Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск по патау
8 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как дальше действовать. Сегодня прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо сказали, кровь будет только через неделю. На 11 неделе сдавала нипт, пришли высокий риск по патау. Может ли быть что недостаточно фракции оказалось и тест ошибочный, или...
Ксения, здравствуйте! НИПТ имеет точность 99.9 процентов. Иногда он ошибается. Рекомендую вам пройти инвазивное вмешательство - амниоцентез. Это исследование поставит окончательную точку в ваших сомнениях, тк оно уже на 100 процентов точное. НИПТ информативен с 8-10 недели уже, тк изучается ДНК плода по крови матери. Фракция фетальной ДНК (ДНК плода) должна быть не менее 4%. (У вас 5%).
Синдром Патау
4 ответаДобрый день. 5я беременность. До этого всё было прекрасно, здоровые дети. Сдала анализ НИПТ, высокий риск синдрома Патау. 13 недель сейчас. Сдавала на 11й. Повторно НИПТ сдала в двух других лабораториях, чтобы исключить ошибку лаборатории, ожидаю результаты. Редкая мутация,...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95-98 процентов, но для более точного подтверждения диагноза рекомендуют обычно проведение инвазивной диагностики, при подтверждение - проводится консилиум и решается вопрос о прерывании беременности. Вам и супругу дополнительно рекомендуется проведение кариотипирование. Хромосомная патология чаще всего происходит в следствие случайных обстоятельств и как правило более не повторяется.
Риск синдрома Патау 1/2 по нипт
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты. По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно....
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выбор НИПТ
15 ответовДобрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера,...
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
Первый два месяца пила таблетки для похудания , не знала что беременная, генетик сказал что анализ крови плохой , какой-то синдром патау
Здравствуйте. Прикрепите скрининг
Антифосфолипидный синдром
5 ответовУ меня не как не получается родить ребёнка.1 был с синдромом Патау,после выкидыш и зб на ранних сроках беременности. Гинеколог сказал слать антифосфолипидный синдром. По анализу все хорошо?
Здравствуйте По данному анализу все отлично Не хватает ещё анализа -Гомоцистеин (норма 5-7) -Наследственные тромбофилии -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты УЗИ первого скрининга
7 ответовУважаемые врачи, подскажите пожалуйста по результатам УЗИ 1 скрининга высоки ли риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и есть ли необходимость делать НИПТ по рекомендации генетика. Фото прилагаю. Заранее благодарю за ответы!
Здравствуйте! Риски развития хромосомных аномалий у вас по скринингу низкие (и даже ниже базовых) - это отлично! Вам нужно смотреть колонку индивидуальный риск. Показаний к НИПТ на основании скрининга нет, только ваше личное желание - об этом врач и написал, и то же самое говорю вам я. Но! У вас высокие риски развития акушерской патологии- преэклампсии и задержки роста плода(пограничный риск) . Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс / Аспикард/ аспирин кардио / кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно. 2 скрининг в сроке 18-21н. Также следить за белком в моче, отеками , давлением (с 20 н измерять АД на 2 руках - правой и левой). Профилактика СЗРП такая же
Помогите разобраться пожалуйста
7 ответовВозрастной риск (с-м Дауна) 1:272 Расчетный риск (с-м Дауна) 1:10211 1:100 Риск (с-м Дауна) низкий Расчетный риск (с-м Дауна, только по б/х) 1:151 1:100 Риск (с-м Дауна, только по б/х) пороговый. Рекомендована консультация генетика Расчетный риск (с-м Эдвардса) 1:100000...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий плода низкий. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального ( расчетного, комбинированного) риска. Риск ниже 1:1000 относят к низкому риску. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая возрастной и биохимический пороговый риск можно обдумать НИПТ.
Нипс результат
19 ответовЗдравствуйте! Извините за столь поздний вопрос, только результат пришёл. Интересует 93 проц по синдрому Патау, насколько это высокий риск? Сдавала из за возраста+2 ЗБ в течении года. Перестраховаться так сказать. Спасибо
Здравствуйте! Прикрепите результат НИПТ. Обычно все, что выше 95 процентиля считается высоким риском. У Вас может быть пограничный показатель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипов
2 ответаДобрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Здравствуйте! На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет. Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут. Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.