Что вас беспокоит?

Высокий уровень АЧВТ

Здравствуйте! Ребенку 9 месяцев. Сдавали анализы для плановой госпитализации и выявились высокие показатели АЧВТ. Отправили на пересдачу, далее к гематологу. Но пока дождусь всех результатов, хотела уточнить тут, не нахожу себе места. Среди родственников до уровня прабабушки по моей линии никто не страдал гемофилией, даже мужчины. Дальше не знаю. Никаких симптомов раньше у ребенка не замечала. До этого сдавали пару раз только общий анализ крови, там все было в норме. На этапе беременности делала общий генетический тест, все было в норме. Но я не знаю, проверяют ли на этом этапе гемофилию. Сам тест на АЧВТ мне пока не отдали, тк ждем повторный. Прикладываю результаты общего анализа. Подскажите, пожалуйста, есть ли шанс что это не гемофилия? Какие-то есть явные симптомы у детей до года гемофилии ? Ребенок на иску

Нет
35 лет
11 Октября 2023·Просмотров: 288·Ирина, Москва

Ксения, добрый день.
Действительно, по однократным изменениях в результатах коагулограммы не даются рекомендации, так как коагулограмма очень чувствительный метод диагностики. Поэтому необходимо пересдать в любой другой лаборатории стандартную коагулограмму (АЧТВ, ТВ, ПВ, фибриноген), чтобы исключить нарушения преаналитического этапа в лаборатории (сбор, хранение, обработка биоматериала). И только после повторного изменения показателей показана диагностика.
Все зависит от степени удлинения АЧТВ по сравнению с нормой лаборатории. Учитывая, что никаких проявлений геморрагического синдрома нет, речь может идти о небольшом дефиците факторов свертывания, или вовсе первичной погрешности в результатах.
При повторном изолированном удлинении АЧТВ необходимо исключать не только гемофилию, но в целом сдать кровь на факторы свертывания 8,9,11,12, фактор Виллебранда, волчаночный антикоагулянт.
По общему анализу крови никаких значимых изменений нет. Для данного возраста норма гемоглобина до 135г/л, гематокрита до 49%.

Мария Сергеевна, самый главный вопрос. Только гемофилия является неизличимым? Или все остальные тоже пожизненные?

Ксения, необходимо понимать, что на данный момент нет никаких проявлений, а значит и дефицит факторов под сомнением. Плюс у детей за счет не до конца сформированной работе печени может быть физиологический дефицит факторов свертывания.
Поэтому не стоит переживать раньше времени.

Здравствуйте, АЧТВ показатель весьма нежный, который может среагировать изменением значения как в связи с неправильным забором и хранением крови, так и в связи с инфекцией, прорезыванием зубов и тд. Главное это отсутствует или присутствует у ребенка геморрагический синдром. При гемофилии всегда будет клиника- кровотечения,спонтанные деформирующие гематомы, беспричинные носовые кровотечения , синяки.

Анастасия Сергеевна, здравствуйте! А если это легкая форма? Клиники может не быть?

Принятый ответ

Лёгкая форма без клинических проявлений не угрожает жизни и здоровью. Чтобы закрыть эту тему можете сдать скрининг факторов свёртывания, витамин К.

Анастасия Сергеевна, спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.