Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фоллатного обмена
10 ответовДобрый день! Женщина, 39 лет, беременности не было, пять неудачных попыток эко. Перенос донорских эмбрионов хорошего качества, неудачи. Обнаружено: 1. Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме (MTHFR 677 (t/t)) 2. Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагаюший...
Екатерина, здравствуйте. Указанные изменения не влияют на репродуктивные потери и коррекции не требуют. Скажите, на антифосфолипидный синдром обследовались? - волчаночный антикоагулянт, актитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину?
Добрый день! 7 недель беременности, сдала анализы на коагулограмму и гомоцистеин, коагулограмма, д димер в норме, а гомоцистеин высокий - 23. Сдавала также ранее анализы на поломки в генах системы свертывания, не обнаружено склонности к тромбофилии. Я принимаю фолиевую...
Здравствуйте, гомоцистеин для беременности высоковат. Стоит сейчас проверить уровни В12 и В9. Перейти на повышенные дозы фолиевой кислоты 3-5 мг в сутки.
Добрый день! Борюсь с повышенным гомоцестиином. Пью метилфоллат, витамины В6 и В12. Последний результат анализа на гомоцестиин - 7,41 Сдала на поломки в генах при планировании беременности и обнаружила поломку в 3х генах. Результаты подкрепляю. Подскажите данные поломки в...
Здравствуйте, Екатерина. У Вас вполне "безопасные" результаты анализов. Препятствующих факторов к наступлению беременности, учитывая нормализацию уровня гомоцистеина (7,41 - отличный результат), нет. Препараты фолиевой кислоты нужно будет принимать и на фоне беременности, более серьезной подготовки и сопроводительной терапии вам не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Мутации в генах
22 ответаЗдравствуйте! Отцу диагностировали аденокарциному поджелудочной железы. Назначено 3 курса химиотерапии по схеме Xelox, потом контрольное КТ. При исследовании мутаций в генах : MSH2 положительно, MSH6 пооложительно гетерогенно, PMS2 положительно, MLH1 (ncl-l-mlh1)...
Здравствуйте! MSI-H статус – это главный маркер эффективности иммунотерапии (например, пембролизумаба). Если MSI-H не подтвержден (даже при наличии мутаций в MMR-генах), иммунотерапия не показана, так как нет доказательств ее эффективности. Схема XELOX чаще применяется при колоректальном раке, но может использоваться при раке поджелудочной железы, особенно если есть признаки кишечного дифференцирования. После 3 курсов необходимо контрольное КТ для оценки ответа на лечение.
Дозировка фолиевой кислоты
5 ответовДобрый день, планируем беременность. Выявлены следующие поломки в генах. Как подобрать дозировку фолиевой кислоты?
Здравствуйте, на этапе планирования беременности Вам, учитывая повышенный риск гипергомоцистеинемии, рекомендован прием фолиевой кислоты в дозе 5мг в течение 3 месяцев до планирования беременности, в период беременности Вам рекомендован прием Элевит Пронаталь на весь период беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Афс,анф,поломки гена
5 ответовдобрый день по анализам антитела к анексину,повышен анф и есть некоторые поломки генов. Была у гематолога,ничего не назначили,сказали пересдать через 3 месяца,в анамнезе бесплодие 2 года и была бхб. переживаю что снова будет неудачная беременность за эти три...
Елена, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; опасности не представляют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Этот анализ, генетический, пересдавать не нужно, он не меняется в течение всей жизни. Для диагностики антифосфолипидого синдрома, который может быть причиной неудач беременности, сдаются анализы: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину (раздельными титрами, IgG и IgM) и бета-2-гликопротеину (также раздельно IgG и IgM). Антитела к аннексину и антинуклеарный фактор на вынашивание беременности не влияют, в диагностике антифосфолипидного синдрома не учитываются.
Полиморфизм в генах.
2 ответаПомогите разобраться. Планирую новую беременность. Первая здоровый ребёнок. Вторая близнецы замершая 8 недель. Сдала пол. в генах обнаружен MTHRF в гетеро. В фолот. Цикле Какова вероятность повтора? Результаты приложу если нужны будут! Какая-то терапия должна быть? Гомотециун 4,1
Здравствуйте. Только лишь данный полиморфизм не опасен, учитывая нормальный уровень гомоцистеина. При таком результате рекомендована дозировка фолиевой кислоты 800мкг или в форме метилфолата - на этапе планирования беременности и в первый триместр. Нужно разбираться более тщательно в вашем случае, оценить другие аутоиммунные и генетические возможные причины неудач, смотреть какие гены еще сдавали. Обследование назначеется индивидуально, учитывая ваш анамнез и уже сданные анализы.
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломки полиморфизма
20 ответовПомогите пожалуйста. Первая беременность прошла хорошо,но с 8 месяцев мучилась с давлением и ставили умеренную преэклампсию. И на 6 месяце гинеколог отправила к гематологу,не понравились ей анализы..но гематолог сказал что нет необходимости в фраксипарине. В 21 году в...
Елена, здравствуйте! По представленным анализам у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, гомоцистеин в норме, выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют. С целью профилактики повторной преэклампсии Вы должны принимать препараты ацетилсалициловой кислоты по 150 мг ежедневно с 12 по 36 нед беременности (тромбоАСС, кардиомагнил). Дополнительно желательно досдать анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину-1 IgM и IgG. Вы сейчас беременны?