Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, сдал анализ на синдром Жильбера, результат следующий: готов генотип (ТА)7/(ТА)7 один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может служить эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов, необходима...
Здравствуйте , да , синдром Жильбера подтвержден
Добрый день. Ребенок сдал анализ на витмин Д и чувствительность. Результаты генотипирования Ген Полиморфизм Генотип VDR rs1544410 G/A VDR rs2228570 T/T Витамин D суммарный (25-OH D2 и D3, общий результат) 50.6 нг/мл (4.9 - 55.8*) Поясните, что с генетической...
Здравствуйте Вас что-то беспокоит? В связи с чем сдавали генетику? Ген VDR - это аббревиатура Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Для генов характерны изменения последовательности ДНК - то есть полиморфизмы, не все их изменения могут быть полезны. И в некоторых вариациях развиваются заболевания. В вашем случае все отлично - гены работают правильно, если можно так выразиться. Если находится поломка в гене VDR , то клетки организма неправильно реагируют на витамин Д.
Кровь
1 ответЗдравствуйте.Что означает результат анализа-Молекулярно-генетическое исследование,материал-кровь. Анализ полиморфизма генов. ген-Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2 полиморфизм Val617Phe Функциональная значимость полиморфизма-Избыточная пролиферация того или иного ростка...
Здравствуйте. Вам написали нормальная аллель, значит мутации нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия мутации кок беременность
14 ответовДоброго дня вам,тромбофилия ген MTHFR ,полиморфизм-А1298С.Ваш генотип АС.носительство…. Ген SERPINE1…полиморфизм-5G(-675)4G.ваш генотип 5G4G,..носительство ,Ген ITGA2.полиморфизм C807T…Ваш генотип-ТТ..носительство ,…. И тромбоцитарный рецептор к Коллагену …можно ли...
Рада помочь! Всего доброго!
Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на синдром Жильбера. Параметр - Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Результат - Генотип (TA)7/(TA)7 Что это означает? Есть ли синдром Жильбера?
Здравствуйте , да ,подтвердился синдром Жильбера. Гомозиготная мутация, то есть проявляется 100 %.
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфоз ,расшифровка
4 ответа3 месяца работаем над зачатием ребенка. В двух из них была беременна(2бхб),обрывались на хгч до 100. У дедушки была трофическая язва ,тромбофилия. Врач назначила анализ полиморфизм к заболев.сверт.крови. Пришли результаты,очень волнуюсь Помогите, пожалуйста,расшифровать и...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии высокого риска у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на наступлкрие, вынашивание беременности и риск тромбозов. Специального лечения не требуется.
Расшифруйте пожалуйста анализ крови и если можете полиморфизм генов половых гармонов. Надо ли пить назначенные врачом лекарства при таких анализах ,и ставить капельницы белка и железа ? Омега 4000 ед (4 капсулы ) Магний малат 400 2 р в день Вит Б12 1000 в день Остальные...
Здравствуйте! По приложенному общему анализу крови можно думать о здоровом кроветворении , отсутствии болезней крови, так как убедительных признаков в пользу патологий кроветворения не обнаружено. Основные показатели гемограммы соответствуют физиологическим нормам человека. Допустимые нормальные гематологическим диапазоны по всем звеньям и росткам кроветворения соблюдены. Гемоглобин 120-160 г/л, лейкоциты 4-10.5 тыс, тромбоциты 150-450 тыс - являются международной гематологической нормой. Лейкоформула может быть изменчивой у гематологически здоровых людей, это расценивается как нормальная работа иммунной системы, крови. Патологических , подозрительных и опухолевых клеток не описано в анализе. Скрытых дефицитов нет по вводным данным, прием железа не показан. Исключение- обильные менструации у женщин. В подобном случае железо может назначаться по 7 дней после каждой менструации. Введение белка внутривенно не показано. Полиморфизмы не будут иметь клинического значения, если нет проявлений гормональных нарушений. Приоритетное мнение у эндокринолога очно.
олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...
Алина, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.