Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эсенциальная тромбоцитемия
5 ответовДобрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на...
Наталья, добрый день. Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии. Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте. В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания. Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов. Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению. Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования: -УЗИ органов брюшной полости, почек; - проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки. -Контроль коагулограммы До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы крови, беременность 22 неделя
15 ответовЗдравствуйте! Беременность 22-ая неделя. Забеременела по ЭКО. В анамнезе есть тромбофилия, мутация Лейдена. Оба скрининга – в норме. Но поставили риск преэклампсии. Сегодня сдала кровь и мочу. Моча в норме. По крови много отклонений. Прием у врача еще не скоро, а тревога...
Здравствуйте, какие препараты вы принимаете сейчас?
Можно ли попробовать забеременеть?
13 ответовЗдравствуйте. Мне 37 лет. Есть 3 ребенка. Последние 2 беременности замерли ( 1 - в 8 Нед; 2 - в 12 Нед). У мужа все анализы хорошие. Генетик сказала, что у меня тоже все хорошо, но в анализе тромбофилия есть мутация, из-за этого может быть и замер ребенок. Сказала можно ещё...
Оптимально всё сдавать в середине цикла
АЧТВ 37 в 3м триместре
24 ответаЗдравствуйте! Беременность ЭКО 28 недель. Есть мутация пай гомо. Каждые 2-3 недели сдаю коагулограмму, хожу на допплер. Знаю, что к 3 триместру кровь имеет тенденцию к "сгущению", подрос естественно Д Димер, Фибриноген, а вот АЧТВ не укорачивается, к 3 триместру это начало...
Здравствуйте! Если не были выявлены генетические мутации факторов FII и FV, то как таковой генетической тромбофилии нет Мутации PAI и остальные считаются полиморфизмами и имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются до 80% случаев Коагулограмма, в частности АЧТВ имеет частую лабораторную погрешность Лучше пересдать строго натощак , накануне вечером не употреблять жирную пищу и сдавать там, где транспортировка крови с места взятия до лаборатории не занимала более 4 часов Также АЧТВ может повышаться когда есть циркуляция маркеров АФС, которые как раз таки могут иметь риск тромбозов Но их смотреть во время беременности не корректно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фактор лейдена ! Беременность .
13 ответовБеременность 14 недель . В норме ддимер и гемостаз , но всегда повышены тромбоциты . Беременность эко , после переноса назначали клексан 0,4 1 р в день . На 7 неделе пошла кровь , отменили клексан . Назначили море обследований . Кровь на мутации . Нашли фактор Лейдона мутация...
Здравствуйте, Марьяна. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов По полученным умеренный риск тромбозов, 3 балла (возраст, ЭКО, гетерозиготная мутация Лейден), в таких случаях назначают клексан с 28 недели беременности и 6 недель после родов. Мутация Лейден гетерозиготная и гомозиготная?
Нужен совет
1 ответЗдравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности (потеря 3-х беременностей на сроке 21-22 недели) на данный момент я беременна на сроке 16 недель, у меня выявели тромбофилию, мой гинеколог назначел мне клексан 0,4 и кардиомагнил, наблюдалась у гематолога он мне...
Здравствуйте, сделайте анализ тромбодинамики.
Добрый день! Беременность 35 недель. Сегодня получила результат коагулограммы: АЧТВ 26,8 Тромбиновое время 15,9 Фибриноген 7,3 Предыдущую коагулограммы делала 15.01: АЧТВ 29,1 Тромбиновое время 19,2 Фибриноген 6,2 Подскажите, могли ли так резко ухудшиться показатели за такое...
День добрый. Это - отличный уровень гомоцистеина! Так что коррекция лечения никакая не нужна, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили диагноз Первичная тромбофилия Носитель полиморфизма генов ITGA 2 F 13 FGB PAI 1 MTR, гомозигота MTHFR 1298 MTRR, низкий риск развития тромбоза Сейчас 33 неделя беременности, до этого три замершие на ранних сроках Примерно до 30 недели пила курантил, сейчас Колю...
Ульяна, здравствуйте. Указанные мутации не имеют влияния на вынашивание, не повышают риск тромбоза, не являются причиной замерших беременностей и невынашивания. Основанием для назначения каких-либо препаратов выявление этих мутаций не является, действий никаких не требует. Повышение фибриногена во время беременности — процесс естественный и нормальный, отражает подготовку свертывающей системы к родам и остановке кровотечения. Повышение фибриногена не говорит о повышенном риске тромбоза и не требует назначения никаких препаратов. Необходимость назначения клексана определяется не по показателям крови, а по клинической ситуации, и подсчитывается по шкале RCOG. Есть есть факторы, повышающие риск тромбоза — например, возраст более 35 лет, ожирение, курение, серьёзные сопутствующие заболевания, ранее перенесенные тромбозы — то подсчитывается риск и принимается решение о назначении низкомолекулярных гепаринов (Клексан или фраксипарин). От показателей анализов их назначение не зависит.