Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
День добрый, у меня гомозиготный полиморфизм по гену SRD5A2 (rs9282858) - генотип Т/Т, частота встречаемости в популяции 1%. Я конечно начиталась в интернете про нечувствительность к андрогенам, про проблемы кариотипа XY с такой мутацией и прочее, беспокоит вот что: 1) Какие...
День добрый. Если тезисно... Для женщины с SRD5A2 rs9282858 (гомозигота Т/Т)... Этот ген кодирует фермент 5-альфа-редуктазу, который превращает тестостерон в ДГТ. У женщин клинического значения почти нет, так как роль ДГТ у женщин минимальна. Реальных рисков скорее нет:нет нарушений фертильности, нет проблем со здоровьем. Анализы по необходимости: половые гормоны (Тестостерон, ДГТ, Эстрадиол, ЛГ, ФСГ), УЗИ органов малого таза - скорее для успокоения, чем по строгим показаниям. Для сына ...Если он гетерозиготен → клинически здоров, фермента хватает, рисков нет. Если гипотетически будет гомозиготен (Т/Т), то возможны атипичное развитие наружных гениталий, и видно как проавило уже у новорождённых (но у вас этого не было - значит всё ок). В пубертате может быть недостаток ДГТ (но тестостерон действует, поэтому рост, оволосение, мускулатура развиваются). У вашего сына уже идут нормальные признаки полового созревания → значит критичных нарушений нет. Для спокойствия можно: - сдать Тестостерон общий, свободный, ДГТ, ЛГ, ФСГ, пролактин, эстрадиол; - при необходимости в будущем - спермограмму после 18 лет. Краткий итог... Для вас - риска нет. Для сына - если развивается нормально, тревожиться не стоит, максимум контроль гормонов/спермограммы позже. Гетерозиготность проблем не даёт, гомозиготность проявляется с рождения (а у него всё типично).
Помогите расшифровать обозначение. Полиморфизм гена f2 равен GG И полиморфизм гена f5 Лейдена равен GG
Здравствуйте, это нормальные аллели, повода для тревоги нет.
Лактазная недостаточность
6 ответовРезультат: При исследовании образцов ДНК в гене лактазы MCM6 обнаружен полиморфизм с.-13910С>Т. Гомозиготный генотип – С/С. Аллель с.-13910С (генотип С/С) ассоциирован с предрасположенностью к лактазной недостаточности взрослых.
В таком случае никакого лечения не требуется. У Вас просто есть предрасположенность к данному состоянию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы на полиморфизм
4 ответаЗдравствуйте! 11 сентября 2023 года на 36 неделе случилось АГП. Моя доченька погибла. Когда вскрывали пузырь, были чистые воды, инфекции не было. Сдавала на торс инфекции-чисто, хотя все врачи ссылались на том, что причиной послужила инфекция из-за через чур удлиненной...
Здравствуйте, Светлана. Для расчета риска тромбозов при беременности ваны только мутации F2, F5. У Вас эти гены в норме, так что генетической тромбофилии нет. Расчёт риска тромбозов проводят индивидуально по шкале RCOG. Имеют значение такие факторы, как: врождённый порок сердца с сердечной недостаточностью, индекс массы тела выше 30, преэклампсия во время беременности, курение, эко, выраженный варикоз. Дополнительно рекомендуется сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину отдельными титрами ( Ig G и М).
Консультация перед гистерой
4 ответаНужна консультация гематолога перед гистерой. Хирург сказала что т.к. есть поломки Врожденная тромбофилия (гетерозиготный полиморфизм генов XIII фактора, PAI, ГП 1 а, MTRR. Гомозиготный полиморфизм генов фибриногена, MTHFR). Были преждевременные роды в 24 недели. Разрыв...
Тогда можно не переживать. Всех благ!
Наследственный полиморфизм
12 ответовЗдравствуйте, в связи с беременностью обращалась к гемотологу назначили энокс 0,4(назначение прикреплю) данный препарат невозможно найти на территории всей области ,а заказывать его с турции дорогое удовольствие.Подскажите пожалуйста могу ли я заменить данный препарат...
Здравствуйте Оак в норме. Коагулограмма соответствует беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются основанием для назначения антикоагулянтной терапии. Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Обсудите с гинекологом ваш Риск по этой шкале и необходимость Антикоагулянтов. Заменить препарат можно на клексан, эниксум. Ищите по действующему веществу - эноксапарин натрия. Также можно заменить на фрагмин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При текущих результатах по генам, какие рекомендации? По поводу планирования беременности. В генах факторов свёртывающей системы крови (FII и FV) изменений, повышающих риск тромбозов, не обнаружено. В гене коагуляционного фактора VII обнаружен полиморфизм,...
Здравствуйте, для определения рисков тромботических событий имеют значение только генетические мутации высокого риска FII, FV. Они у вас не обнаружены. Остальные полиморфизмы клинически не значимы. На их основании не делается никаких выводов.
Ядерный и клеточный полиморфизм
5 ответовЖенщине 64 года, хронические заболевания-сахарный диабет, гипертония. Пришел результат атрофического типа мазка. Ядерный и клеточный полиморфизм, голые ядра гигантских размеров. Это онкология?
Да, дальнейшая тактика лечения в зависимости от гистологического ответа
Здравствуйте. Было два невынашивания беременности и поэтому врач назначил сдать полиморфизм генов гемостаза. Прошу расшифровать анализ
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на ранние потери беременности, встречаются у большой части населения. Клинически значимые тромбофилии по скринингу не выявлены- FV, FII в нормозиготах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирую беременность,сдала анализ на полиморфизм генов свертывания крови....Результаты все хорошие ,кроме двух пунктов,сказали обратиться к гематологу... В этих изменения.... ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T (интегрин α-2) ПЦР Полиморфизм ITGB3:1565_T>C (интегрин β-3)
Здравствуйте,это значит ,что есть генетическая аномалия в системе гомеостаза. Изменение интегрина β-3 — тромбоцитарного гликопротеина IIIA. Гиперагрегация тромбоцитов, резистентность к аспирину и плавиксу. Риски: артериальный тромбоз, инфаркт, потери плода на ранних сроках. У ребенка: неонатальная тромбоцитопения, геморрагический диатез, посттрансфузионная тромбоцитопения. ПЦР Полиморфизм ITGA2:807_C>T(интегрин α-2) результат: ТТ Изменение интегрина α-2 - тромбоцитарного рецептора к коллагену. Увеличение скорости адгезии тромбоцитов. Риски:сердечно-сосудистых заболеваний и патологии беременности.