Результаты поиска

204 совпадения

Муковисцидоз

6 августа 2023

Дд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями...

Наталья

Вопрос закрыт

Улезкина Алина Александровна

Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.

Муковисцидоз

3 ответа

28 июня 2023

Добрый день, нам 1,5 месяца. Сегодня позвонили с генетического центра и сказали, что у нас муковисцидоз, кровь из пяточки брали в роддоме. Как гром среди ясного неба. Руки опускаются. Прибавка в весе за месяц 1400, аппетит хороший. Мы на ИВ, кал конечно с запахом, сдавали...

Екатерина

Вопрос закрыт

Лопатенкова Зоя Владимировна

Здравствуйте! Вам не предложили повторить анализ? Иногда бывает ложноположительный результат, обычно берут повторно для точности.
Копрограмма соответвует возрасту, без патологии.

Муковисцидоз

4 ответа

18 апреля 2023

Здравствуйте)Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...

Евгения, Москва

Вопрос закрыт

Улезкина Алина Александровна

Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза

Муковисцидоз

10 ответов

24 марта 2023

Здравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...

Татьяна

Вопрос закрыт

Алёшина Дарья Игоревна

Добрый день
В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба.
И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.

Муковисцидоз?

6 ответов

16 февраля 2023

Уважаемые врачи, успокойте, пожалуйста: ребёнку 1 мес и 8 дн. 1 ый скрининг- ИРТ 1182 ой скрининг-ИРТ 46Потовая проба-47 ммольМожем ли мы успокоиться? Муковисцидоз исключен? Или нужно ещё делать какие то анализы?

Дарья

Вопрос закрыт

Ахмадуллина Эндже Ильдаровна

Поняла вас. Пока нет поводов беспокоиться. На сегодняшний день по анализам у вас все исключено. Обычно это всегда достоверно.
Да, норма до 60, значит с потовыми анализаторами.
Наблюдение в динамике.

Муковисцидоз?

5 ответов

7 февраля 2023

Добрый день! Ребёнку 9 февраля 1 мес. На второй день после родов делали скрининг. ИРТ показал 118 второй скрин делали на 22 день результат 46,27. Выписали 3400,на 22 день вес 4100( со второй недели на ИВ). Из беспокойств- очень частые срыгивания. Два визита к педиатрам...

Дарья

Вопрос закрыт

Улезкина Алина Александровна

Чтобы исключить ложноположительный результат, Вам нужно провести потовую пробу. Сказать, критично ждать 2 месяца или нет однозначно нельзя, но по возможности сделать ее скорее, чтобы Вам самой было спокойно и не тревожно за малыша.
Потому что по описываемой клинике нельзя однозначно ничего сказать, такой стул и срыгивания наблюдаются у здоровых детей.

Муковисцидоз

6 ответов

10 ноября 2022

Здравствуйте! Сын родился 24.06.2022. Первый скрининг брали в РД на 4 сутки из большого пальца на ножке. Результат - плохая пропитка. Это позвонили и сказали в середине августа, соответственно, ни в какие сроки не уложились для пересдачи, но сказали пересдать. Сдали 2 раз в...

Лилия, Челябинск

Вопрос закрыт

Артемова Светлана Геннадьевна

Лилия, здравствуйте. Муковисцидоз-серьезное, но управляемое заболевание. Вас направили к генетику. нужно сходить. Потовый тест вы сами не соберете,он проводится с помощью электрофореза с пилокарпином. Обычно его проводят в стационаре при обследовании. В ЧОДКБ обычно так и делают. Потовая проба для достоверности проводится 2-3 раза. Положительный результат от 60 и выше. Течение этого заболевания также отличается вариабельностью от легких до тяжелых форм. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее течение. Может быть у вас и не подтвердится. Не переживайте раньше времени, но дообследуйтесь.

Муковисцидоз?

4 ответа

15 апреля 2022

Здравствуйте, у меня такой вопрос, муж уже долгое время лет 7 наверно не может набрать в весе, очень худой, по утрам часто ходит по большому, стул вроде в норме но стоит поесть и надо в туалет, поэтому утром перед работой даже боится есть. В поликлинике сдавал оак, биохимию,...

Анастасия, Балашиха

Вопрос закрыт

Лукина Анна Владимировна

Здравствуйте!
Версия конечно интересная, но это не муковисцидоз. Иначе бы заболевание уже бы прогрессировало и без лечения привело к серьёзным последствиям, которые невозможно не заметить.
Вам стоит сдать общий анализ крови, биохимию крови общую (АСТ, АЛТ, билирубин и фракции, мочевина, креатинин, глюкоза крови, общий белок, мочевую кислоту, холестерин)
Общий анализ мочи
Пройти ФЛГ
Скорее всего СРК с диареей, какие либо хронические заболевания ЖКТ
Стоит также сдать кал на паразитов и гельминтов методом обогащения трёхкратно

Муковисцидоз

4 ответа

10 октября 2021

Добрый день! Дочке 1 месяц. По двум неонатальным скринингам результат положительный. На 5 -ый день по скринингу показатель ИРТ -75. На 25 день жизни делали ре-тест и показатель ИРТ-45. Ждём свою запись на потовый анализ. Я очень переживаю. Скажите, пожалуйста, вроде...

Татьяна

Вопрос закрыт

Ходырев Евгений Владимирович

Вероятность ложноположительного варианта есть, дождитесь потовой пробы

Муковисцидоз

3 ответа

30 апреля 2021

Здравствуйте. При неонатальном скрининге на 9 день жизни анализ на муковисцидоз показал положительно. Результат сказали превышение незначительное. Пересдали на 19 день, результат 45. Потовую пробу на аппарате нанодакт сдавали на 26 день жизни, ребенок не вспотел, сдали снова...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Шилова Анастасия Сергеевна

Здравствуйте.
Результат скрининг на муковисцидоз (МВ) должен быть более 60 (на 21-27 день), у вас меньше. Также потовая проба у вас тоже меньше, чем при МВ, при МВ она более 40.
Понятно, что подтвердить диагноз надо генетическим обследованием, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Также за отсутствуе у малыша МВ говорит отсутствие клиники. Обычно у малышей жидкий маслянистый стул, который плохо отмывается от попки или плохо отстирывается от пеленки. В копрограмме должно быть большое кол-во жирных кислот. У вас все отрицательно.
Также часто в клинике бывают респираторные симптомы: кашель, одышка, частые пневмонии. Бывают затяжные желтушки и отеки.
Есть ли какие-нибудь симптомы у вашего малыша, которые я перечислила?

Муковисцидоз

1 ответ

14 июля 2018

Здравствуйте, помогите пожалуйста, подскажите, всё, что важно по этому вопросу, как его можно вылечить, и возможно ли, какие препараты принимать следует, как бороться с последствиями, как продлить жизнь человеку, какие из способов лечения самые действенные???

Сергей, Белгород

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна

Здравствуйте мы информации возраст пациента диагноз Какой орган поражён системные заболевания пол пациента

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая