Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Анализ ХМА
2 ответаЖене 42 годика, в положении 20 недель. Мне 39. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА. В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено. ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции...
Добрый день!В таких случаях обычно ориентируется на экспертное узи.Если там не будет маркеров патологий внешних и внутренних, то учитывая,что пока не изучено наукой до конца изменения ребенок может родиться как абсолютным здоровым,так и с индивидуальными ососбенностями-, это например, может позже заговорить или могут быть поведенческие особенности.Можно например, попросить генетика узнать,какие варианты генов вошли в 14 хромосому и тогда бывает более понятно с прогнозами.
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что это означает? Опасно ли это? Была выявлена микродупликация участка 19 хромосомы с позиции 38584753 до позиции 38831885. Размер 247132 п. н. Число генов в области дисбаланса: 9. В остальном все хорошо
Здравствуйте, Ирина! У вашего малыша обнаружено небольшое увеличение генетического материала на 19-й хромосоме. Хромосомный микроматричный анализ достаточно новое исследование, поэтому не все возможные генетические варианты встречаются в базах данных и достаточно изучены. Так получилось и в вашем случае: дупликации на этой хромосоме описаны у людей с задержкой развития, однако прямой связи не доказано. В таких ситуациях рекомендуется выполнить хромосомный микроматричный анализ родителям. Если у вас или супруга также есть подобное изменение и вы здоровые люди - это даёт хороший прогноз. Если это изменение образовалось de novo (заново на материале малыша), это не такой благоприятный фактор, нужно будет внимательнее следить за внутриутробным развитием ребенка: в случае появления пороков развития или маркеров хромосомных аномалий, существует вероятность наличия отклонений. В таких случаях рекомендуется начать с дообследования родителей.
Перепады настроения, вспышки гнева
17 ответовДобрый день!Подскажите пожалуйста, какие гормоны(щитовидной железы,половые) необходимо сдать женщине,чтобы проверить наличие гормонального дисбаланса?Симптомы:перепады настроения,вспышки агрессии,слезливостб,высыпания в области шеи,спины,проблемы с аппетитом,сухость кожи рук...
Здравствуйте! сдайте гормоны щитоваидной железы, ТТГ, Т3, Т4, свободные, ферритин и витамин Д.
Атония кишечника
24 ответаЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста, подобрать лечение, диагноз: атония кишечника. Страдаю от запоров давно, но с сентября 2020 г. запоры стали продолжительностью до 3 недель, на фоне такого дисбаланса в кишечнике начались проблемы с кожей, 30 лет была ремиссия псориаза,...
не подойдет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу расшифровать результаты анализа и варианты препаратов для устранения дисбаланса.
К сожалению нет, сдали бы другую порцию, анализы бы показывали другие показатели и соотношения
Анализы
1 ответХочу сходить к врачу геникологу-эндокринологу по поводу гормонального дисбаланса (повышенная потливость, есть заболевание диф.кист-фибр. мастопатия), подскажите какие анализы взять с собой (гормоны, общие)
Здравствуйте! вам просто надо пойти на консультацию к граммотному эндокринологу. А анализы он сам вам необходимые назначит. Еще хотел спросить вас- когда у вас впервые выявили мастопатию и в какой молочной железе более выражена она? Есть ли у вас дети? какие отношения с ними и мужем в семье? какие отношения с родителями вашими?
Добрый день. Сдавала микробиологическую диагностику дисбактериоза - беспокоило немного вздутие,метеоризм и неоформленный стул. Пропивала Линекс форте - не помогал. В результатах: Бифидобактерии 10*6 (норма 10*9-10*10) Лактобактерии <10*5 (норма 10*7-10*8) E.coli (с норм....
Это может быть обусловлено дискинезия ЖВП. Сходите на УЗИ брюшной полости,возможно есть аномалия жёлчного пузыря или другие изменения,которые приводят в изменению в микробиологий кишечника. При наличии первичной причины пробиртики проблему не решат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте результаты анализа
8 ответовПожалуйста, напишите, что вы видите по этому анализу. Беременность 26 недель. В комментариях «дисбаланса не выявлено», но концентрация ДНК лактобактерий гораздо ниже ДНК бактерия (я так понимаю всего материала)
Здравствуйте. Данное состояние микробиома может быть принято за норму и не требовать терапии, если у вас нет жалоб на зуд, жжение или выделения с запахом