Консультация эндокринолога /

Первичная надпочечниковая недостаточность — вопрос №1958360

160 просмотров

Дорогие доктора , помогите , объясните что это такое? Новорожденная , родилась по шкале апгар 9 баллов, 18 дней как, после выписки поступили с желтушкой в больницу , начали обследовать , сегодня выставили диагноз , первичная надпочечниковая недостаточность , собираемся ехать как выпишут в Москву в научный центр . Пока назначили кортеф , боюсь вдруг не рассчитают тут дозировку , боюсь давать

Возраст: 34

Хронические болезни: Хаит , хр жда
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Эндокринолог, Диетолог
Здравствуйте!
Какой пол у ребенка?
У родителей есть родственные связи?

Вероятно у ребенка диагностировали ВДКН. Это генетическое заболевание, в результате мутации гена кодирующего фермента стероидогенеза развивается недостаток гормонов надпочечников. Не переживайте, дайте ребенку кортеф как вам рекомендовали. В ЭНЦ вас тщательно обследуют и все объяснят.
Принятый ответ
Клиент
Гюльнар Видади кызы, девочка , я так боюсь , с таким диагнозом живут вообще , нигде нет иныормации

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Гюльнар Видади кызы, родственных связей нет , всмысле с супругом ? И в роду не знаю есть или нет , первый раз слышу
Эндокринолог, Диетолог
Да, конечно, живут полноценно, рожают детей, принимая постоянно кортеф(+кортинефф) контролируя электролиты в крови, росто-весовые показатели. Есть некоторые нюансы по лечению, вам все объяснать в ЭНЦ.
Клиент
Гюльнар Видади кызы, нюансы ? Хотя бы примерно не подскажите?
Эндокринолог, Диетолог
Нюансы по дозе препарата. Например, при повышении температуры нужно повысить дозу кортефа и тд.
Клиент
Гюльнар Видади кызы, как все сложно, уже ошибки интересно не может быть ? Повторно не сдаются анализы ? Или ставят диагноз по однократным покозателям гормонов?
Эндокринолог, Диетолог
Повторно анализы можно сдавать.
Для диагностики сдаются генетический анализ и кровь на 17 он прогестерон. Если гормон высокий, мутация обнаруживается, то диагноз подтверждается.
Клиент
Гюльнар Видади кызы, 17 он прогестерон у нас 20
Эндокринолог, Диетолог
При классической форме ВДКН 17 он прогестерон выше 45 нмоль/л, у вас результат сомнительный, нужно дообследоваться.
Клиент
Гюльнар Видади кызы, хоть надежду дали ?дай Аллах вам здоровья , им кортизол на фоне него по-моему поставили диагноз сказали немного ниже нормы
Эндокринолог, Диетолог
Не переживайте, с малышом все будет хорошо!
Спасибо за добрые слова!
Отпишитесь, после обследования в Москве.
Клиент
Гюльнар Видади кызы, спасибо , обьязательно с хорошими новостями даст Аллах я верю ?
Эндокринолог, Диетолог
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Затянувшаяся желтушка
7 сентября 2022
Ольга
Вопрос закрыт
Желтушка новорожденных
2 декабря 2022
Виктория
Вопрос закрыт
Расшифруйте анализ крови на билирубин
8 августа 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Желтушка и пиелоэктазия
11 августа 2023
Александра
Вопрос закрыт
Желтушка новорожденных
28 июня 2024
Ольга
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталия Владимировна Сошникова
730 отзывов
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Ирина Валентиновна Рыжова
65 отзывов
Эндокринолог, Детский
2009-2015, Башкирский гос
Опыт работы: 9 лет
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Софико Бежановна Челидзе
142 отзыва
Эндокринолог, Врач УЗД
2010-2018 КубГМУ, лечебны
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Терапевту Елена Леонтьева
Врач ответил подробно,развернуто,с удовольствием пришла бы на оффлайн консультацию. Благодарю...
фотография пользователя
Терапевту Елена Леонтьева
Единственный который мне ответил) Спасибо за человеческий подход Да, спасибо вам
— Лилия, г. Чистополь
фотография пользователя
Эндокринологу Дарья Афанасьева
Супер все,👍👍👍 Спасибо, получила помощь Да, подробный ответ
— Лел