Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет, сдала генетический тест в 2024 году. Выявлены генетические полиморфизмы нарушения метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты: - Гомозиготная форма MTRR G/G Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гомозиготная форма P2Y12 н12 -...
Добрый вечер! По описанию статистически значимо повышающие риск тромбозов генетические тромбофилии не выявлены ( F2 и F5) Выявленные полиморфизмы встречаются в пределах 70-80% случаев и имеют низкую клиническую значимость . При полифоризме метилфолатредуктазы может быть потребность в чуть большем количестве фолатов. Они контролируются исследованием уровня гомоцистеина. Назначение фолиевой кислоты 5 мг-5000мкг, если метилфолинат 400мкг/сут. Если нет акушерской патологии , тромбозов в анамнезе , у близких до 51 года тромботических осложнений . Никакие дополнительные обследование и соответственно профилактические и лечебные меры не требуются. Если есть фактора тромбоза , то необходимо еще исследовать протеины C и S, Антитромбин III . И исключить антифосфолипидный синдром : АТ к бета 2- гликопротеину , АТ к кардиолипину ( Не суммарные) и трехэтапный тест на волчаночный антикоагулянт. Для более точных рекомендаций, можете прикрепить анализы
Здравствуйте! У меня целиакия с рождения. Родились сын (4года сейчас) и дочь (2года сейчас), и ни разу НЕ давала им глютен. Сейчас они пойдут в детский сад, поэтому возник такой вопрос. Я задумалась о проведении анализа и сдала им генетический анализ (на антитела я так...
Здравствуйте. Даже положительный генетический анализ не является 100% признаком развития целиакии в дальнейшем. Действительно, риск целиакии у детей родителей с этим заболеванием немного выше, чем в популяции. Но согласно современным данным для развития целиакии должны быть реализованы следующие условия: генетическая предрасположенность + употребление глютена + триггер ( инфекция/ стресс/ другое- он может оказать воздействие в любом возрасте). В подобных ситуациях рекомендуется расширение рациона детей , введение продуктов питания с глютеном ( обычное питание в детском садике). При появлении симптомов со стороны ЖКТ на фоне регулярного употребления продуктов с глютеном в течение 2-3 месяцев - после осмотра гастроэнтерологаи исключения других причин симптомов - назначаются анализы: Ig A общий, Ig A и Ig G к тканевой трансглутаминазе.
Тактика действий
1 ответЗдравствуйте.Мне38 лет. 4 протокола эко-1 протокол-перенос 3х дневн эмбрионов(2) в свежем цикле-неудача,2 протокол-перенос 4х дневного в свежем цикле-неудача,3й протокол-крио-5ти дневный-замерзая беременность,4й протокол-перенос 3днев эмбрионов (2х)-неудача. Амг 1,41, трубный...
Здравствуйте, метанализы за 2021-2023 гг. показывают что для женщин 35–40 лет с ≤ 3 эмбрионами в стимуляции частота живорождений выше в крио-протоколах на 5–10 %, а так же отмечается снижени риска замершей беременности. В криопротоколе эндометрий не подвергается влиянию высоких доз гормонов стимуляции, что особенно важно при аденомиозе. Шансы на имплантацию выше у 5 дневного эмбриона, выше, чем у 3дневного. Так как у 5дневных эмбрионов меньше риск каких-либо анеуплоидий, чем у 3 дневок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения
7 ответовДобрый день ! С конца 2022 года наблюдается лейкопения за счет нейтропении. В конце 2022 как раз болела чем-то непонятным, до этого был ковид. Вот уже на протяжении этих лет лейкоциты ниже нормы. Проверили на ревматологический фактор и на вирусы. Выявили только то что я...
Здравствуйте, Дарья Снижение лейкоцитов бывает после перенесенной инфекции, при наличии очагов хронического воспаления, аутоиммунных процессах, дефицитных состояниях, приеме некоторых лекарств. В стандарт обследования при длительном снижении лейкоцитов входит: *уровень в9, в12, меди, цинка, так как снижение этих параметров может приводить к лейкопении *Узи обп (размеры селезенки, лимфоузлы) *ревматоидный фактор, антинуклеарный, антитела к нативной днк для исключения аутоиммунного заболевания. *ттг, т4 *вич, гепатит в,с *общая биохимия крови Если по результатам обследования выявляется причина, то проводится коррекция. Если причина не выявлена, то при лейкоцитах 3,0-4,0 проводится наблюдение. При стойком снижении менее 3,0 - проведение исследования костного мозга. Если выявлено повышение АНФ, необходима консультация ревматолога для исключения аутоиммунного заболевания.
Здравствуйте беспокоит температура, иммунитет начал снижаться еще лет 7 назад , теперь совсем температура часто повышается. Тахикардия до 150 пульс и потливость иногда. Часто продувает хотя стараюсь не мерзнуть. Антинуклеарный фактор 1:320 , ревматоидный фактор 20 В чем...
Добрый день. На таких скудных описаниях и 2 анализах диагноз не поставишь. Опишите подробно - как часто у вас температура, до каких цифр повышается, чем снижаете, как давно этот симптом. Снижение иммунитета - это не симптом, это ваше предположение. Часто стали болеть респираторными инфекциями? Вы пишите про тахикардию. При каких обстоятельствах она возникает. При нагрузках, в покое? Делали ли суточный монитор (холтер) и УЗИ сердца? Кроме анф и РФ сдавали ли клинический ан крови, биохимию, СРБ, мочу? Приложите всё обследования. Есть ли какие либо ещё симптомы: высыпания, боли в суставах, боли в спине, аллергия на солнце, выпадение волос, сухость во рту и глазах, язвочки во рту, побеление пальцев кистей/стоп? Что то из этого.
Аборт
2 ответаЗдравствуйте. Сделала первый медикоментозный аборт при кисте левого яичника еще у меня первый отрицательный резус фактор. Беременость была первой могу потом я забеременеть не приведет это к бесплодию. Здравствуйте. Сделала первый медикоментозный аборт при кисте левого...
Здравствуйте. Любое прерывание беременности это определенные риски! Сказать как будет дальше просто невозможно. Посещаете планово гинеколога, проходите все нужные исследования ( узи малого таза, мазки на инфекции) и если все хорошо, то беременность должна в будущем наступить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Резус-конфликт при беременности
5 ответов10 лет назад был медикаментозный аборт на 5 неделе, никто мне тогда не проверял резус фактор и укол иммуноглобулина не ставили. Сейчас беременность 12 недель. У меня отрицательный резус, у мужа положительный. Сдала анализ на резус фактор ребёнка, у него выявили положительный....
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, резус-сенсибилизации у вас в любом случае на данном этапе нет, тк антитела отрицательные. Возможно ранее вы были беременны резус-отрицательным эмбриончиком и иммунная система не отреагировала в итоге. Раз на данный момент беременность резус-положительным плодом, то рекомендуется оценивать антирезусные антитела в любом случае раз в месяц. Риск развития резус-конфликта составляет 50 на 50 %, главное это динамика, прогнозы строить затруднительно, тк многое зависит от того как будет протекать текущая беременность, будут ли инвазивные процедуры. В 28-30 недель при отрицательном анализе на антирезусные антитела вводят антирезусный иммуноглобулин для профилактики резус-конфликта. Далее в течение 72 часов после родов повторяют введение. Не переживайте, чаще всего все протекает благополучно.
Добрый день. Болит поясница при движении. Сделала ренген диагноз- остеохондроз поясничного отдела позвоночника. Сдала общий анализ крови, все в норме. Анализ крови биохимия Ревматоидный фактор, mg/dl 220.9 от 0 до 30 С-Реактивный белок, mg/dl 0.11 от 0 до...
Здравствуйте. Ревматоидный фактор значительно повышен, нужно показаться ревматологу очно обязательно. Не могу сказать это что то опасное и страшное, но нужно исключать ревматологию. Так как на данный момент боли беспокоят в пояснице могу посоветовать: Тексаред 20 мг 1 таблетка в день - 7 дней (НПВС для снятия боли и воспаления). Толперизон 150 мг по пол таблетке 3 раза в день после еды - 2 дня, затем по 1 таб 2 раза в день - 12 дней ( миорелаксант для снятия мышечного спазма). Нейромультивит по 1 таб 2 раза в день во время еды - 1 месяц ( витаминный комплекс группы В).
Повышение КФК
4 ответаДобрый день. Сын 4 года, сдали анализ на кфк, очень нервничал во время сдачи анализа, 19266 показатель. Сдали генетический анализ на мышечную дистрофию, результата пока нет Икры плотные, сел в 1г2 месяца , пошел в 1г8 месяцев самостоятельно, Немного Неловкая походка ....
Елена, здравствуйте. Обычно такие высокие показатели кфк обязательно бы сопровождались низким мышечным тонусом и вероятнее всего было бы нарушение проводимости сигнала на энмг. И ребенок бы точно не ходил бы самостоятельно. Честно говоря очень похоже на ошибочный результат. Дождитесь генетического ответа и после уже будет дальше понятно переделать ли нужно этот анализ. Но я думаю, что не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Изовалериановая ацидурия
4 ответаЗдравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест. Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка. Хороших вам результатов анализа!