понимаю ваши переживания. Само по себе наличие эпиканиуса, не является диагнозом , и изолировано может быть у здоровых детей, пл мере роста и развития становится менее выраженым При синдроме Вильямса , обычно есть другие стигмы , уши и лицо эльфа , а так же пороки развития сердца , обычно тяжелые, нарушение моторного развития Если ребенок развивается согласно возраста( устанавливает невролог ) , на узи сердца нет пороков развития , то речь обычно о стигмах как особенностях строения тела
Похоже ли на синдром Корнелии де Лангер?
11 ответовПодозревают синдром, но анализа не назначали подтвержлающего. Скажите пожалуйста, какие сдать анализы необходимо? Чтобы успокоится. Сдали тест на кариотип. Ребенок хорошо разговаривает, все понимает рассказывает стихи короткие. Ходит с 1.1, сидит с 10мес, прлзает с 7.5,...
Описание конечно подходит для Корнелии де Ланге). Я думаю да, кариотип будет в норме. Наталья, в любом случае мы ни с кем не спорим. Онлайн - это только информационный ресурс, не замена очной консультации. Но у меня почему то есть уверенность в том, что вам можно к этой ситуации относиться спокойнее.
Получила ответ ИГХ:ER-0 баллов:PS-0(0%), IS-0.PR-0 баллов, PS-0(0%), IS-0.Her\2neo:2+. Ki67:24%. Назначили операцию, сказали что это трипл негативный рак. Правильно ли это, без проведения FISH?
Здравствуйте! Для выявления истинного статуса при HER2 «2+» строго показано проведение FISH (или CISH) для подсчета количества копий гена HER2, так как от этого зависит дальнейшая тактика лечения. Начинать с операции с таких случаях не рекомендуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли анализы после сдачи первого скирининга, хотелось узнать на сколько все плохо или нет. Очень переживаю.
Отдельные показатели оценивать не имеет смысла. Программа уже всё посчитала и выдала результат. Если направляют, видимо перестраховываются, можно поехать, послушать, что скажет генетик. Но никакого дополнительного обследования проводить в вашем случае нет показаний.