Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%. как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ. Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене GALT
1 ответДобрый день! Получила расшифровку НИПТ, обнаружена мутация в гене GALT: N314D Nmut. Это вторая беременность, первые роды успешно завершились, кормила грудью, у сына никаких поталогий, отклонений нет. Что означает результат, какие доп.исследования необходимы и какие риски для...
Здравствуйте, Виктория! То,что вы описываете, это обнаружение у вас (не у ребенка) мутации Дуарте в гене Galt, отвечающим за метаболизм галактозы (молочный сахар). Если у вас есть негативная реакция на молочные продукты (диарея, метеоризм, чувство тяжести в животе), то можно предположить у вас наличие лактазной недостаточности. В этом случае вам стоит сократить потребление молочных продуктов. Если этого не наблюдается,можете питаться как обычно. Что касается вашего малыша, если вдруг у вашего супруга также есть мутация в этом гене, у ребенка будет 25% риса развития галактоземии. На данном этапе не вижу смысла сдавать ничего дополнительного,так как заболевание входит в нернатальный скрининг,который будет проводиться вашему ребенку сразу после рождения. Если проблема обнаружиться, малышу порекомендуют перейти на безлактозное питание.
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
Мутация в гене KRAS
5 ответовМужчина 69 лет.Удалена опухоль мозжечка-метастаз колоректальной аденокарциномы,предположительно в слепой кишке.Стенки купола слепой кишки неравномерно циркулярно утолщены до 2см. мутация в гене KRAS Gly13Asp(G13D). Других мутаций KRAS,BRAF,NRAS,MSI нет. HER2/neu - 2+ Какая...
В вашем случае при удовлетворительеом состоянии нужна будет химия. То что я вам написала влияет на выбор лечение. Если будут выявлены мтс в кости, будет назначен соответствующий препарат. Если в головном мозге возможно добавят лучевую терапию на головной мозг. В вашем случае не хватает полного обследовпния для выбора полной тактики лечения. В любом случае решать будет консилиум врачей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Здравствуйте. Наблюдаем узел щитовидной железы с 21 года, за это время он не изменился в размерах, но стал более гипоэхогенным. Врач узи настоял на пункции, обосновывая что узел выглядит как папиллярная микрокарцинома, узел 5*6*5мм вертикально ориентированный, гипоэхогенный с...
Здравствуйте, в такой ситуации все же нужно получать клетки онкологические, пункцию нужно переделывать
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.