Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Генетика трисомия
14 ответовЗдравствуйте, скажите, пожалуйста, направили к генетику. Papp-a 1,507 ME, свободная бета-субъединица хгч 61.01 МЕ/л. Трисомия базовый риск 1 из 597, индивидуальный ( скорректированный) риск 1 из 713. Трисомия 18 базовый риск 1 из 1485, индивид <1 из 20000. Трисомия 13 1 из...
Добрый день! Можете прикрепить рассчет показателей ХГЧ и рарра в МОМ? По расчетным рискам получается средний риск(значение от 1/100-1/1000. Не высокий.
Добрый день! Была замершая беременность 10 недель, затем выкидыш. Сдала абортивный материал на анеускрин. Помогите разобраться с результатом rsa (X)x2,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16, Насколько это серьёзно ,лечится ли Стоит ли планировать беременность в будущем?
Здравствуйте Трисомия это случайная ошибка при закладке генов В 95% не повторится. Спокойно планируйте следующую беременность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
20 ответовПрошу расшифровать анализ 1 скрининг. Возраст 32 года Есть ли повод беспокоиться? Возрастной риск - 1:466 Биохимический риск Т21 - 1:192 Комбинированный риск на трисомия 21 - 1:410 Прошу прокомментировать генетика
Добрый день. Прикрепите пожалуйста само обследование.
Консультация генетика
5 ответовБеременность 26-27 недель! Имеются результаты биохимического скрининга и 1,2 узи скрининги! Получить консультацию генетика! Последняя менструация 17.12.2024 г. Биохимический скрининг от 11.03.2025 на сроке 12 недель 1 день, PAPP-A - 0,21 MOM, B-ХГЧ- 1,7! Возрастной риск -...
Здравствуйте. Главным ориентиром являются показатели индивидуального ( комбинированного) риска, рассчитанного компьютерной программой. Границы высокого риска - 1:100 и выше. Учитывая вышеперечисленные данные показаний к проведению инвазивной диагностики не было. Вполне можно обдумать НИПТ 21, чтобы уже не думать об этом всю беременность. Без учёта данных УЗИ первого триместра риски всегда выше.
Помогите расшифровать Анеускрин тест
8 ответовПосле замершей беременности на 6 неделе сделала Анеускрин тест. Беременность первая. Помогите, пожалуйста расшифровать результаты🙏 Правильно ли я понимаю, что у меня просто был генетический сбой в виде трисомии 16 хромосомы и других генетических патологий нет? Спасибо
Здравствуйте. Да, вы все правильно поняли. Причина замирания беременности ясна. Данная хромосомная аномалия несовместима с жизнью. Вашей вины здесь нет, проконтролировать данную ситуацию вы никак не могли. Риск анеуплоидий повышается с возрастом. Часто это случай отдельной беременности. Из рекомендаций можно сдать анализ на кариотип Вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Но такие ситуации все таки, как правило, спорадические и не требуют специальных обследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала на 6 неделе беременности анф,результат 1:640. Афс по анализам не обнаружен. В анамнезе 2 замершие,одной ЗБ делали анеускрин(трисомия 16 хромосомы) Стоит ли начинать пить медрол по таком результате анализа?
Сомнительный результат как положительный не расцениваем. Это может быть даже ошибкой лаборатории. На тактике ведения беременности результат не должен сказаться.
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга беременность 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Возраст 41. Хронических...
Здравствуйте, Юлия Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК То есть это риск для конкретной пациентки Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000. Судя по предоставленным данным риски низкие. Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов
Первая беременность, на сроке 9 недель, замер плод, узнала об этом на узи при постановке на учет. До этого проблем гинекологических не каких не было. Все анализы были в норме. Муж год назад лечился, а именно была операция варикоцеле, после этого спермограмма пришла в норму....
Здравствуйте Моносомия Х хромосомы - это состояние, при котором отсутствует одна из двух хромосом. В такой ситуации стоит очно посетить генетика, провести кариотипирование обоих супругов. Помимо этого, желательно перед планированием следующей беременности, оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.