Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
42 года, беременность вторая, срок 12 недель и 1 день, по расчёту скрининг свободный бетта хгч 1.06 мом, papp-a 0.31 мом, твп 1.11 мом, риск синдрома Дауна высокий и возрастной высокий, более расширенный скрининг будет готов в понедельник
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, если при расчёте рисков есть высокий риск хромосомной патологии, то в этом случае рекомендуется проконсультироваться с генетиком и если есть финансовая возможность то сдать нипт
Здравствуйте,беременность 23недели,сегодня была в краевом центре на консультации у гинеколога она напугала,что высокий риск синдрома дауна по возрасту и нужен НИПТ.Посмотрите,пожалуйста,скажите свое мнение
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На втором скрининге на 20 неделе было подозрение на подковообразную почку у ребенка. На 23 неделе сделала повторное УЗИ, это подтвердили. Но обнаружили увеличение боковых желудочков мозга 9,5. Сказали следить в динамике. На 27 неделе они стали 11 и 11,3. Велели...
Здравствуйте, все риски по хромосомным патологиям низкие, р же среднего. Типичных маркеров синдрома Дауна по узи не определяется. Расширение боковых желудочков незначительно превышает норму (норма до 10 мм), чаще всего после рождения постепенно все приходит в норму. Подковообразная почка это особенность строения, которая требует наблюдения и контроль узи после рождения. Гиперэхогенный кишечник не является маркером хромосомной патологии, это чаще временное явление и скорее всего повторив узи через 14 дней, он уже не будет таким. Данных за высокий риск синдрома Дауна не определяется. Для своего спокойствия возможно пройти НИПТ на трисомию 21 хромосомы.
Ребенку 1,5 мес от рождения.
При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз)
Во время беременности:
НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный.
После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Здравствуйте.
9 июля родила девочку путем кесарева сечения.
Срок 38,2.
Беременность первая. Это. Криоперенос. С учётом возраста эмбрион был проверен на ПГТ и рекомендован к переносу. Протокол прикрепляю.
Также прикрепляю протокол рисков.
Очень переживаю, нет ли у...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста,на сколько критична ситуация. Сестра проживает в Корее. Там наблюдается по беременности, возраст 34 года,вторая беременность. Сейчас 16 неделя пошла. Скрининг первого триместра был хороший. Второй скрининг показал вероятность синдрома...
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея.
некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ.
Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
ЗДРАСТВУЙТЕ РАРР-А МоМ 0,5; концен 1,17
ХГЧ 2,32; конц 96,63
Синдром дауна 1:51 повышено норма. По УЗИ первом скрининге всё нормально, был токсикоз.
Диагноз повышено СД стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, судя по Вашим данным.
Лучше всего сделать амниоцентез, обратится к генетикам.
Как вариант можно сделать анализ НИПТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте
Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.