Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врожденный порок спинного мозга
7 ответовДобрый день. Беременность 12 Нед 3 дня. Проходила первый скрининг - выявили впр полупозвонок грудного отдела. Направили в генетический центр. Сделали экспертное УЗИ, заключение прикрепляю. Установили впр спинного мозга плода - диастематомиелия. Скажите, какие прогнозы у...
Здравствуйте. В таких ситуациях необходим пренатальный консилиум с ортопедом и нейрохирургом. Зависит от уровня поражения и степени расщепления позвоночного канала. Как правило, чем выше уровень поражения, тем хуже.
Монгольский взгляд у ребенка
3 ответаРебенку почти 1,5 месяца педиатр послала на генетический анализ крови на синдром Дауна. Причина разрез глаз и больше ничего, а все из за того что в роддоме педиатру не понравился разрез глаз. Прошу совета потому что анализ через две недели, а за ето время сойду с ума.
Добрый вечер! Вы скрининги все проходили по срокам беременности? УЗИ и анализы крови сдавали в положенные сроки?
Диастематомиелия
7 ответовДобрый день. Беременность 12 Нед 3 дня. Проходила первый скрининг - выявили впр полупозвонок грудного отдела. Направили в генетический центр. Сделали экспертное УЗИ, заключение прикрепляю. Установили впр спинного мозга плода - диастематомиелия. Скажите, какие прогнозы у...
Здравствуйте, диастаматомиелия -это костный шип между раздвоенным спинным мозгом, но у вас нет в описании данных за менинго-радикулоцеле или менингоцеле , в вашем случае можно провести дообследование в виде МРТ плода для уточнения диагноза , после данного исследования определяется дальнейшая тактика ведения родов только через перинатальный консилиум
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетичесий тест
13 ответовДобрый вечер! Хотела поинтересоваться про генетический тест. Посоветовали сдать, сказали там про всё может показать, что даже как лечить различные заболевания. Это правда? Я уже не знаю что делать, очень много разных симптомов, почти 10 лет, обследовалась, всё в пределах...
Здравствуйте! Генетических тестов очень много. Какая область интересует? Что в анамнезе? Хотелось бы больше информации
Диагноз q87. 1
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста нам поставили диагноз Q87. 1прописали пить только йодомарин. Я смотрела программу "здоровье" , там сказали что до семи лет можно восстановить, что врач должен назначить гормон роста, а нам не назначили. Что нам делать? Мы еще сдавали анализ...
Здравствуйте. какие жалобы? Вы указали диагноз, который ничего не отражает, только классификацию болезней. Напишите что доктор словами написала. какие анализы сдавали?
Дефицит альфа-1-антитрипсина
4 ответаЯ и супруг сделали генетический тест Мы носители мутаций в гене SERPINA1 Супруг: rs17580 (А/Т) Я: rs28929474 (С/Т) С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами. 1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина 2) Насколько тяжело протекает...
Здравствуйте, Елизавета. 1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя. 2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На неонатальном скрининге высокий 17-ОН прогестерон, поставили диагноз АГС, начали обследоваться, сдавали всевозможные анализы, в том числе генетический анализ на АГС, анализ мутаций не выявил. Прошли УЗИ, врач увидел признаки аденомы правого надпочечника. Подскажите...
Здравствуйте, вы узи прикрепили не полное размеры образования не видно
Расшифровка генанализа на тромбофилию
12 ответовЗдравствуйте, прегравидарная подготовка, 29 лет, из хронических заболеваний: ХАИТ и компенсированный гипотиреоз (на эутироксе-75), СПКЯ (диагноз еще не подтвержден). Сдала генетический анализ на тромбофилии, прошу расшифровать и дать рекомендации. С октября принимаю: фемибион...
Добрый вечер! В целом анализ не плохой, основные мутации, отвечающие за тромбофилию, отсутствуют. Вопрос в другом, мучают ли вас тромбозы, были ли выкидыши или невынашивание. Есть ли у близких родственников тромбофилические состояния? Есть ли у вас дети( в плане успешные роды)?
Крупный ребенок.
4 ответаЗдравствуйте. Сыну 1.6 рост 92 вес 16 кг. На прием к педиатру не скоро попадаем. Но сегодня взвесились дома и я напряглась. Последний вес 3 месяца назад 14.600 и рост 89. Папа у нас высокий 195 см роста. Подскажите мне стоит переживать или это генетический аспект ?
Валерия, все весьма индивидуально и генетический аспект имеет большое значение.Главное, что ребенок гармоничен в физ развитии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг риски синдром дауна
6 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, врач сказала мне бежать в генетический центр и сдавать там анализы. Сказали что у нас риск синдрома дауна. PAPP-A 0.33 HCGb MoM 2.39 возраст. Риск 1:748, граница 1:250, расчётный 1:462 . твп 2 мм, носовая кость визуализируется . срок 12+2
Здравствуйте. по тому,что вы напмисали-риски низкие и все отлично