Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Корнелия де Ланге
15 ответовСтавят под вопросом данный синдром.. Очень переживаю... Похож ли ребёнок? https://drive.google.com/drive/folders/18uvs49r6ZlQHdI_Yt4T6R9tSbdTUWYG1
Здравствуйте, Екатерина. Синдром корнелии-де-Ланги - это генетический синдром. который характеризуется множественными особенностями развития и умственной отсталостью (задержкой психического развития). Просмотрела фото. Некоторые особенности строения лица дают основание подозревать этот синдром. Вероятнее всего, у врачей подозрения возникли по внешнему виду ребенка (некоторыми особенностями лица). Подобное состояние можно заподозрить по фенотипу (внешнему виду) ребенка, наличия врожденных пороков развития со стороны сердца, ЖКТ, почек и отставанию в психо-речевом развитии. Но, все же для уточнения необходима консультация генетика и проведение генетического анализа.
Синдром де кервина
1 ответДобрый день. После ежедневной нагрузки на руки, появилась сильная боль запястья. Ранее было обращение к хирургу. Был поставлен диагноз синдром де кервина воспаление сухожилия. т.к. было грудное вскармливание, кроме фиксатора на запястья не смогли ничего посоветовать. Сейчас...
Здравствуйте. С ваших слов это предположительно болезнь де Кервена-стенозирующий лигаментит советую консультацию микрохирурга в клинике хирургии кисти, возможно оперативное лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром де Кервена
12 ответовЗдравствуйте, муж постоянно носит нашу дочь на руках , теперь у него болит кисть руки в области которую отметили на фотографии , он не может повернуть и поднять большой палец вверх к себе . Это похоже на Синдром де Кервена ? Мази ,уколы обезболивающее только на время...
Здравствуйте. С учетом указанной на фото области действительно не исключается синдром де Кервена. Это воспаление и утолщение сухожилий проходящих через канал в области шиловидного отростка лучевой кости. Рентген в таких случаях малоинформативен, так как воспаление идет в мягких тканях. Его можно сделать для исключения артрита. А вот УЗИ в данном случае более информативно. Оно покажет есть ли утолщение сухожилий, отек, а следовательно и воспаление, и поможет исключить некоторые похожие состояния, например артрит первого запястно-пястного сустава – здесь УЗИ не менее информативно чем рентген, тендинит других сухожилий или даже защемление нерва, – ходя синдром де Кервена здесь наиболее вероятен). В таких случаях рекомендуют в первую очередь разгрузить кисть (не носить ребенка пока что), возможно использование шины или ортеза – это уменьшит натяжение сухожилия. Так же рекомендуются НПВС (предпочтительно в виде геля или мази — например, нимесулид (Найз) или диклофенак), курсом не более 5 дней, по 2 раза в день. Если этого окажется недостаточно, то стоит рассмотреть инъекцию глюкокортикоидов – местно. После стихания острого периода рекомендуют физиотерапию: УВЧ, магнит) и ЛФК. В крайних случаях прибегают к операции, но это бывает очень редко. При указанном возрасте и с учетом того, что состояние не запущено то консервативное лечение имеет очень хороший эффект. Будьте здоровы.
Синдром де Кервена
10 ответовЗдравствуйте. Пару месяцев назад на левой руке был синдром де Кервена. Поставили блокаду лидокаина+дипроспан. Помогло. Но пару недель назад снова начала болеть рука, при вращение кистью и отведении большого пальца слышны щелчки и всё это сопровождается болью. Подвижность...
Здравствуйте. Синдром де Кервена нужно подтвердить на УЗИ, если ранее не делали. Рекомендовано: Найз по 1т 2р в день с Омепразолом. Мидокалм 150 мг 2р в день. Витамины группы В. Диклофенак гель 5% 2р в день, компрессы с Димексидом. Это вспомогательное лечение. Основные процедуры: 1. Блокада с Дипроспаном (Дипрометой) на Лидокаине. Врачебная процедура. Всего можно сделать 3 блокады с интервалом 1 неделю, но если после первой блокады симптомы купируются, продолжать не нужно. В год не рекомендовано делать более 3-х блокад. Вы сделали одну. Поэтому можно и нужно повторить. 2. Ударно-волновая терапия 5-6 сеансов. Нужен фокусный аппарат. Облегчение сразу после первого сеанса прямо в кабинете. Потом боль возвращается, но уже не такая сильная и за 6 сеансов от нее избавляются. Из физиотерапии показан фонофорез с гидрокортизоном №10, магнитотерапия №10, обязательно ЛФК для поддержания ремиссии. При неэффективности этих процедур показана оперативное лечение. Операция не сложная и избавляет от болезни навсегда.
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Мой диагноз синдром де Кервина правой кисти. Хочу выше запястья сделать маленькую татуировку. Полтора месяца назад была проведена блокада в эту кисть. Подскажите можно ли делать татуировку после блокады и при таком диагнозе? Спасибо!
🟢 Всё верно. Максимальный эффект от блокады держится 4 месяца. Пока действовует блокада тату делать не рекомендуется
Синдром де Кервена
14 ответовДобрый день, примерно 5 дней назад начало болеть запястье и большой палец при движении пальца и кисти руки, у меня маленький ребёнок и я пыталась с ним на руках сидеть в телефоне, после этого начались боли. Сейчас помимо боли там еще что-то хрустит при движении, как-будто...
Екатерина, здравствуйте! Как правило, в похожих случаях рентген даже не нужен, диагноз ставят по осмотру. Лечение Вам назначили правильное. Ибупрофен гель и Ракстан относятся к одной группе, поэтому вместе их принимать можно, но повышается риск раздражения желудка. Если боль терпимая, то возможно начать с более щадящего варианта оставить бандаж + местно гель 3-4 раза в день 10 дней, уменьшить нагрузку на кисть, не держать телефон одной рукой. Если за 3-4 дня легче не станет, тогда уже подключать Ракстан 100 мг 2 раза в день после еды 5-7 дней. Лучше вместе с таблетками принимать омепразол 20 мг 1 раз в день Бандаж сейчас очень полезен, это один из основных методов лечения. Носить желательно днем 2-3 недели, особенно при нагрузках и контакте с ребенком. В данном случае возможно улучшение уже через 1-2 недели. Если боль сохранится более 3-4 недель, тогда рекомендуют УЗИ сухожилий и иногда делают лечебную блокаду Старайтесь меньше отводить большой палец и избегать длительного удержания телефона кистью. Прогноз хороший и состояние обратимое. Желаю Вам скорейшего восстановления и здоровья! Если у Вас остались дополнительные вопросы - обязательно задавайте
Синдром Де Кервена - Лечение?
2 ответаЯ ездил на лыжах в феврале этого года и один раз неудачно упал с палкой в руке, на следующий день у меня заболел сустав большого пальца. Дважды я лечил вот так: "гель Димексида и использовать его 1 раз днем, а Диклофенак гель утро\вечер." + старался носить ортез, сейчас...
Здравствуйте!Изучил вашу ситуацию.Судя по клинической картине анамнезу у вас не совсем синдром Де Кервена.У вас скорее всего вялотекущий тендинит (воспаление сухожилий и связок пальца) на фоне травмы и повреждений. Такие повреждения регенерируют в течение 1 года и могут напоминать о себе болевым синдромом при напряжении . Считаю,что можно обойтись следующим лечением: -ношение ортеза при физических нагрузках. --физиолечение (магнитотерапия 10 сеансов, электрофорез с гидрокортизоном 10 сеансов) -хондропротекторы(например капс Терафлекс по схеме,либо аналоги) для восстановления и питания суставного хряща -коллаген 2 типа --витаминотерапия(капс.Комбилипен по 1 таб 3 р/д -до 3-4 нед +магний, очень важен при лечении повреждений связок ) постепенно болевой синдром должен купироваться. Всего наилучшего!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДЕ кервина
8 ответовБолят запястья при и большой палец при определеных движениях . Врач ортопед назначил блокаду дипроспаном , поставил диагноз синдром де кервина. Найти хорошего врача кто поставит блокаду не получается . Врач терапевт сказал можно поставить внутримышечно дипроспан . Ренген-...
Здравствуйте. Внимательно изучил Ваш вопрос. Синдром де Кервена нужно подтвердить на УЗИ, если ранее не делали. Так же рекомендую провести тест Финкильштейна по ссылке https://www.youtube.com/watch?v=ArX8FH204hk В таких случаях обычно рекомендуют: Напроксен по 550 мг 1р в день с Омепразолом 10 дней. Мидокалм 150 мг 2р в день 10 дней. Мильгамма в/м 1р в день №10 Артра по1т 2р в день для поддержки суставного хряща. Диклофенак гель 5% 2р в день не менее месяца. Компрессы с Димексидом 10 дней. Ограничение нагрузок до купирования болевого синдрома. Если не поможет, то 1. Блокада с Дипроспаном (Дипрометой) на Лидокаине. Врачебная процедура. Всего можно сделать 3 блокады с интервалом 1 неделю, но если после первой блокады симптомы купируются, продолжать не нужно. В год не рекомендовано делать более 3-х блокад. 2. Ударно-волновая терапия 5-6 сеансов. Нужен фокусный аппарат. Облегчение сразу после первого сеанса прямо в кабинете. Потом боль возвращается, но уже не такая сильная и за 6 сеансов от нее избавляются. Из физиотерапии показан фонофорез с гидрокортизоном №10, магнитотерапия №10, обязательно ЛФК для поддержания ремиссии. При неэффективности этих процедур показано оперативное лечение. Операция не сложная и избавляет от болезни навсегда. --------------------------------------------- На сколько эффективен будет дипроспан внутримышечно ? - примерно 30% от мощности блокады. На сколько серьезная процедура - блокада ? - не очень серьёзная, рутинная. В платных клиниках обычно каждый травматолог-ортопед делает.