Что вас беспокоит?
Повышенный ирт, муковисцидоз?
Добрый день! Ребёнок родился 10.07, вес 3640, рост 53. 11.07 была взята кровь на скрининг, примерно в это время малышка начала желтеть, 12.07 уровень билирубина был 193, лечения не проводили, сказали физиологическая желтушка, скоро пройдёт. 2.08 были на осмотре педиатра, сказали,что склера глаз и слизистых желтовата, к следующему приёму через месяц сдать билирубин, так как видимо затянулась желтуха. В целом ребёнок активный, набирает хорошо. За первый месяц 1300кг. И все было хорошо, пока не позвонили из поликлинике, они потеряли наш анализ, у нас оказался повышен ирт, при норме до 56, у нас 78! На следующий день мы снова сдали кровь. Результаты ожидаем, но это ожидание невыносимо... земля уходит из под ног... пересдача крови была аж на 38 день жизни ребёнка, а не на 21-28 день, хотя я читала что должна быть уже потовая проба... также у ребенка есть порок развития почки левой, уретроцеле, гидронефроз, возможное удвоение с кистозной трансформацией верхнего сегмента. После сдачи крови сдали копрограмму и эластазу в кале. Результаты прилагаю... хотела успокоить себя, но добавила ещё больше нервов.... эластаза понижена... а это один из маркеров муковисцидоза. Подскажите пожалуйста, это уже приговор?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Не значит это то что муковисцидоз. Меконий сразу отошел в род зале ? Дышать сразу начал ? Скрининги бывают ложноположительные.
Оксана Евгеньевна, задышала сразу, меконий отошёл в первые сутки и потом стул был регулярный, каждый день. Читала, что ирт может повышаться из-за желтушки, она у нас как раз была, но вроде как физиологическая, плюс не знаю на сколько может влиять работа почек, у нас работает только правая в основном, вот ждём операцию в сентябре... и тут новости про муковисцидоз... руки опустились... скажите пожалуйста, вообще результаты копрограммы у нас в норме? И насколько информативен анализ на эластазу в кале у месячного ребенка? Может быть её недостаточность временна? Ну в совокупности я конечно понимаю, что очень велика вероятность подтверждения диагноза...
Ирт не говорит еще о муковисцидозе .
Если повышен сильно , то рекомендуется сделать потовую пробу .
Эластаза в кале у ребенка 160 ( от 100 до 200) это умеренная недостаточность ферментов , такое может быть из-за того что поджелудочная незрелая. Но тоже не является маркером муковисцидоза .
Меконий отошел сразу -это отлично . Уже минус в сторону этой болезни .
Оксана Евгеньевна, спасибо большое! Скажите пожалуйста, а результаты копрограммы у нас в целом в норме или нет? Очень надеюсь на ошибку в первом анализе...
Копрограмма нормальная . Анализ является посредственным ☺️. Будьте здоровы , пусть все будет хорошо ! Если придет скрининг -напишите комментарий.
Оксана Евгеньевна, спасибо большое! Хорошо
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю Ваши волнения - ожидание результатов невыносимо. Не волнуйтесь: повышение ИРТ редко, но может встречаться и у здоровых детей, также может повышаться и при многих других патологиях. Ретест информативен при сдаче анализа до возраста 8 недель. Если даже ретест покажет повышение - это еще не говорит о наличии муковисцидоза. Если ретест положительный, то проводят потовую пробу, генетическое тестирование и по совокупности всех результатов производится постановка диагноза. Отсутствие клиники муковисцидоза - снижает, но не исключает вероятность диагноза у ребенка.
Анна Сергеевна, здравствуйте, да я знаю этапность проведения тестов на муковисцидоз... золотой стандарт это потовая проба... просто повышение ирт и снижение эластазы наверное практически подтверждает этот диагноз... просто обычно при сниженной эластазе много жирных кислот и мыла в кале, у нас вроде бы с этим все в порядке...
Нет, для постановки диагноза обязательно должна быть положительная потовая пробы и/или генетические тест.
Анна Сергеевна, спасибо, надеюсь, что я просто зря сейчас сильно паникую
Искренне желаю здоровья Вашему малышу! Если вопрос еще будет открыт, прикрепляйте полученные результаты - разберемся.
Анна Сергеевна, спасибо большое!
Принятый ответ
Здравствуйте
Копрограмма без признаков воспаления
Пока о муковисцидозе говорить рано
Эластаза это не маркер муковисцидоза
Нужно сделать потовую пробу для диагностики
Татьяна Павловна, спасибо большое! Надеюсь ничего не подтвердится!
Похожие вопросы по теме
- 17 Января 20221 ответ
- 17 Октября 202343 ответа
- 26 Ноября 202411 ответов