Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание
9 ответовВыявлен полиморфизм в гене SERPINE 1 в гетерозиготном состоянии, ассоциированный с повышением уровня SEPRINE 1 в плазме крови, следовательно, пониженным фибринолизом. Что это значит? Помогите разобраться.
Добрый день! Это генетическая тромбофилия по данному фактору. С какой целью сдавали анализ?
Беременность 10,5 недель, в анамнезе 2 з/б. К беременности специально не готовилась. 1,5 недели назад обнаружили отслойку небольшую, назначили магнещию вв, клексан 1 р.д, ношпа, дюфастон 2 мг 3рд, витамин Е, папаверин, фолиевая, дополнительно принимаю фемибион 1, витамин д,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если увас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
ВДКН подтверждается ли диагноз
3 ответаРебенку ставят диагноз вдкн, однако у папы не подтверждены мутации в гене у мамы ребенка подтверждены, правильно мы понимаем, что ребенок носитель, но не болен
Здравствуйте! Верно, ребенок будет носителем
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая диагностика бета-талассемии
25 ответовЗдравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Пожалуйста) будьте здоровы)
Скачок давления при приеме Эстражеля
6 ответовЗдравствуйте уважаемые врачи! Мне 46 лет, в этом цикле планирую криоперенос эмбриона. Эмбрионы получены еще 6 лет назад, тогда же была удачная беременность. Сейчас хотела родить второго ребенка. В качестве поддержки назначен Эстрожель (по 2 нажатия 3 раза в день) с первого...
Добрый день Эстроэель это всего лишь дополнительные эстрогены.Скорее всего они у вас немного в дефиците. Клексан тоже не при чем. Скорее все таки тревожный спектр Тем более давление снизилось само по себе Пейте ещё дополнительно Магне В6 форте По таблетке три раза Он немного снизит эмоциональный фон
Мутация в гене Jak2 V617F
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это...
Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание. Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа. По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Анализ крови
1 ответЗдравствуйте!Скажите пожалуйста что значит Мутация V617F в гене JAK2? Сестра сдавала кровт,поставили такое заключение.Ей 22 года.Проблемы с кровью произошли на фоне беременности. Помогите расшифровать пожалуйста
Означает, что возможно присутствует заболевание: болезнь Вакеза, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, но возможно лаборатория ошиблась. Обычно эти заболевания происходят в позднем возрасте. Приложите общий анализ крови, надо оценить гемоглобин, тромбоциты и другие параметры, скажем на сколько серьезно.
Лечение, поддержание полей и остроты зрения, операции, где (город, клиники) проходят лечение.
5 ответовАбиотрофия ОИ с 2015г. С 2022г. обследование в генетическом центре "мутация в гене СНМ- хороидермия". Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза. Возможные операции, медицинские центры, врачи в России, поддержание лекарствами.
Здравствуйте. Посмотрела все приложенные файлы. На самом деле вам адекватные рекомендации. В том числе ретиналамин. Добавить нечего. К сожалению, при наследственных дистрофиях сетчатки нет лечения. Только поддерживающая общая терапия. Вам все подробно расписали
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение