Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Я уже писала ранее, по результатам первого скрининга я
по синдрому Дауна была в промежуточном риске, скорее всего из за возраста, мне 41 год, генетик посоветовал сдать НИПС Т21. Здесь тоже для успокоения посоветовали сдать. Сегодня получила результат. Я так...
Здравствуйте, 35 лет, 1 беременность2016г без осложнений, 2 беременность год назад - выкидыш 6 недель, 3- беременность -10 недель, хочу сдать анализ НИПС, посоветуйте пожалуйста какой из предлагаемых выбрать?
Спасибо
Здравствуйте. Жена сделала на 11ой неделе полный развернутый НИПС, там все отлично кроме одной строки.
Что это значит? Объясните пожалуйста что это и что делать.
Что может случиться далее у ребенка? Кому из родителей сдать на это и есть ли в этом смысл?
Мукополисахаридоз,...
Здравствуйте
По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии.
Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Подскажите пожалуйста нужно ли делать НИПТ или НИПС 21 по моим данным и чем отличаются эти анализы?
Мне 35 лет, первые роды, сейчас почти 17 недель. При первом скрининге генетик дала удаленное заключение (приложила) и в рекомендациях написала НИПС Т21, риск Т21...
Добрый день, риски хромосомной патологии у вас низкие. Самый высокий риск по трисомии 21 (с. Дауна) - 1:420
Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21, это вполне доступно и по цене и самое главное для вашего спокойствия
Здравствуйте! В 12 недель и 6 дней прошла генетическую двойку.
По УЗИ: КТР - 65мм, ТВП - 2мм, ЧСС - 160 уд/мин
По биохимии: ХГЧ - 1,82 мом
PAPP-A - 0,416 мом
Риски:
Трисомия 21 1:330
Трисомия 18 1:18461
Трисомия 13 <1:20000
Сходила к генетику. Он предложил в 17 недель...
Мария, добрый день! Вам надо сделать в 17 недель второй скрининг, сдать ещё раз анализы альфа - фетопротеини ХГЧ, а уже потом решать вопрос об амниоцентезе. НИПТ даёт 96% правильный результат. Вы его можете абсолютно спокойно делать
Здравствуйте. На прошлой неделе сделала скрининг. И исходя из скрининга риски патологий низкие, но завышен протеин А (РАРР-А), и врач рекомендует сдать анализ НИПС, подскажите, пожалуйста, стоит ли его сдавать с моими результатами? Или можно успокоиться, и пождать второй...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Извините за столь поздний вопрос, только результат пришёл. Интересует 93 проц по синдрому Патау, насколько это высокий риск? Сдавала из за возраста+2 ЗБ в течении года. Перестраховаться так сказать. Спасибо
Здравствуйте! Сделала первый скрининг. По узи сказали всё хорошо, но вызвали на прием к генетику, сказали есть пограничные риски синдрома Дауна. Предлагают прокол или платно нипс. На сколько вы солидарны с нашим генетиком. Фото обследований прилагаю.
Здравствуйте, по результатам скрининга отмечается низкий риск хромосомных патологий. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 отмечаются как серая зона, и их оценивают как средние риски. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии. При похожих результатах не проводят инвазивную диагностику, дополнительно для подтверждения низкого риска может проводится НИПТ
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты скринингов. На первом не увидели носовую кость. После сделали НИПС результаты низкие. Сходили к гинетикам решили не делать инвазивную диагностику и дождаться второго скрининга. Сделали второй скрининг носовая кость меньше нормы...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте,учитывая результат НИПТ ,вероятнее всего у малыша просто маленький носик ,как анатомическая особенность.
На вашем сроке при наличии синдрома уже бы выявили пороки и нарушения в работе других органов и систем которые сопровождают синдром.
Достоверность НИПТ достигает 90-95%.
Какая форма носа у вас и и вашего супруга?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Жена сдавала НИПС полный расширенный на 11ой неделе.
Все нормально там, но обранружилось это.
Нужно помочь описать, что это такое и что с этим делать. Помогите.
Мукополисахаридоз, тип I
chr4: 987858C>T (rs121965020)
IDUA
обнаружено носительство
Здравствуйте
По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии.
Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного.
Желательно обследование супруга на носительство данного гена.