Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте наш ребенок родился в 37 недель беременности у него взяли из пяток анализ и выявили муковисцидоз с результатом 65,6 взяли во второй раз и вышла 45,4 скажите пожалуйста как нам понять и вы как врач что советуете нам по результатам анализа есть. Ли у нас муковисцидоз?
Здравствуйте. Первый этап скрининга у вас отрицательный (норма до 70 нг\мл), второй положительный (норма до 40 нг\мл). Результат на муковисцидоз сомнительный. Поэтому надо делать потовую пробу. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Муковисцидоз
2 ответаНа первом скрининге новорожденного ,по крови пришел положительный тест на муковисцидоз , может ли он быть ошибочным ?
Здравствуйте. Данный тест скрининговый, а не диагностический. Поэтому ложноположительные результаты могут быть. При превышении порогового уровня иммунореактивного трипсиногена ( ИРТ) проводится ре-тест. Протокол скрининга включает три этапа: ИРТ, ре-тест ИРТ, потовая проба + ДНК- диагностика.
Муковисцидоз
12 ответовЗдравствуйте в роддоме сдали скрининг из пяточки позвонили сказали что муковисцидоз нужно пересдать когда можно сдавать
Меконий не отходит из-за одной разновидности жкт формы, а их к сожалению несколько. Не переживайте, пересдадите анализ и вероятнее всего ошибка подтвердится🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
2 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос генетикам. Муковисцидоз исключает генетический тест , с расшифровкой генетика. При пограничных значениях ,либо положительных значениях потовой пробы сдают ДНК анализ на муковисцидоз.
Муковисцидоз
4 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца
Здравствуйте, нет. И если у ребенка в два месяца подозреваем муковисцидоз, то главным диагностическим критерием постановки диагноза является потовая проба. По результатам потовой пробы определяется дальнейшая тактика.
Муковисцидоз
8 ответовНеонатальный скрининг в роддоме пришёл с положительным результатом на муковисцидоз (брали кровь на следующий день после родов). Теперь нужно пересдавать анализы, но не ранее, чем на 21 день. Очень переживаю, ждать ещё долго самой пересдачи, а результатов ещё дольше. Во время...
Здравствуйте. Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам, если были нарушены сроки либо другие причины. Точность результата составляет более 99%, но вероятность ошибки имеется. Он может быть и ложноположительным и ложноотрицательным. Сейчас пока не переживайте, давайте дождёмся пересдачи анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Муковисцидоз?
9 ответовУважаемые врачи, успокойте, пожалуйста: ребёнку 1 мес и 8 дн. 1 ый скрининг- ИРТ 118 2 ой скрининг-ИРТ 46 Потовая проба-47 ммоль Можем ли мы успокоиться? Муковисцидоз исключен? Или нужно ещё делать какие то анализы?
Поняла вас. Пока нет поводов беспокоиться. На сегодняшний день по анализам у вас все исключено. Обычно это всегда достоверно. Да, норма до 60, значит с потовыми анализаторами. Наблюдение в динамике.
Муковисцидоз
1 ответРебенку 28 дней. Положительный анализ на муковисцидоз. Родители и родственники не болели данным заболеванием. Никаких симптомов нет. ИВ. Стул в норме. Есть небольшой запор 1 день. Мы в шоке. Что делать, какие обследования нужно сделать? Может это ошибка?
Здравствуйте. При положительном повторном тесте ИРТ Вам необходимо посетить республиканского пульмонолога, там смогут ребеночку провести потовую пробу. Если потовая проба будет не более 50 ммоль/л по значению, то ребеночка будут только наблюдать, через год пробу повторят снова. Если проба будет положительная ( по Нанодакт или Гибсона-Кука), то необходима будет консультация генетика, она назначит обследование на ДНК мутации 20видов. ИРТ - это только скрининг. Поэтому ещё надо дообследование будет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
6 ответовДобрый день. Ребенку 1,5 месяца. Сделали 2 раза анализ на муковисцидоз, по крови положительный, была затяжная желтушка, сейчас все в норме, кожа ребенка не солёная, почему может быть положительный результат по крови? И какая вероятность, что это ошибки 2?
Добрый день В динамике по скринингу данный показатель снижается. Поэтому о муковисцижозе говорить рано, но нужно брать на вооружение и подтверждать либо исключать Поэтому вас направляют на оптовую пробу в центр генетики. Так как для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. И на всех этапах скрининга (по крови с пяточки) могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза И дай бог чтоб это было просто ошибочная диагностика. По личному опыту на участке скажу, что были 2 теста положительные по крови, но потом обследовали в ккб 1 и диагноз не подтвердился, пробы были отрицательные. Подозрение на диагноз снято