Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Добрый день,прикрепляю скрининг 13 недель, дайте пожалуйста оценку указанных данных, почему не измерена носовая косточка.какие нормы pi в маточных артериях. Почему то по фетометрии сроки разные. Не низкое ли чсс 145? я знаю что по первому скринингу определяют аномалию...
Здравствуйте, Мария. Обычно при описании УЗИ первого скрининга носовую кость не измеряют, просто описывают, что она визуализируется. Норма сердцебиения от 110 до 160 в минуту. Кровоток в маточных артериях не нарушен. Размеры плода соответствуют сроку беременности по менструации. По данным УЗИ всё хорошо. Надо дождаться окончательных результатов скрининга
Может ли ребенок быть болен СМА?
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?
Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На узи указали, что высокая скорость в СМА, на сколько это опасно? Кровь сдавала в феврале. Сейчас пересдала кровь , будет готова 12.05. На что обратить внимание?
Добрый день. Понимаю ваше беспокойство, но давайте по порядку: - скорость кровотока в средней мозговой артерии несколько увеличен, однако пульсационный индекс соответствует 17 процентилям, а это норма и именно на данный индекс мы смотрим в первую очередь. Увеличиваться скорость СМА может в норме, когда происходит рефлекторное расширение сосудов, кровь перераспределяется, чтобы увеличилось питанием мозга, ведь он растет и развивается. Также подобная ситуация может быть при анемии у матери, раннее перенесенной заболевании как ОРВИ и т.д. Это не опасно, малыш не страдает. Рекомендован контроль доплерометрии через 14 дней. Количество околоплодных вод в норме, ссылаясь на максимальный вертикальный карман -2,8 см (маловодие от 2 см и менее).
Постоянные головные боли
1 ответЗдравствуйте, головные боли с детства. Последний год болит голова каждый день. Так же болит шея, в области затылка. Головные боли ,как напряжение, часто пульсирует в висок и боль в висок. Затылочная область то же часто болит. Боли схожи со сдавливанием ,как шлем...
Значимой сосудистой патологии, судя по приведённым данным, нет. Ваш врач невролог.
Здравствуйте, у меня срок 27 недель и 6 дней. Сегодня делала доплер. Делал один из лучших УЗИ специалистов в нашем городе. В заключении написано, что паталогий нет. Но по таблице, найденой в интернете, повешен PI в артери пуповины, он составляет 1,43. IR почти по верхней...
Здравствуйте. Ни каких нарушений тут нет. Доктор написала бы нарушения гемодинами если бы это было
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые врачи доброго вам времени. Сегодня ходила на очередное УЗИ. Срок беременности 32н и 4дня. В 15 недель увидели синдактилию пальчиков на обеих ручках и маленькую носовую косточку менее 5п. Ходила к генетикам и делала амниоцентез на хромосомные отклонения. Все в норме....
Синдактилия- это не страшный порок и не уродство, прекрасно оперируется. Вы очень сильная женщина и всё у Вас будет хорошо. Как только появится возможность- дообследоваться, лечь на сохранение. К сожалению, кроме наблюдения в динамике и регулярного приёма всех Ваших препаратов, я посоветовать больше ничего не могу. Возможно, я напугала Вас фразой о досрочном родоразрешении, но Вы должны быть осведомлены о возможных перспективах, если зрп будет прогрессировать и отставание будет увеличиваться.
Интерпретация анализа на СМА
4 ответаДобрый день! Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено». О чем может говорить такой результат? Ребенку 1,4, наблюдаемся...
Исключена, СМА- это делеция экзона smn 1 в гомозиготном состоянии , у вас это исключено. Все хорошо!
Ребенку 5 мес диагноз сма
1 ответРебёнок был активный в три месяца переболела бронхитом пила антибиотики, А потом стало вяло ручки ножки слабые. На звуки реагирует хорошо глазами следит пальцами двигает. сдали вот такой тест показывает СМА Что нужно делать с этим? есть ли хорошие врачи в Казахстане в городе...
Здравствуйте. Да, к сожалению, данный результат подтверждает диагноз СМА. Дальнейшую тактику лучше обсудить с вашими генетиками. Возможно проведение консилиума в составе главного внештатного генетика и невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение скорости кровотока по СМА
10 ответовЗдравствуйте, беспокоят головные боли и головокружения, недавно появились неприятные ощущения будто мурашки пробегают в голове, сделала узи сосудов головы и шеи , в заключении написано уз-признаки симметричного снижения скорости кровотока по СМА. Уз-признаки ангиодистонии...
1-2 р д 1 месяц(по самочувствию) по контроле АД(первые дни).