Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
21 хромосома
13 ответовДорогие доктора , Вот у меня какой вопрос. Сегодня наткнулась на видео , в одной из наших запрещенных сетей. Как девушка родила ребенка с 21 хромосомой ( мозайчатый тип) , все было идеально во время беременности , а после родов так сложилось. И было множество комментариев...
Здравствуйте. Понимаю, как тревожит эта тема и подобные случаи лишь «подогревают» эти волнения. Каждая беременная женщина с этим, пожалуй, сталкивается, когда волнуется за малыша. Скрининг - это достаточно чувствительный метод диагностики, но 100% чувствительностью он, увы, не обладает ни по одной хромосомной патологии. Проще говоря, единичные случаи их, особенно мозаичных, не таких очевидных форм, они встречаются. Но встречаются настолько редко, что шанс столкнуться с этим у конкретной одной женщины с идеальными ультразвуками и скринингами (кои я вижу в приложенных файлах, к слову) - настолько минимален, что статистически почти что невозможен на практике. Да, такое, увы, случается, хоть и казуистически редко, из-за того, что мы буквально «варимся» в разностороннем и очень широком инфополе, может показаться, что эти случаи - многочисленны и «рядом», но это - совсем не так. На каждый такой случай приходятся тысячи здоровых малышей. Да, узи не всесильно и диагностирует не все генетические патологии, это - известный факт. Особенно когда речь о «мозаиках», которых в целом-то «увидеть» сложнее. Но все же - диагностирует подавляющее большинство, и именно на этом стоит акцентировать свое внимание и мысли.
Сегодня проходила 1 скрининг, все показатели низкие, кроме приэклампсии Напрягает 21 хромосома 1:104 написано риск низкий
Здравствуйте. Риск считается высокий если значение 1:100, 1:99, 1:98 и тд. Всё что более 100, это низкий риск. При низком риске консультация генетика не показана. Если переживаете , то можно сделать нипт. В омс он не входит
Может ли быть неверные анализы?
11 ответовСвободная бета субъединица ХГЧ. 10,68 МЕ/л 0,364 MoM papp-a: 1,910 МЕ/л 0,219 MoM Хромосома 21:индив:1 из 2364 Хромосома 18/ индивид 1:97 Хромосома 13: индивидов 1:122 По узи отклонений нет, анализ на 13,4 неделя по узи
Здравствуйте. У вас повышенный риск по восемнадцатой хромосоме, вам обязательно нужно сделать нипт, это очень точный анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 3 беременность. 38 лет. Дата первого дня последней менструации 13.09.2025. Группа крови первая отрицательная. У мужа- первая положительная. Есть 2 двое здоровых детей (8 лет и 4 года). Муж один. Примерно за неделю до первого скрининга перенесла,...
Здравствуйте. Инвазивная диагностики более достоверна, так как гарантирует точность 100 процентов. УЗИ дает возможность определить пороки развития и хромосомные аномалии лишь на 70 процентов. В такой ситуации, если генетика говорит о некорректном значении исследования инвазивной диагностики, возможно повторение исследования инвазивной диагностики, а именно , амниоцентез после 16 недели беременности.
Замер плод 7 нед, лишняя хромосома
9 ответовЗамер плод 7 нед. Генетика(прикладываю) лишняя хромосома. Беременность вторая, первую (5 лет назад) прервали по мед.показаниям(Когда забеременела первый раз был тиреотоксикоз и беременность была не возможна, в дальнейшем ее удалили полностью с щитовидной,). После прерывания...
Здравствуйте! Скорее всего этот случай был единичный у Вас, в будущем повториться не должен. Планирование беременности следующее: • ПЦР цервикально (качественно — хламидия, ЦМВ, ВПГ -1,2, ВПЧ -16, 18 тип, количественно — уреаплазма уреалитикум и парвум, микоплазма гениталиум и хоминис, гарднерелла). • Посев из цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам. • Мазок на онкоцитологию из шейки матки (лучше жидкостная цитология). • Мазок на флору (микроскопическое исследование отделяемого урогенитального тракта). Гормоны щитовидной железы : ТТГ и своб.Т4 от цикла не зависят Консультация лора, стоматолога Общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, гепатиты и сифилис, витамин Д, ферритин Рекомендую прием фолиевой кислоты 400 мкг, Йодомарина 200 мкг, Аквадетрима по 4 капли в день до зачатия , либо поливитаминов Фемибион 1 или Элевит 1 триместр по 1 таблетке в день. Прием желателен за 3 месяца до зачатия.
Результаты 1 скрининга
4 ответаПомогите, пожалуйста, расшифровать 1 скрининг. Волнует 21 хромосома, есть отклонения? Почему 1:248?это нормально?
Здравствуйте! Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 3 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). У Вас все так и есть. Черный столбик находится в зеленой зоне - это значит, что все хорошо, 1й скрининг пройден успешно и не требует дообследования или консультации генетика. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность. Но прямых показаний, повторюсь, для этого нет в данном случае.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Планирую беременность. Гинеколог направила сдать анализ на Прогестерон, так как в прошлом цикле была БХБ. А 11 декабря 2021 года был самопроизвольный выкидыш по причине Хромосомной аномалии (16 Хромосома). Итак результат Прогестерона на 21 день цикла...
уже будет точный ответ. хгч информативен до задержки.
Результаты 1 скриннига, 21 хромосома
34 ответа1 скринниг проводился в 12 недель и 6 дней, результаты получила от акушера-гинеколога только сегодня (срок 16 недель). Насторожили рекомендации: сдать НИПТ( Посмотрите, пожалуйста, результаты. Нужно сдавать?
Здравствуйте. Пожалуйста, прикрепите результаты к вопросу, Пока нечего нет
Повышен твп
19 ответовСкажите пожалуйста, есть шанс родить здорового малыша или все таки ждет меня прерывание беременности. Было узи в 12 недель, в платной клинике, узист сказала твп 5,5 и носовая кость не визуализируется, говорит скорее всего 21 хромосома, вышла вся в слезах, жду теперь кровь.
Или если бы толщина воротникового пространства было хотя бы 2,5 мм, ошибка может быть, но не в 2-3 мм. Конечно, по имеете право на дополнительный анализ НИТП и можете переделать ещё раз УЗИ у другого специалиста, на экспертном аппарате.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ферритин 21
1 ответДобрый день сдала анализы Ферритин 21, гликогемоглобин 4,7 , железо 21 , витамины В12 - 218, как поднять ферритин?
Добрый вечер! Нормой считается показатель от 10 до 120мкг/л, да Ваш показатель входит в референсные значения. Но это все таки очень мало. Опитальным значением является 40-60мкг/л. Необхолимо не просто восполнить недостаток, но и найти причину. Из обслелований необхолимо пройти ОАК,БХ крови, ОЖСС, трансферрин,узи брюшной полости, гастроскопию, колоносокопию, узи малого таза с консультаций гинеколога, а далее уже в зависимости от результатов исследований. Для поднятия уровня железа и ферртина обычно рекомендуют прием: Тотемы это комбинированный препарат для лучшего усвоение железа, принимают по 2-3ампулы в сутки, можно принимать до 3-6 месяцев; Сорбифер Дурулес это препарат длительного действия, который обеспечивает постепенное высвобождение вещества , так же сразу содержит аскорбиновую кислоту для хорошо усвоения железа. Принимают по 2 таб в день сроком до 3-6 месяцев. Прераты можно комбинировать, например сначала месяц пропить тотема, а затем сорбфер дурулес. Первый контроль рекомендуют сдавть через 4 недели от начала приёма, а затем каждый месяц до нормализации уровня ферртина. Будьте здоровы 🌼