Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала анализ на "Полиморфизм генов системы гемостаза и фолатного цикла", получила следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По это у анализу наследственной тромбофилии у Вас не обнаружено. Мутаций генов F2 и F5, остальные — клинически не значимы. На риск невынашивания этот результат не влияет.
Замершие беременности
11 ответовЗдравствуйте! В анамнезе 3 замершие беременности в 2018, 2021 и 2023 году на сроках 6-9 недель. При этом проблем с зачатием нет, все получается с первого раза. У мужа по спермограмме 4% нормальных , остальные с аномалиями, в основном аномалия головки, с подвижностью все...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Супругу посетить уролога также для подбора терапии с целью улучшения спермограммы.
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Скрининг 1
7 ответовХотелось бы узнать расшифровку. Очень пугает риск 21 хромосомы и преэклампсии
Воротниковая складка норма. Носовая кость есть. Хгч немного выше нормы, но отдельно его не оцениваем. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст.
Результат нипт
19 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста Пришел нипт Недостаток хромосомы Х Что это значит?
Да,плацентоцентез тоже исключит/подтвердит синдром Шерешевского-Тернера
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия мутации кок беременность
14 ответовДоброго дня вам,тромбофилия ген MTHFR ,полиморфизм-А1298С.Ваш генотип АС.носительство…. Ген SERPINE1…полиморфизм-5G(-675)4G.ваш генотип 5G4G,..носительство ,Ген ITGA2.полиморфизм C807T…Ваш генотип-ТТ..носительство ,…. И тромбоцитарный рецептор к Коллагену …можно ли...
Рада помочь! Всего доброго!
Микродупликация
9 ответовДобрый день. Дочке 4 года, задержка речегого развития. Проходили обследование у невролога, КТ, ЭЭГ, никаких отклонений не выявлено. Так же сдали кровь на кариотип, показало делеция длинного плеча 20 хромосомы. Направили к генетику, назначили ХМА и вот пришли результаты, там...
Была рада помочь.🍀
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нахожусь на 5 неделе беременности из-за того что был выкидыш сдала вышеуказанный анализ, по результатам у ряда показателей результат указан гетерозигота (термолабильный вариант A222V, полиморфизм-lleMet , полиморфизм-Asp919Gly), и патологическая (мутантная) гомозигота в...
Ольга, здравствуйте! Выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, они достоверно не повышают риски тромбоза и невынашивания. Значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5. Подскажите, пожалуйста, на каком сроке у Вас была потеря беременности?