Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет. Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.
Тромбофилия
8 ответовПодскажите пожалуйста, сдала генетический анализ на полиморфизм, результат таков: FGB g/a; Itga2 c/t; itga3 t/c; pai-I 5G/4g F2 и f5 - все в норме g/g Есть ли у меня тромбофилия по данным анализа
Здравствуйте, Анна, данных за наличие генетической тромбофилии у вас нет
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте .Помогите расшифровать генетический анализ скрининга ?что значат цифры базовый риски и индивидуальный риск? И как понимать риски самопроизвольных родов и преэклампсии? Помогите пожалуйста ?
Нет, он также в пределах нормы, но мы и не оцениваем отдельные показатели в скрининге, оцениваются сразу все показатели и риск выдан с учётом всего
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Анализ генетический разшифровать Что ждать что ожидать описание и что делать сейчас
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашего ребенка не выявлено однозначно патогенных генетических вариантов, которые могли бы напрямую объяснить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие вариантов с неизвестным клиническим значением или носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, которые требуют дополнительного сопоставления с фенотипом пациента и, возможно, обследования родителей для уточнения их роли. Что это значит для вашего ребенка и что рекомендуют делать сейчас: отсутствие выявленных патогенных вариантов не исключает диагноз гипертрофической кардиомиопатии, так как не все генетические причины могут быть обнаружены современными методами. Заболевание может быть обусловлено другими факторами, включая мутации в непокрытых участках генома или эпигенетические изменения. Варианты с неизвестным значением требуют дальнейшего наблюдения и консультации врача-генетика, который сможет оценить результаты в контексте клинической картины и определить необходимость дополнительных исследований. Продолжать наблюдение и лечение у кардиолога с регулярным контролем состояния сердца
Генетический анализ
8 ответовЗдравствуйте!планирую беременность,сдала генетический анализ .Я так понимаю по нему все не очень хорошо .Что предпринять чтобы беременность прошла без последствий?может какие то препараты пить .Пью метафолин 400 мгк 2 месяца .
Здравствуйте! В приложенном результате имеется мутация в гене отвечающим за обмен фолиевой кислоты, поэтому в таких случаях дозу фолиевой кислоты целесообразно увеличить до 800-1000 мкг/сут и принимать до конца беременности. Также имеются мутации в 7 и 13 м факторе,они снижают свартываемость крови, для беременности не опасны, проблем вынашивания не вызывают. Кроме этого обнаружены мутации в гене ITG 1 , ITG B3 , они отвечают за работу тромбоцитов, повышают свертываемость крови , но конкретно в данном случае выше есть две мутации выше в 13 и 7 факторе, которые способны нейтролизовать их эффект. Мутация в гене серпин 1(последняя) довольно часто встречается в популляции, примерно у 20% людей, она не является высотромбогенной и высокоопасной. Суммируя все что выше - есть мутация в обмене фолиевой, поэтому фолаты рекомендуют принимать в чуть более высокой дозе и до конца беременности. Относительно мутаций в интегринах тромбоцитов, возможно потребуется назначить во время беременности приём аспирина в малых дозах и тогда они тоже не навредят вынашиванию. Если ранее не было осложненных беременностей, то решение назначать или нет аспирин обычно принимается по результам первого скрининга (УЗИ+ анализ крови)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
1 ответЗдравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний
Расшифровать генетический анализ
10 ответовВ файлах результат анализов , прошу объяснить , что означает результат анализов . Проходила лечение у маммолога , порекомендовал сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и онкомаркеры.
Нет, если у родственников онкология молочной железы или же яичников, тогда только сдаётся этот анализ Риск развития рака молочной железы у вас равняется нулю
Целиакия генетический анализ
22 ответаДобрый день, расшифруйте пожалуйста генетический анализ на Целиакия, сдавала расширенный скрининг показал отрицательный, а здесь как я понимаю показывает это заболевание. Симптомы все есть. Биопсия не выявила.
Здравствуйте! Я правильно поняла, Вам брали биопсию из залуковичного пространства и заболевание по биопсии не подтвердилось?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).