Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомия 21
50 ответовЗдравствуйте. Прошла узи 1 скрининг. По узи сказали все хорошо. А по анализам тримомия 21 1: 137 Насколько высок риск рождения ребенка с синдромом дауна. Мне 27, мужу 41. Все резул таты скрининга прилагаю
Здравствуйте. Это считается пограничным риском, Вам нужно пройти нипт и проконсультироваться с генетиком
Биохимический скрининг
9 ответовПосмотрите пожалуйста мой анализ, хороший или есть отклонения? PAPP-A 2.56 ХГЧ - 2,86 Тримомия 13/18 - 1:10000 Биохимический риск т21 - 1:631 Трисомия 21 - 1:1480 Если риски у ребенка, хгч высокий. Не могу разобраться
Здравствуйте! Риски у вас низкие все. Отдельно риски не высчитывается. Не переживайте
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел результат генетики, 1 триместр бер.13 недель и 6дней уже, посмотрите показатели, нужно ли тревожится, я уже беспокоюсь.трисомия 21 -1из 171(базовый риск), 1 из79(индивид). Тримомия 18- 1 из 431, 1 из8613. Трисомия 13 - 1из 1347 и 1из 5750
Здравствуйте! По результатам скрининга выявлен высокий риск трисомии по 21 хромосоме (1:79). В таких случаях обычно рекомендуется сдать НИПТ, так как это более специфичный и чувствительный тест в отношении хромосомных аномалий; а также пройти консультацию генетика для решения вопроса о необходимости проведения инвазивной диагностики (амниоцентез)
Результат 1 скрининга
30 ответовПросьба оценить по результатам риск Тримомия 21 и преэклампсии Возраст: 34 года Срок: 13 нед и 6 дн ХГЧ - 60,50 МЕ/л (1,909 МоМ) РАРР-А - 2,210 МЕ/л (0,573 МоМ) Трисомия 21 - 1:317 базовый / 1:421 индивид Преэклампсия до 34 нед - 1:82 / до 37 нед 1:28
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результат обследования полностью.
Скрининг,повышенный хгч
30 ответовЗдравствуйте,первый скрининг проходила два раза . По первому :хгч189,70 (5,031 МоМ) РаРР-А 2,840 (0,893 МоМ) Тримомия 21 базовый риск 1:702 индивидуальный 1:221 Преэклампсия до 37 недели 1:33 Задержка роста плода 1:80 Второй раз проходила :хгч134,20 (3,713 МоМ) РаРР 5,580...
Не беспокойтесь, у Вас растет отличный здоровый малыш!) Легкой и спокойной беременности)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результатов 1 скрининга
11 ответовДобрый день. После 1 скринга рекомендовали пройти повторно б/х скрининг + консультация невролога. ХГЧ 165 МЕ/л / 4,411 МоМ; PAPP-A 2,5 МЕ/л / 0.839 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13. Тримомия 21 - 1 из 269, трисомия 18 - 1 из 6992, трисомия 13 - 1 из 20000. Преэклампсия...
Здравствуйте, Ольга! Риски хросомных аномалий низкие, малыш генетически здоров. Изолировано повышение ХГЧ клинического значения не имеет. Биохимический скрининг в 15-16 недель давно не проводят, признан не информативным. Вы принимаете дюфастон или Утрожестан?
1 скрининг 13недель двойня
12 ответовПомогите расшифровать скрининг многоплодная беременность двойня методом эко ,хддврйня 31 год возраст Своб bхгч-31,5 ме/о-0,346 мом Papp-2,750ме/л-1,082мом Матов артери 1,105-0721мом Трисомия 21 баз 1:606/плод1 и 2 по 1:12116 каждый Тримомия 18 баз 1:1536 оба плода <1:20000...
Да верно, не переживайте успокойтесь, скрининг пройден успешно
Анализ 1 скрининга
22 ответаПервый скрининг срок 13 недель и 3 дня на сегодня 16 марта 2024 13.6 уже первый день менструации 9 декабря 2023 по 15 декабря… (я в панике врачи ничего не говорят отправили к генетику 4 беременность- 3ьи роды 1 беременность роды доношенная девочка 2 беременность замерла 3...
Здравствуйте, не переживайте, у вас хорошие результаты Узи, с плодом все впорядке. Результаты крови обозначают только риски возникновения, то есть это значит, что риски развития задержки плода возможны у одной из 68 беременностей с таким результатом крови, но это не значит, что именно в эту! Все тоже самое касается и рисков трисомии. Генетики вам порекомендуют пройти амниоцентез( возьмут проколом околоплодный воды на анализ) и ? точностью можно будет определить есть данная патология у плода или всего лишь были риски по крови. При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес, поэтому могут быть высокие риски исходя из основных параметров. Если же проходить амниоцентез вы отказываетесь, то в частном центре можно сдать НИПТ, это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли данная патология у плода или нет..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.