Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был выкидыш, потом зб, есть тромбофилия и нарушение фолатного цикла, сейчас беременна 6 недель, гематолог назначил клексан 0,4/ сутки и фолиевую кислоту 4мг/ сутки, правильное ли лечение? Анализы прилагаю
Здравствуйте, планово стоит проверить уровень гомоцистеина. Показаний к гепаринопрофилактике и приему больших доз фолиевой кислоты нет. Выявленные полиморфизмы не влияют на осложнения , исходы беременности и вынашивание. Клинически значимые генетические тромбофилии у вас в нормозиготе( FII, FV). Возможно, имеются ещё какие-то отягощающие обстоятельства для назначения клексана?
Нарушение фолатного цикла
5 ответовДочери 18 лет , с 10 до 16 сильные головные боли в висках ( с потерей сознания и оч низким давлением 70/40 80/50 , нестабильн шейного отдела . Нарушение фолатного цикла . Сейчас стала болеть голова в теменной части . Повышен Гомоцестеин 15 . Мес с задержкой + 2 недели...
Здравствуйте, вам нужно сдать анализ крови на ТТГ, Т3, Т4, антиТПО, антиТГ , витамин Д , ферритин . Сейчас можете начать прием фолиевой кислоты по 400 мкг в сутки -постоянно, и витамины нейромультивит по 1 таб -2 раза в день -1 мес ( 2 месяца перерыв , потом курсы повторять). Как будут готовы анализы , присылайте , напишу лечение. И сделайте УЗИ щитовидной железы.
Нарушение фолатного цикла
6 ответовдобрый день. Готовлюсь к эко, 38лет,сдала анализы на фолиевую =13 нг/мл, в12= 203 пг/мл, гомоцистеин =10.5 мкмоль/л, мутации фолатного цикла и гемостаза. Опасно ли это? Или все будет нормально если просто принимать метилфолат, а не фолиевую? И еще ферритин 16, никак...
Оксана, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, вопреки распространенному мнению, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Достаточно приема обычной фолиевой кислоты по 400 мкг ежедневно (именно этот препарат имеет доказанную клиническую эффективность). Витамин В12 у вас имеет пограничные значения, вам необходимо проведение курса внутримышечных инъекций цианокобаламина по 1000 мкг ежедневно в течение 10 дней. Если при приеме лекарственных препаратов железа (а не БАДов) уровень ферритина у вас все равно не повышается, то нужно рассмотреть внутривенное введение препаратов железа. Дозировка зависит от уровня вашего гемоглобина и веса. От мутаций фолатного цикла это не зависит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
14 ответовЗдравствуйте, наткнулась на статью, в которой говорится что наличие у ребенка пятен на лбу и затылке при рождении говорит о нарушении фолатного цикла? У дочери (7 месяцев) есть и на лбу и на затылке такие пятнышки от рождения есть. Как нам быть в данной ситуации? боюсь делать...
Здоровья и Удачи!
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Полиморфизмы фолатного цикла
14 ответовДобрый день! Сдавала анализы на наследственную тромбофиллию. Пришли такие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Нет, сдавать их не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 35 лет. Сейчас беременность 14 недель.10 лет планирования. До этого в 2016 году был выкидыш на сроке 6-7 недель И сразу же сделан генетический паспорт по невынашиванию. Где выявлены нарушения фолатного цикла-неблагоприятные гены MTHFR и MTR (корректирующийся...
Виктория, здравствуйте. При подозрении на дефицит В12 имеет смысл сдать анализ на уровень В12; информативным в подобном случае также может быть исследование гомоцистеина. При выявлении дефицита назначается витамин В12.
Нарушения фолатного цикла
7 ответовДобрый день, планируется беременность, сдавала анализ на Риски нарушений фолатного цикла. Результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, все плохо? К кому необходимо в моем случае обратиться за лечением?
Здравствуйте, Елизавета Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Нарушение фолатного цикла
9 ответовРебенку 3,2 года, ЗПРР, черты РАС. Сдали анализы на выявление нарушений фолатного цикла. По результатам анализов: MTHFR (c.665C>T; p.Ala222Val; A222V; C667T; rs1801133) генотип C/T - Повышенный; MTHFR (c.1286A>C; p.Glu429Ala; E429A; A1298C; rs1801131) генотип A/A -...
Здравствуйте! Данные полиморфизмы могут никак себя не проявлять в течение жизни. Если нет подтвержденных дефицитов В12, В9 ( по анализам они в полной норме),а гомоцистеин ниже 15 , то повода переживать за гипергомоцистеинемию и ее влияния на сосуды нет. Риск тромбозов и сосудистых событий такой же в общей здоровой популяции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! Юлия, 34 года Прошла 4 переноса ЭКО Скажите, могут ли причины в крови? Готовлюсь к новому протоколу Что еще нужно проверить на основе этих данных? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691...
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только генетические тромбофилии FV, FII. У вас их не выявлено, опасности никакой ни для беременности ни для вынашивания нет. Планово можно сдать гомоцистеин, В9 и В12. По результатам определять тактику ведения с гинекологом или репродуктологом.