Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вирус Эпштейна-Барр.
1 ответРебёнок. Мальчик 5 лет .аутизм детский.недавно сдали анализ выявили вирус Эпштейна-Барр Подскажите какая-то связь есть ли с диагнозом? И как он влияет на речь и понимание? После лечения будет ли речь и понимание? Вылечиться невозможно- знаю
Здравствуйте! Вирус Эпштейн-барра никак не влияет на проявления аутизма и в целом на нервно-психическое развитие. Этот вирус обнаруживается у 80-90% населения планеты, поэтому его обнаружение может быть и у здоровых людей. Уточните пожалуйста какой анализ сдавали и какой результат получили? Даже при наличии острой ВЭБ инфекции (мононуклеоз) лечение проводится только симптоматическое, так как нет противовирусных препаратов, действующих на этот вирус
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Как понять что с ребенком?
1 ответКак понять есть ли у ребенка аутизм в 1.4. Внучка не реагирует на имя,не реагирует на обращению к ней речь не выполняет просьбы. Зрительный контакт есть. Радуется когда приходят с работы родители. Кушает хорошо, играет с разными игрушками.
Здравствуйте! Аутизм это не одно заболевание, а группа заболеваний. Можно показать малыша детскому психиатру или неврологу если что-то настораживает. Также проверить слух. По поводу речи можно заниматься с логопедом -дефектологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала прививку в беременность, наслышалась что из-за этого у ребёнка могут быть заболевания такие как аутизм и дцп, теперь переживаю за своего, нам скоро 2 месяца, а малыш не смотрит мне в глаза, читала что это признак аутизма ...
Здравствуйте! Устойчивый зрительный контакт у младенцев формируется ближе к 6 месяцам. На данный момент диагноз аутизма выставлен точно не может ( ближе к 4 годам ставится) . Не переживайте и не накручивайте . Наблюдайтесь по графику у невролога .
МРТ головного мозга при зпрр
1 ответУ сына 1.10мес зпрр. Лежали в психоневрологическом отделении, пытались выявить задержку развития. Аутизм под вопросом. Сделали МРТ, выдал такой результат. Врач сказала, что из-за этого у сына возможно речь воспринимается как шум. Проконсультируйте пожалуйста по заключению МРТ 🙏🏻
Здравствуйте. Пока заключение не прикрепилось. Попробуйте ещё раз прикрепить протокол в вопрос.
Ээг расшифровка
1 ответДобрый день подскажите пожалуйста по ээг. Ребёнок 6 лет. Это второе ЭЭГ, первое обычное рутинное по нему тоже видно что есть эпи. Это сделано с депривацией. Стоит ли делать ещё и мониторинг. Ребёнок бывает подвисает днём редко. Ночью бывают движения как спазм. Дневник не...
Здравствуйте! В данном случае необходима консультация эпилептолога ЭЭГ видеомониторирование сна рекомендую сделать 6-8 часов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тики у ребёнка
6 ответовЗдравствуйте! Были у невролога 18 декабря . Должны были ехать 21, но сейчас я и младший сын болеем . У старшего сына были тики , открывал рот . Назначили фенибут , 3 раза в день , так как мы ходим с садик пили 2 раза , магний б6 и дриптан , так как у нас ещё есть энурез ,...
Здравствуйте! Рано отменили препарат, либо была провокация (какой-стресс для ребёнка). Пробдолжайте прежнюю схему до очной консультации
ЭЭГ у ребенка
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, обратилась к неврологу с ребёнком 6 лет, жалобы: агрессия, истерики, часто стали проявляться ,энурез. Сделали Ээг в гос.поликлинике. невролог сказал что нужно переделать,не хорошее. Сама процедура заняла минут 10-15 Ребёнок достаточно...
Здравствуйте .По ээг эпилептиформная активность не выявлена , все остальные изменения не специфические . Конечно 15 минутная ЭЭГ мало информативна, но по описанию жалоб не вижу показаний к более длительной ээг . Режим дня соблюдаете ? Мультфильмы смотрит ребёнок ? Энурез с раннего возраста ?
Спино-бифидо
1 ответДобрый день! Помогите. Не знаем, как помочь ребенку. Ребенку 6 лет. У нее дневной и ночной энурез и дневной энкопрез. На рентгене нашли спино-бифидо. Никто из врачей не знает, чем нам помочь; что делать. Надо ли ее оперировать, нужен ли корсет. Никто не может сказать, чем ей...
Подробную выписку отправьте в РДКБ на заочную консультацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ночное недержание
15 ответовДобрый день. Ребенку 8 лет. Рост 147, вес 47. Первичный энурез. До сих пор два раза за ночь ежедневно. Анализы в норме. Сон очень крепкий, засыпает быстро. Назначали лечение: дриптан- на него реакция, идёт красными пятнами,вялый. Пантогам- реакции не было, фенибут-...
Здравствуйте, ноотропы не имеют доказанной эффективности, по возможности нужно сделать ээг, рентген пко, от них отталкиваться, сейчас не акцентируйте на этом внимание, снизьте экранное время, можно терапевтические сказки, режим дня, мочевая зарядка(мочится затем задерживает на 10-15 секунд и так несколько раз).