Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск хромосомы 21
19 ответовДелала впервые скрининг в моей жизни, узи отличное, нареканий никаких нет, подвела только крови Низкие оба гормона, хгч и папп Поставили высокий риск хромосомы 21 - 1:88 К чему готовится? Есть Надежда что все обойдётся? Нипт скоро буду делать, от прокола отказалась
Вижу, Риск рассчитан только биохимический, по узи все хорошо, Поэтому не переживайте, ваш малыш может и не войти в эти 88, поэтому дождитесь нипт, Все у вас будет хорошо
Нипт высокий риск 21 хромосомы
4 ответаМне 38 лет,первая беременность,эко в свежем цикле,сразу беременность,мужу 44,есть ребенок у него от первого брака. Проблем нет,анализы в норме,был токсикоз,прошел. Срок сейчас 14 недель 4 дня. На скрининге в 12 недель направили на нипт,пришел с высоким риском 21 хромосомы но...
Добрый вечер! Данные по УЗИ и биохимическому скринингу 1. УЗИ в I триместре: - Размер плода (КТР) соответствует норме для Вашего срока беременности. - Толщина воротникового пространства (ТВП) также в норме. - Сердечная деятельность плода показала нормальную частоту сердцебиений. - Вся анатомия плода, включая головку, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь и почки, руки и ноги, без отклонений. 2. Биохимический скрининг материнской сыворотки: - Уровни свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A находятся в пределах допустимых значений. Эти показатели помогают оценить риск хромосомных аномалий у плода. - Параметры, такие как PI маточных артерий и среднее артериальное давление, также в норме. 3. Риски из скрининга - Риск хромосомных аномалий: по результатам комбинированного пренатального скрининга риск низкий. - Риск преэклампсии: повышен, что может потребовать дальнейшего наблюдения. 4. Результаты НИПТ - Трисомия 21 (синдром Дауна): НИПТ показал высокий риск. - Другие трисомии (18 и 13): риск низкий. - Аномалии половых хромосом: риск низкий. Возможность ложноположительных результатов НИПТ: - НИПТ, хотя и обладает высокой чувствительностью и специфичностью, может иметь ложноположительные результаты. - Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин необходимы для подтверждения результатов НИПТ. Почему результаты УЗИ нормальные, а НИПТ показывает высокий риск? Методические различия: - УЗИ и биохимический скрининг: Эти методы оценивают вероятность хромосомных аномалий с использованием непрямых показателей, таких как размеры плода и концентрация белков в сыворотке крови матери. Они основываются на статистической вероятности и не всегда могут выявить все случаи хромосомных аномалий. - НИПТ: Этот тест анализирует маленькие фрагменты ДНК плода, находящиеся в Вашей крови. Он более точно определяет наличие специфических хромосомных аномалий, таких как трисомия 21. Чувствительность и специфичность: - УЗИ и биохимический скрининг могут пропустить некоторые мелкие аномалии или не дать полного изображения всех возможных хромосомных нарушений. - НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для определения трисомии 21, что позволяет выявлять даже те случаи, которые могут быть не видны на УЗИ Дальнейшие действия : 1. Амниоцентез: - Это инвазивный тест, который проверяет хромосомный набор плода более точно и поможет подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Он может дать окончательное заключение о наличии или отсутствии трисомии 21. 2. Очная консультация с генетиком: - Это крайне важно для более глубокого понимания Вашей ситуации. Генетик сможет объяснить, почему Ваши данные УЗИ и скрининга отличаются от результатов НИПТ, и какие шаги могут быть сделаны дальше. Он также поможет Вам разобраться в рисках и преимуществах амниоцентеза и других возможных тестов. Таким образом, Ваши ультразвуковые и биохимические данные показывают нормальные результаты, но НИПТ выявил высокий риск трисомии 21. Противоречие связано с разными методами оценки риска. Уточнение диагноза потребует проведения амниоцентеза. Пожалуйста, не откладывайте консультацию с генетиком, которая поможет Вам принять информированное решение. С уважением, Ануш Романовна, врач клинико-лабораторной диагностики.
Риск по 2 биохимическому скринингу
17 ответовПервое узи и биохимический скрининг в норме, 2 узи в норме, по биохимическому скринингу большой риск 21 хромосомы, стоит ли бояться?
Здоровья Вам! Лёгкой беременности! И основное минимизировать стрессы, не волнуйтесь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первое узи и биохимический скрининг в норме, 2 узи в норме, по биохимическому скринингу большой риск 21 хромосомы, стоит ли бояться?
Здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, результаты всех скринингов.
Повторение трисомия хромосомы 21
11 ответовДобрый день. 1 роды успешные - здоровый ребенок. Затем выкидыш на сроке 10 недель, потом замершая на сроке 6 недель. молекулярно-генетическое исследование - трисомия хромосомы 21. Сейчас беременность 7 недель. Какова вероятность повторения трисомия хромосомы 21 у плода в эту...
Добрый день. Трисомии - не наследственные состояния. То есть, вероятность не повышена в том случае, если трисомия была в потомстве прежде. Вероятность находится на уровне общепопуляционной - примерно 1 случай на 1000 беременностей. Какой-то "предрасположенности" к хромосомным аномалиям не существует.
Трисомия хромосомы 16
9 ответовДобрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли после 3х выкидышей забеременеть и выносить здорового малыша, если по генетическому анализу обнаружили трисомию хромосомы 16?
Здравствуйте, Евгения Уточните, пожалуйста. Генетическое исследование проводилось при всех трех выкидышах? Трисомия 16 хромосомы обнаружена только у одного малыша? Если так, то это случайная мутация, которая в абсолютном большинстве случаев больше не повторяется. Поэтому шансы на здоровую беременность вполне велики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли риск 21 хромосомы
11 ответовБеременность уже 17 недель По анализам крови тремисия 21 ( базовый риск 1 из 816)( индивидуальный 1 из 234) врачь говорит что есть риск синдром дауна. Ещё по УЗИ первый скрининг поставили диагноз ( реверсивный кровоток в венозном поток) есть ли риск?
По узи могут определить по размеру носа и ушей, но нипт достовернее
Подскажите пожалуйста на сколько высокий риск? Поставили риск 21 хромосомы 1:49. В сроке до 6 недель пила антибиотики , делала рентген грудной клетки, так как не знала о беременоссти На сроке 9 недель переболела легким орви, поднималась температцра до 37.2, ил лекарств ничего...
Здравствуйте. Это показание для консультации генетика и инвазивной диагностики. Риски высокие
Трисомия хромосомы 18
6 ответовБыли три замерших беременности, после одной удачной. По последней сдали на генетику. Выявлена трисомия хромосомы 18. Из-за чего это может быть и может ли в будущем быть развивающая беременность и роды здорового ребенка?
Здравствуйте. Учитывая ваш анамнез рекомендован анализ на кариотип вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Синдром Эдвардса- чаще всего бывает спорадически, случай отдельной беременности. Но в вашем случае необходимо обследоваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прикреплю результаты своего 1 скрининга и 2 скрининга. На первом скрининге по результатам крови был риск 21 хромосомы - 1:917. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица 213,40 МЕ/Л | (5,32 МоМ). Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, однако с учетом представленной информации, действительно дообследование в виде амниоцентеза не показано. НИПТ хорошо исключает патологию 21 хромосомы. А также сроке более 22 недель. То есть сейчас нет повода для беспокойства и очень высокие риски осложнений при проведении амниоцентеза после 22 недели, поэтому так не делают.