Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №1958360

Что вас беспокоит?

Первичная надпочечниковая недостаточность

Дорогие доктора , помогите , объясните что это такое? Новорожденная , родилась по шкале апгар 9 баллов, 18 дней как, после выписки поступили с желтушкой в больницу , начали обследовать , сегодня выставили диагноз , первичная надпочечниковая недостаточность , собираемся ехать как выпишут в Москву в научный центр . Пока назначили кортеф , боюсь вдруг не рассчитают тут дозировку , боюсь давать

Хаит , хр жда
34 года
9 Марта 2024·Просмотров: 288·Заира

Принятый ответ

Здравствуйте!
Какой пол у ребенка?
У родителей есть родственные связи?

Вероятно у ребенка диагностировали ВДКН. Это генетическое заболевание, в результате мутации гена кодирующего фермента стероидогенеза развивается недостаток гормонов надпочечников. Не переживайте, дайте ребенку кортеф как вам рекомендовали. В ЭНЦ вас тщательно обследуют и все объяснят.

Гюльнар Видади кызы, девочка , я так боюсь , с таким диагнозом живут вообще , нигде нет иныормации

Гюльнар Видади кызы, родственных связей нет , всмысле с супругом ? И в роду не знаю есть или нет , первый раз слышу

Да, конечно, живут полноценно, рожают детей, принимая постоянно кортеф(+кортинефф) контролируя электролиты в крови, росто-весовые показатели. Есть некоторые нюансы по лечению, вам все объяснать в ЭНЦ.

Гюльнар Видади кызы, нюансы ? Хотя бы примерно не подскажите?

Нюансы по дозе препарата. Например, при повышении температуры нужно повысить дозу кортефа и тд.

Гюльнар Видади кызы, как все сложно, уже ошибки интересно не может быть ? Повторно не сдаются анализы ? Или ставят диагноз по однократным покозателям гормонов?

Повторно анализы можно сдавать.
Для диагностики сдаются генетический анализ и кровь на 17 он прогестерон. Если гормон высокий, мутация обнаруживается, то диагноз подтверждается.

Гюльнар Видади кызы, 17 он прогестерон у нас 20

При классической форме ВДКН 17 он прогестерон выше 45 нмоль/л, у вас результат сомнительный, нужно дообследоваться.

Гюльнар Видади кызы, хоть надежду дали ?дай Аллах вам здоровья , им кортизол на фоне него по-моему поставили диагноз сказали немного ниже нормы

Не переживайте, с малышом все будет хорошо!
Спасибо за добрые слова!
Отпишитесь, после обследования в Москве.

Гюльнар Видади кызы, спасибо , обьязательно с хорошими новостями даст Аллах я верю ?

??

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.