Результаты поиска

Добрый день.

В норме при проведении потовой пробы значения натрия не должны превышать 40 ммоль/л. У Вашего ребёнка 36 ммоль/л- результат отрицательный, что подтверждает и очное заключение врача.

Здравствуйте!
Копрограмма на данный момент не считается сильно информативным анализом, поэтому положительную реакцию на скрытую кровь лучше перепроверить другими более достоверными методами - иммунологический тест (fobt gold).
Белок в кале в таком возрасте вариант нормы.
Чуть повышены лейкоциты в кале, но они в слизи, это нормально, немного слизи может присутствовать в кале, контроля не требуется.
Касаемо муковисцидоза, при клинической форме с поражением поджелудочной железы в копрограмме обычно нейтральный жир, гнилостный запах, жирные кислоты в большом количестве. Сам кал жирный и зловонный, ребёнок плохо набирает массу тела, не всасываются витамины и микроэлементы.
Наиболее достоверным методом для оценки функции поджелудочной железы будет являться анализ кала на эластазу-1.
По результатам потовой пробы муковисцидоз маловероятен, но обычно её делают дважды и на всякий случай делают ещё генетическое тестирование на мутации гена CFTR, обсудите эти варианты со своим лечащим врачом, это для полного успокоения. Скрининг неонатальный - ориентировочный метод, а потовая проба в этой ситуации более информативна.

Здравствуйте. Не значит это то что муковисцидоз. Меконий сразу отошел в род зале ? Дышать сразу начал ? Скрининги бывают ложноположительные.

Здравствуйте
По результатам анализа не подтверждена мутация в гене

здравствуйте, тут не стоит гадать, а сдать анализы.Вероятнее всего у вас Младенческая дисхезия – это затруднения при опорожнении кишечника, которые характерны для детей в возрасте до 9 месяцев. , укропная водичка в данном случае очень опасна из-за отравления экстрактом фенхеля, единственное,что помогает - это препараты на основе семетикона ( боботик, эспумезана) . В данный момент у вас формируется акт дефекации, поэтому нужно просто переждать и стараться не ставить свечки, потому что ребенок должен научиться опорожняться сам

Здравствуйте. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.

Поняла. Да, запор может быть психологическим. Особенно, из-за страха боли во время дефекации. Сейчас увеличьте питьевой режим, овощи и фрукты в рационе должны быть обязательно. Можно попробовать добавить форлакс детский, по 1 порошку в день, чтобы облегчить стул. Принимать его можно длительно, пока не будет улучшения по самочувствию, привыкания он не вызывает.

Алла, здравствуйте!
Нет, для муковисцидоза скорее характерна диарея со зловонным запахом, жирный кал.
Повышение липазы тоже не является характерным признаком миковисцидоза.
Повышение СОЭ в одном единственном анализе клинически не значимо, так как это очень лабильный показатель, может реагировать на любые изменения физико-химических свойств крови. Чаще всего повышается после вирусных инфекций.
По поводу липазы необходима консультация гастроэнтеролога.
Также можно сдать анализ на ферритин для исключения дефицита железа.

Поняла вас. Пока нет поводов беспокоиться. На сегодняшний день по анализам у вас все исключено. Обычно это всегда достоверно.
Да, норма до 60, значит с потовыми анализаторами.
Наблюдение в динамике.

Татьяна, ещё раз повторю на всякий случай: когда покупаете лекарства, смотрите, чтобы в составе не было гемицеллюлозы(обычно в оболочка), для этого перед покупкой читайте официальную инструкцию. Ферментопатий у человека уже выявлено ок. 3000 всего, но они не имеют клинического значения. Не разрушают кишечник. Как только новая болезнь будет открыта, ваш доктор об этом узнает обязательно. Поэтому выявляют только лактазную недостаточность. Аллергия не приводит к атрофии слизистой кишечник, тем более с морфологической картиной по типу целиакии.За опыт генетика не очень беспокойтесь: есть морфологическое исследование: у целиакии своя, отличная от других, морфологическая картина. Словом, диагноз у вас есть. Если возможно, найдите в вашем городе, или даже на сайтах, нутрициолога. Раз в 3 месяца, сдавая анализы, присылайте ему. он будет подсчитывать, сколько чего ребенку нужно. По мере необходимости укладывайте дочку в каникулы в стационар для заместительной терапии. Результат будет. Последнее, что хочу сказать: если доктор у вас продвинутый , это очень хорошо. Наука развивается столь стремительно, что, поверьте, не сегодня-завтра найдут средство хорошо помогать детям с целиакией. Вы и ваша дочка обязательно его застанут. И надо быть готовыми. Удачи вам во всем.