
Анестезиолог-реаниматолог, Врач УЗД
Екатерина, добрый день. На ваш вопрос трудно дать исчерпывающий ответ, мало информации, и не совсем тут реанимационный профиль. Конечно, это серьёзный диагноз. Если в вопросе речь о вашем ребёнке, терпения Вам и сил.. Очень сочувствую..
По диагнозу: синдром - это совокупность отдельных симптомов. Симптомы эти могут варьировать в зависимости от степени делеции (выпадения). При этом синдроме основные жизнеугрожающие проблемы - аномалии сердца и сердечная недостаточность, рецидивирующие респираторные инфекции, неконтролируемый судорожный синдром, кроме этого может быть расщелина верхнего неба, затрудняющая питание и т. д.. В связи с этим - сложно сказать, какая проблема сейчас ведущая, с чем связано нахождение в реанимации. И, соответственно, невозможно что либо прогнозировать..
Если Вы делали самый обычный скрининг в женской консультации - нет, он не мог выявить этот синдром. Скрининг вообще говорит только о повышенном или пониженном риске. Если есть совокупность признаков - например, задержка внутриутробного развития по узи + отклонения лабораторные, тогда проводится углубленное исследование, вплоть до амниоцентеза. Но здесь уже лучше спросить у генетиков, какова вероятность выявить данный синдром внутриутробно. Да и в целом есть смысл, наверно, обратиться за консультацией к генетику для прояснения всех вопросов.
По состоянию ребёнка - если узнаете детали, напишите, по возможности, прокомментирую.