Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Запор 7 дней
33 ответаЗдравствуйте,папы сломал 2 ребра и почему то из-за этого 7 дней запор,слабительные не помогают, клизьма тоже,сегодня с утра уже начало подташнивать и слабость,в чем причина и что делать, подскажите пожалуйста?
Здравствуйте. Какие слабительные принимал?
Температура после химии
10 ответовУ папы рак желудка. Прошли 7 курсов химиотерапии. Сегодня 5ый день после химиотерапии. Температура 38,8. Анализ крови показывает низкие лейкоциты и тромбоциты. Можно ли колоть лейкостим? Уже один раз лейкоциты падали. Врач говорил колоть лейкостим
Здравствуйте. да, выраженная нейтропения(снижены нейтрофилы). Это риски инфекционной болезни. Колоть лейкостим. 2-3 дня так же на 7 дней антибиотик Амоксиклав 1000 мг 2 раза в сутки. + флуконазол 150 мг однократно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В пятницу у папы колоноскопия,подозрение на рак прямой кишки.По результатам МРТ похоже на злокачественную опухоль. Как лучше в таком случае делать очистку кишечника?Препаратами или клизмой?Что более безопасно в таком случае? Боимся кровотечения.
При таком низком расположении новообразования подготовка будет не нужна. В крайнем случае кишечное содержимое будет удалено прямо при осмотре. Если доктор будет категорически против осмотра без подготовки, можно будет использовать Микролакс.
У девочки рост 148 см. 15 лет
5 ответовЗдравствуйте. Дочке 15 лет, рост 148 см, рост мамы 155 см., папы 172 см. Сдали анализ СТГ, показатель 0,07 нг/мл (референсные значения 0,12-8,3), подскажите пожалуйста, что делать, возможно ли повлиять на рост ребенка?
К сожалению, есть вероятность, что зоны роста уже закрыты, так как обычно они закрываются в течение 1-3 лет после старта менструаций
Грыжа , болит спина отдает в ногу
9 ответовУ папы болела спина и отдавало в ногу, приступообразный боли, сделали кт позвоночника, есть протрузия диска L5, S1 Грыжа диска L2, L3 Как это лечить ? К кому обращаться ? Какая это стадия? И опасно ли это ?
Добрый день! КТ в данной ситуации малоинформативно. Необходимо сделать МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миастения
4 ответаЗдравствуйте. У моего папы ставят глазную миастению. Он сдал анализ на антитела к ацетилхолиловому рецептору. Получили результат. Значение 10.45. На консультацию к своему неврологу только на следующей неделе. Скажите пожалуйста, что значит данный показатель. Спасибо
Здравствуйте. Какие у папы жалобы или симптомы связанные с глазами?
Консультация по КТ
15 ответовУ папы онкология левого легкого,делали 6 курсов химиотерапии,теперь после КТ нужна консультация ,перестал кушать(аппетита нет вообще) и врачи нам толком ничего не говорят,у меня есть заключения КТ до и после химиотерапии.
Здравствуйте! По размерам рентгенолог пишет без динамики. То есть без отрицательной динамики и химия сработала на сдерживание роста опухоли. Можете прикрепить выписку после последней химии ?
Расшифровка резульата КТ под контрастом
18 ответовДобрый вечер, помогите, пожалуйста, разъясните результат кт . У папы обнаружили образование в сигмовидной кишки, пр результатам анализов высокодифыеренвированная аденома карцинома. Назначили КП ЯЯпод контрастом . К онкологв попадём не ранее чем через 2 недели, очень волнуемсч
Здравствуйте По данным гистологического исследования выявлена злокачественная опухоль сигмовидной кишки (судя по КТ на границе сигмы и верхнеампулярного отдела прямой кишки) Опухоль местнораспространенная - с инзваией в клетчатку и возможном поражением регионарных узлов По данным КТ брюшной полости и легких метастазов выявлено не было Насколько можно судить по КТ (но МРТ таза с контрастом гораздо точнее!!) речь предварительно идет о 2-3 стадии Лечение таких опухолей начинают с операции - резекции сигмы(плюс верхнеампуллярного отдела) с формированием анастамоза с лимфодиссекцией уровня D3 Часто на несколько месяцев накладывается колостома - потом ее устраняют В зависимости от гистологиии после операции будет назначена профилактическая химиотерапия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боль в голеностопе
11 ответовУ папы 65 лет, Внезапная боль в обеих ногах в области голеностопа. Небольшая припухлость. Вставать и ходить больно. Посоветуйте какие анализы сдать , для установки диагноза болезни. До этого болело колено, пролечили уколами вольтарен, все прошло.
Здравствуйте! Для обследования Вам понадобятся: 1. Рентген голеностопных суставов в 2х проекциях. 2. ОАКрови(лейкоциты, СОЭ), кровь на Ревмофакторы(СРБ, РФ, серомукоид, АСЛО, АЦЦП) 3. Определить есть ли воспаление сухожилий можно в результате УЗИ г/стопов(либо в идеале МРТ) Были ли перед этим физ нагрузки, длительные пешие прогулки???