Что вас беспокоит?
КФК увеличен
Добрый день. Моей дочке 3 месяца, плохо держит голову. Сдали биохимический анализ крови. Очень сильно повышен КФК. Обратились к неврологу. Она нам сказала, что похоже на болезнь помпе. Скажите по такому анализу сразу можно поставить такой диагноз. Земля ушла из под ног. Может ли при таком высоком КФК что то ещё быть
Здравствуйте! Такие показатели кфк,печеночных ферментов могут быть не только при болезни Помпе ( очень редкое заболевание) , но и при других при нервно- мышечных заболеваниях. Но диагноз можно поставить только после специальных анализов, конкретно болезнь Помпе- б/ х анализ на активность кислой мальтозы. Также кфк может повышаться после орви. Скажите какие основные жалобы? Мышечный тонус в норме? Малыш родился доношенный?
Регина Динисламовна, малыш родился доношеным на 39 недели, естественные роды. Из жалоб только то, что не плохо держит голову, слабый мышцы шеи.
На животе голову приподнимает ?
Регина Динисламовна, поднимает, но долго не держит.
Регина Динисламовна, и как бы запрокидывант её назад , а мышцы спины сильно напряжены
При болезни Помпе, наблюдается диффузная мышечная гипотония ( синдром « вялого» ребенка), так что маловероятно. Я бы сейчас рекомендовала пересдать анализ на кфк через 2-3 недели в динамике ( тк у детей он может реагировать на многие процессы) , консультация генетика ( по необходимости назначит дообследование на болезнь Помпе и нервно- мышечные заболевания ( генетический анализ)
Регина Динисламовна, подскажите, а что значит синдром вялого ребёнка
Это диффузная мышечная гипотония, тонус мыщц значительно снижен, отсутствуют активные движения в конечностях, снижены рефлексы, сила мышц ( ребенок будто максимально расслаблен если простыми словами) - все это выявляется неврологом на очном осмотре
Регина Динисламовна, ручками и ножками мы болтаем и на приёме невролог , когда била молоточком, сказала рефлексы хорошие.
Совсем не похоже на болезнь Помпе, это тяжелое и редкое заболевание. Учитывая повышение кфк и жалобы на то что плохо удерживает голову- нужно исключить другие нервно- мышечные заболевания после консультации генетика. Но не исключается что это просто транзиторное повышение феномена, нужно наблюдать
Регина Динисламовна, посмотрите пожалуйста, я выложила последний файл заключение невролога
По осмотру невролога ничего критичного нет, только признаки мышечной дистонии, что бывает и в норме у детей раннего возраста. Маловероятно что это болезнь Помпе, но необходим осмотр генетика и обследование на иные нервно- мышечные заболевания, по необходимости генетический анализ
Регина Динисламовна, подскажите а кфк 800 это же очень высокий показатель, почему он может быть так повышен
Принятый ответ
При нервно- мышечных заболеваниях; генетических патологиях он повышается в разы ( цифры несколько тысяч). Подобное повышение может быть после любого орви, даже вакцинации ; поэтому нужно посмотреть в динамике
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, осмотр невролога. Также попробуйте снять видео как ребёнок ведёт себя во время бодрствования. Можно снять в положении на спине, на животе. Видео загрузить на Яндекс диск, а ссылку сюда
Цырегма Дашицыреновна, добрый день, прикрепили заключение невролога
Посмотрела. По заключению доктора не складывается впечатление о таком серьёзном заболевании. Тонус мышц снижен, но не выраженно. Активные движения в руках ногах сохранены, рефлексы живые, дыхательных нарушений нет.
Сейчас у детских неврологов есть установка - всех детей со сниженным тонусом мышц обследовать на подобные заболевания, и это не говорит, что оно есть у вашего ребёнка.
Практически тот же самый скрининг, который делают в роддоме после рождения ребёнка (кровь из пальчика на ноге берут на наследственные заболевания).
Цырегма Дашицыреновна, а почему тогда так сильно может быть повышен кфк 800
Ребёнок ни чем не болел в ближайшее время? Для болезни Помпе характерно повышение в десятки, сотни раз
Цырегма Дашицыреновна, у ребенка был затянувшийся насморк
Поняла, кровь может на это реагировать. Нужен контроль анализа крови несколько раз и смотрим в динамике, будет увеличиваться или нет. Если увеличивается а состояние ребёнка меняется в худшую сторону, тогда можно делать какие то заключения. Сейчас паниковать не нужно.
Здравствуйте.
Перед сдачей анализа крови ребенок не болел?
Не делали ли массаж?
Здравствуйте, за болезнь Помпе у вас ничего нет, по возможности пересдайте анализ, если будет сохраняться, тогда нужно дообследование, начать нужно с очного приема невролога и генетика.
Похожие вопросы по теме
- 26 Января 20247 ответов
- 13 Февраля 202413 ответов
- 18 Декабря 202417 ответов
- 15 Января 7 ответов