Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна?
30 ответовЗдравствуйте! Помогите разрешить ситуацию. Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных...
Здравствуйте. На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается. Вы донашиваете её до конца и рожаете. По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему? Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий. Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%
Анализ на синдром дауна
25 ответовЗдравствуйте. Помогите разобраться с анализом пожалуйста. В перинаьальном сдала генетический тест, выявили риск патологии дауна. На трессомию 21 был риск 1:201. Перестала в инвитро и вообще что-то ничего понять не могу((((
Благодарю, увидела Татьяна, по программе, которая использовалась для проведения скрининга в Инвитро, риски высокие по Т21. Там порог отсечки - 1:250. По результату скрининга в ПЦ риск низкий, но пограничный. Однозначно, здесь есть показание для проведения НИПТ, если есть такая возможность. Если нет, то инвазивная диагностика
Добрый день, мне 33 года, есть один здоровый ребенок и беременность тоже была одна, но были достаточно тяжёлые роды и ребенок после родов попал в реанимацию с внутриутробной пневмонией и кефалогематомой, на данный момент очень хочу ещё одного ребенка, понимаю, что времени у...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство. В прошлой ситуации имело место инфекция, которую необходимо исключить на этапе планирования беременности. Важно и исключить риск хромосомной аномалии плода. Можно провести кариотипирование супругов с целью исследования генетического материала. Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром щелкунчика
17 ответовЗдравствуйте. Подозревают синдром щелкунчика. Какие обследования пройти чтобы диагностировать и подтвердить данный синдром?
Здравствуйте. Синдром щелкунчика ( аорто- мезентериалтный пинцет) - это сдавление левой почечной Вены. Подтверждается это состояние на ангиографии брюшного отдела аорты ( контрастное исследование, для этого необходимо сдать биохимический анализ крови - там нужна мочевина, креатинин) При подтверждение диагноза консультация сердечно сосудистого хирурга. Будьте здоровы!
Высокий билирубин
13 ответовЮноша, 19 лет. Выявлен высокий билирубин - общий, прямой, непрямой. Год назад диагностирован синдром Жильбера (сделан генетический анализ). Из хронических заболеваний - гастрит и полип пищевода. Текущих жалоб нет. Результаты анализов прикрепляю - билирубин и ОАК
Здравствуйте! В чем ваш вопрос?
Миелодиспластический синдром
1 ответДобрый день, после проведения пункции костного мозга в заключении написали миелодиспластический синдром, затем взяли трепан, ждём резултаты. Скажите с диагнозом миелодиспластический синдром бывают наслоения заболеваний? Диф диагноз между системным артитом. И если выявлен...
Добрый день, МДС диагноз сложный неоднозначный, ставиться в основном по морфологии клеток костного мозга и периф. крови. Когда находят бласты, снижение общего числа клеток. Бывает вторичная МДС, вызванная приемом лекарственных препаратов или воспалительных заболеваний, но она временная - реактивная.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ на что лучше сдать
12 ответовДоброго дня! Моему сыну 7 лет, до трех лет развитие было в норме. В 3 года У ребёнка появились первые симптомы - гиперактивность, бессонница, тревожность и однотипные движения руками. До этого мне казалось все хорошо. Говорить начал позже положенного примерно на 1 год....
Здравствуйте! При подозрении на наследственную болезнь необходимо провести специализированное дифференциально-диагностическое обследование вместе с врачом генетиком с использованием диагностических атласов, компьютерных диагностических программ, лабораторно- генетических методов. В рамках консультации здесь маловероятно что смогут помочь, нужно очно обращаться к генетику, здоровья!
Пиелоэтазия обоих почек у плода
12 ответовЗдравствуйте! Сегодня в роддоме сделали УЗИ, и впервые за беременность поставили пинлоэктазию обеих почек. Я так понимаю, они очень отличаются от норм. Причем ещё и с двух сторон. Значит это генетический маркер на синдром Дауна????
Здравствуйте, Ярослава . Не волнуйтесь пожалуйста, расширение лоханок часто встречается во время беременности у плодов, и обычно это разрешается после родов после того как ребенок помочится . О хромосомной патологии это как правило не говорит.
Болевой синдром
10 ответовБолевой синдром после перелома. Диагноз: сросшийся со смещением перелом дистального метэпифиза левой лучевой и локтевой костей. Комплексный регионарный болевой синдром, рригидная кисть.
Здравствуйте! Где именно болит рука? В пальцы отдает? Сила в кисти снижена?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ при онкологии
5 ответовДобрый день. Мне 49 лет, Месяц назад прооперировали рак молочной железы, предлагали резекцию, т к опухоль маленькая, но знакомые, мама (у мамы рак молочной железы в 66 лет, удалили полностью) сказали что лучше убрать полностью. Сейчас буду ложиться на вторую операцию, рак...
Здравствуйте. Обычно направление и сдача анализа на BRCA 1,2 проводится в онкологическом диспансере. Вы можете при следующей явке задать этот вопрос вашему лечащему врачу. Обычно нет никаких проблем для сдачи анализа. Так же в послеоперационном периоде можно сдать в стационаре, можете так же спросить у вашего лечащего врача. Результат этого анализа покажет имеется ли наследственная предрасположенность вашего заболевание. Если да, то вашим дочкам тогда так же нужно будет сдать это анализ. Если нет, то заболевание молочной железы у вашей мамы и у вас носит случайный характер и не связан с наследственностью.
