Эпикантус у дочки

Нина Хохлачева54 минуты назад

3.8

Инфекционист, Педиатр

6 587 консультаций

Добрый день
Понимаю ваши переживания.
Само по себе наличие эпиканиуса, не является диагнозом , и изолировано может быть у здоровых детей, пл мере роста и развития становится менее выраженым
При синдроме Вильямса , обычно есть другие стигмы , уши и лицо эльфа , а так же пороки развития сердца , обычно тяжелые, нарушение моторного развития
Если ребенок развивается согласно возраста( устанавливает невролог ) , на узи сердца нет пороков развития , то речь обычно о стигмах как особенностях строения тела

Виктория Нечаева25 минут назад

4.1

Педиатр

Эксперт сервиса

2 290 консультаций

Добрый день.
Сам по себе выраженный эпикантус у ребёнка первого года жизни может быть вариантом нормы и семейной особенностью. Он встречается у детей независимо от национальности и нередко становится менее заметным по мере роста переносицы. То, что похожий разрез глаз есть у близкого родственника, дополнительно говорит в пользу семейной особенности.
По внешности на фото, обычно говорят, что синдром Вильямса заподозрить нельзя. Для него часто важна не одна черта лица и не широкая улыбка, а сочетание признаков: особенности развития, характерный сердечно-сосудистый порок, иногда нарушения кальциевого обмена и совокупность характерных черт лица.
Если развитие соответствует возрасту, нет сердечного порока и генетик при осмотре не увидел характерного фенотипа, обычно оснований для срочного генетического дообследования нет.
Если сомнения сохраняются, логичнее повторно показать ребёнка клиническому генетику ближе к полутора-двум годам: с возрастом особенности лица и развития оцениваются гораздо информативнее.