Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миопатия Дюшена
1 ответУ девушки в роду наблюдается миопатия Дюшена(был болен дядя и родной брат!) какова вероятность что будет болен ребенок девушки, если он будет мужского рода? И надо ли провести доп исследования? Результаты прикрепляю
Здравствуйте, Валентин! Представленный анализ показывает неоднозначный результат,требующий дообследования. На представленной фотографии не видно метод анализа ( чаще всего это MLPA). Если это, действительно так ( можно уточнить в лаборатории), то обычно назначают секвенирование гена DMD
Миопатия дюшена
10 ответовЗдравствуйте. Мой сынок 2,8 ходит на носочках, грудь и живот при ходьбе у него вперед, развивался по возрасту, очень активный, много бегал и прыгал, сейчас стал менее активный, немного попрвгает и говорит устал, на улице стал проситься на ручки, хотя раньше бегал часа два...
Здравствуйте . Необходимо сдать кровь из Вены на Кфк (креатининфосфокиназу ) . Сам без помощи рук может встать с пола ? Можете сфотографировать ноги и спереди и сзади ?
Миопатия дюшена???
25 ответовЗдравствуйте, сыну 3 года. Случайно обнаружили высокие показатели кфк 2891 аст Али и лдг. Подозревают миопатию Сдали на генетику анализ прикреплю. В больнице делали энмг негрубые нарушения есть, сердце норма. Бывает у ребенка мышца бедра на ноге напрягается и он не сгибает ее...
Добрый день, а что по неврологический осмотру, есть нарушения в неврологическом статусе? Тонус мышцы, рефлексы не нарушены? Просто если неврологический статус хороший то возможно причина в ЖКТ, с печенью все хорошо, обменных нарушений нет? Результаты энмг прикрепите пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КФК при параличе Дюшена Эмбра
2 ответаДобрый день. Скажите пожалуйста,может ли быть завышен уровень КФК у новорожденного при параличе Дюшена Эмбра? Или КФК показатель именно Дюшена /Беккера? Может ли вообще ребёнок сразу после рождения проявлять клинику этой болезни ?
Здравствуйте, помню ваши вопросы, при параличе обычно кфк не повышается, касаемо Беккера по одному анализу такой диагноз не ставится нужна консультация генетика и энмг.
Миопатия мышц
4 ответаЗдравствуйте , мне 40 лет, подскажите для чего нужно пройти биапсию мышц при подазрении на миопатию, чтобы исключить онкологические заболевания? Или есть ещё какие то показания, для подтверждения диагноза миопатия?
Здравствуйте! При миопатии рекомендуется биопсия для определения разрушения мышц. Также необходимо проведение игольчатой ЭНМГ для подтверждения диагноза.
МИОПАТИЯ ?
23 ответаЗдравствуйте. болят ноги после ОРВИ . В ногах очень неприятные ощущения( Когда хожу чувство что мышцы тяжелые в ногах. Сперва ставили Полинейропатию. Сделала ЭМГ игольчатую и стимуляционную , полинейропатия исключена. Вопрос : неужели у меня миопатия? И я буду инвалидом? ...
Это не слабость, это больше похоже на невроз, ощущение желания напрягать мышцу. Визуально ноги не уменьшились мышцы в размерах, симметричны с двух сторон, внимательно осмотритесь перед зеркалом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вторичная миопатия
38 ответовДобрый день, два месяца болят мышцы ног, особенно после физ нагрузки. Прошла энмг стимуляционную и игольчатую. Врач сказал вторичная миопатия. Что делать дальше? Чем лечить?К неврологу моему запись только на ноябрь(
Здравствуйте! По Энмг отчетливых признаков миопатии не выявлено. Есть ли препараты, которые вы принимаете на постоянной основе? Сдавали ли креатинфосфокиназу? Через сколько после физ нагрузки испытываете боль в ногах и через сколько она проходит?
Миодистрофия Дюшена
7 ответовЗдравствуйте. Я девушка, планирую беременность. У моей мамы родился сын с миодистрофией Дюшена, я его родная сестра по матери. У моей бабушки (маминой мамы) также есть сын, полностью здоров. Какие шансы, что я не унаследовала патологию? Возможно ли, что болезнь у брата...
Здравствуйте 🌸 Это спонтанная мутация , но лучше всего сначала проконсультироваться с генетиком. И уже в зависимости от этого скажет нужно ли вам сдавать анализы.
Лечится ли миопатия
6 ответовМоему сыну поставили диагноз Миопатия, врачи сказали что это заболевание не лечится. Если ли лекарства которые могли бы приостановить данное заболевание.
Здравствуйте! Терапия врожденной формы болезни носит симптоматический характер (устранение проявления болезни), так как причины болезни (генетические мутации) невозможно устранить Можно предотвратить развитие заболевания медикаментозно, это прием : анаболических гормонов антихолинэстеразных препаратов («Прозерин», «Нейромидин»); поливитамины (включая витамины Е, В, С, никотиновую кислоту), левокарнитин, коэнзим Q10, препараты кальция; нестероидные противовоспалительные препараты; глюкокортикоиды. Также это физиопроцедуры :массаж; лечебную физкультуру, дыхательную гимнастику; электрофорез; ионофорез с кальцием; ультразвук. При выполнении физических упражнений стоит учитывать исходный уровень физической подготовки и не допускать переутомления мышц, выполнения эксцентрических упражнений и упражнений с высоким сопротивлением (рекомендуются ходьба, плавание, езда на велосипеде). Диета предполагает обогащение пищи орехами, овощами, фруктами, зеленью, молочными продуктами, крупами, белком, продуктами, содержащими карнитин. Какие симптомы у вашего сына на данный момент ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миопатия и спорт
1 ответЗдравствуйте.У моего сына миопатия средней степени, поставили диагноз в 7 лет, сейчас ему 10 лет. Носим очки. Можно ли ему заниматься академической греблей? Или какие видами спорта можно заниматься (кроме бокса и футбола, где есть тяжёлые физические нагрузки).
Здравствуйте, переходите на КЛ, в академической гребле там нужен сильный грудной и плечевой пояс, наоборот хорошо при близорукости запрещено поднимать тяжести, резкие наклон головы вперёд. Ему мужно теннис настольный, большой, плавание.