КФК увеличен — вопрос №1536149

Question

КФК увеличен — вопрос №1536149

Наталья

439 просмотров

29 августа 2023

Добрый день. Моей дочке 3 месяца, плохо держит голову. Сдали биохимический анализ крови. Очень сильно повышен КФК. Обратились к неврологу. Она нам сказала, что похоже на болезнь помпе. Скажите по такому анализу сразу можно поставить такой диагноз. Земля ушла из под ног. Может ли при таком высоком КФК что то ещё быть

Возраст: 38

Вопрос закрыт

кфк

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 29 августа 2023

Невролог, Детский невролог

Здравствуйте! Такие показатели кфк,печеночных ферментов могут быть не только при болезни Помпе ( очень редкое заболевание) , но и при других при нервно- мышечных заболеваниях. Но диагноз можно поставить только после специальных анализов, конкретно болезнь Помпе- б/ х анализ на активность кислой мальтозы. Также кфк может повышаться после орви. Скажите какие основные жалобы? Мышечный тонус в норме? Малыш родился доношенный?

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Регина Динисламовна, малыш родился доношеным на 39 недели, естественные роды. Из жалоб только то, что не плохо держит голову, слабый мышцы шеи.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 29 августа 2023

Невролог, Детский невролог

На животе голову приподнимает ?

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Регина Динисламовна, поднимает, но долго не держит.

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Регина Динисламовна, и как бы запрокидывант её назад , а мышцы спины сильно напряжены

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 29 августа 2023

Невролог, Детский невролог

При болезни Помпе, наблюдается диффузная мышечная гипотония ( синдром « вялого» ребенка), так что маловероятно. Я бы сейчас рекомендовала пересдать анализ на кфк через 2-3 недели в динамике ( тк у детей он может реагировать на многие процессы) , консультация генетика ( по необходимости назначит дообследование на болезнь Помпе и нервно- мышечные заболевания ( генетический анализ)

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Регина Динисламовна, подскажите, а что значит синдром вялого ребёнка

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 29 августа 2023

Невролог, Детский невролог

Это диффузная мышечная гипотония, тонус мыщц значительно снижен, отсутствуют активные движения в конечностях, снижены рефлексы, сила мышц ( ребенок будто максимально расслаблен если простыми словами) - все это выявляется неврологом на очном осмотре

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Регина Динисламовна, ручками и ножками мы болтаем и на приёме невролог , когда била молоточком, сказала рефлексы хорошие.

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 29 августа 2023

Невролог, Детский невролог

Совсем не похоже на болезнь Помпе, это тяжелое и редкое заболевание. Учитывая повышение кфк и жалобы на то что плохо удерживает голову- нужно исключить другие нервно- мышечные заболевания после консультации генетика. Но не исключается что это просто транзиторное повышение феномена, нужно наблюдать

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Регина Динисламовна, посмотрите пожалуйста, я выложила последний файл заключение невролога

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 29 августа 2023

Невролог, Детский невролог

По осмотру невролога ничего критичного нет, только признаки мышечной дистонии, что бывает и в норме у детей раннего возраста. Маловероятно что это болезнь Помпе, но необходим осмотр генетика и обследование на иные нервно- мышечные заболевания, по необходимости генетический анализ

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Регина Динисламовна, подскажите а кфк 800 это же очень высокий показатель, почему он может быть так повышен

Пожаловаться

Бондаренко Цырегма Дашицыреновна, 29 августа 2023

Детский невролог

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, осмотр невролога. Также попробуйте снять видео как ребёнок ведёт себя во время бодрствования. Можно снять в положении на спине, на животе. Видео загрузить на Яндекс диск, а ссылку сюда

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Цырегма Дашицыреновна, добрый день, прикрепили заключение невролога

Пожаловаться

Бондаренко Цырегма Дашицыреновна, 29 августа 2023

Детский невролог

Посмотрела. По заключению доктора не складывается впечатление о таком серьёзном заболевании. Тонус мышц снижен, но не выраженно. Активные движения в руках ногах сохранены, рефлексы живые, дыхательных нарушений нет.
Сейчас у детских неврологов есть установка - всех детей со сниженным тонусом мышц обследовать на подобные заболевания, и это не говорит, что оно есть у вашего ребёнка.

Пожаловаться

Бондаренко Цырегма Дашицыреновна, 29 августа 2023

Детский невролог

Практически тот же самый скрининг, который делают в роддоме после рождения ребёнка (кровь из пальчика на ноге берут на наследственные заболевания).

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Цырегма Дашицыреновна, а почему тогда так сильно может быть повышен кфк 800

Пожаловаться

Бондаренко Цырегма Дашицыреновна, 29 августа 2023

Детский невролог

Ребёнок ни чем не болел в ближайшее время? Для болезни Помпе характерно повышение в десятки, сотни раз

Пожаловаться

Наталья, 29 августа 2023

Клиент

Цырегма Дашицыреновна, у ребенка был затянувшийся насморк

Пожаловаться

Бондаренко Цырегма Дашицыреновна, 29 августа 2023

Детский невролог

Поняла, кровь может на это реагировать. Нужен контроль анализа крови несколько раз и смотрим в динамике, будет увеличиваться или нет. Если увеличивается а состояние ребёнка меняется в худшую сторону, тогда можно делать какие то заключения. Сейчас паниковать не нужно.

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 29 августа 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте.
Перед сдачей анализа крови ребенок не болел?
Не делали ли массаж?

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 30 августа 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте, за болезнь Помпе у вас ничего нет, по возможности пересдайте анализ, если будет сохраняться, тогда нужно дообследование, начать нужно с очного приема невролога и генетика.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Превышение значений КФК и КФК МВ

6 ответов

1 сентября 2023

Мария, Архангельск

Вопрос закрыт

У ребёнка в годик превышены показатели: кфк, кфк-мв, лдг, аст. Дефицит витамина B12 и железа.

5 ответов

13 февраля 2024

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Повышена кфк

4 ответа

28 ноября 2024

Алексей

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2023-08-29T18:37:07+03:00

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 29 августа 2023

Невролог, Детский невролог

При нервно- мышечных заболеваниях; генетических патологиях он повышается в разы ( цифры несколько тысяч). Подобное повышение может быть после любого орви, даже вакцинации ; поэтому нужно посмотреть в динамике

Принятый ответ