Расшифруйте пожалуйста что значит неонатальньному скринингу что значит повышен метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин ? — вопрос №1977538
Здравствуйте. Во время беременности поставили ГСД + инсулин, мне 31 год, беременность первая, выкидышей, абортов, операций ничего не было, здорова, беременность спонтанная самостоятельная.
Сама я мелкая, 149 рост и вес с учётом беременности 56кг, а до беременности весила 43кг, мнения врачей разделились, кто то говорил что пройдёт, кто то говорил что таз узкий, стали стимулировать меня, давали 2 таблетки мифепристон, но они не подействовали на меня, потом хотели палочки ламинарии поставить и не поставили, решили меня кесарить планово. Ребёнок родился 3550 весом. Анализы в норме, сахар в норме, поставили фетопатию. Что то им лицо и плечи наши не понравились, хотя на вид всё нормальное и ничем не отличается от других деток. Родилист 1 числа, а 3 числа у нас взяли анализы с пяточки якобы скрининг. Во время пребывания в роддоме была ещё желтушка , лежали под лампой, выписали нас 8 числа.
11 числа позвонила педиатр и сказала что анализ плохой по скринингу и приглашают нас пересдать и мочу ещё. Пришла к нам домой, принесла бумагу, посмотрела ребёнка, всё хорошо. Вот сегодня съездили пересдать кровь в центр генетики и мочу.
Первый вопрос:
Вроде как этот анализ ведь с пяточки..... Почему у нас сейчас взяли две пробирки с вены???
(В роддоме я честно не видела как брали, мамочки в коридоре стоят, медсестры сами детей забирали)
Второй вопрос:
Мне там дали результаты анализов предыдущие и там повышен метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил Карнитин.
Поясните пожалуйста, чем это чревато?
просто там сказали быстро... не особо объясняя, что могут быть судороги и вплоть до умственной отсталости....
Вопрос третий:
Я же ходила делала все скрининги, узи, всё по плану и в сроки, всё было хорошо! Как так получается что сейчас мне говорят что анализ плохой...
Прикрепляю результат анализа и выписку.
На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!