Консультация педиатра /

Расшифруйте пожалуйста что значит неонатальньному скринингу что значит повышен метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин ? — вопрос №1977538

702 просмотра

Здравствуйте. Во время беременности поставили ГСД + инсулин, мне 31 год, беременность первая, выкидышей, абортов, операций ничего не было, здорова, беременность спонтанная самостоятельная.
Сама я мелкая, 149 рост и вес с учётом беременности 56кг, а до беременности весила 43кг, мнения врачей разделились, кто то говорил что пройдёт, кто то говорил что таз узкий, стали стимулировать меня, давали 2 таблетки мифепристон, но они не подействовали на меня, потом хотели палочки ламинарии поставить и не поставили, решили меня кесарить планово. Ребёнок родился 3550 весом. Анализы в норме, сахар в норме, поставили фетопатию. Что то им лицо и плечи наши не понравились, хотя на вид всё нормальное и ничем не отличается от других деток. Родилист 1 числа, а 3 числа у нас взяли анализы с пяточки якобы скрининг. Во время пребывания в роддоме была ещё желтушка , лежали под лампой, выписали нас 8 числа.
11 числа позвонила педиатр и сказала что анализ плохой по скринингу и приглашают нас пересдать и мочу ещё. Пришла к нам домой, принесла бумагу, посмотрела ребёнка, всё хорошо. Вот сегодня съездили пересдать кровь в центр генетики и мочу.
Первый вопрос:
Вроде как этот анализ ведь с пяточки..... Почему у нас сейчас взяли две пробирки с вены???
(В роддоме я честно не видела как брали, мамочки в коридоре стоят, медсестры сами детей забирали)
Второй вопрос:
Мне там дали результаты анализов предыдущие и там повышен метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил Карнитин.
Поясните пожалуйста, чем это чревато?
просто там сказали быстро... не особо объясняя, что могут быть судороги и вплоть до умственной отсталости....
Вопрос третий:
Я же ходила делала все скрининги, узи, всё по плану и в сроки, всё было хорошо! Как так получается что сейчас мне говорят что анализ плохой...
Прикрепляю результат анализа и выписку.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Добрый день , изучила анамнез. Судя по отклонению крови , 3-гидрокси-изовалерил Карнитин, говорит о нарушении обмена веществ , преимущественно наследственная ацидемия . Если приходят отклонения в анализах ( скрининг новорождённых) Ребёнка консультирует генетик , проходят дообследование и дальше происходит работа с генетиком . Часто бывают лабораторные ошибки , так что не переживайте не этот счёт . Выполняйте рекомендации генетика
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте, вам нужно дождаться результата анализа повторного. Бывает ,что не подтверждается 1й результат. Пока только так.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Педиатр
Здравствуйте!
На основании скрининга диагнозы не ставятся, а только выявляют группы высокого риска. Деткам, которые имеют отклонения по скринингу, проводят дополнительные исследования, которые уже позволяют точно подтвердить или исключить диагноз.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Беспокоит хгч
9 марта 2021
Юлия
Вопрос закрыт
Уровень ХГЧ, выделения беременность
23 марта 2024
55rus5500@mail.ru, Омск
Вопрос закрыт
Расшифровка общего анализа крови беременной
19 ноября 2024
Дарья, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Светлана Геннадьевна Артемова
44 отзыва
Педиатр
1988-1995 г. Челябинский
Опыт работы: 29 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Педиатр, Невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Елена  Анатольевна Еремеева
42 отзыва
Педиатр, Нефролог
1995-2001 ВГМА им. Н. Н.
Опыт работы: 21 год
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Педиатру Инна Деньщик
Спасибо большое , принято ) Меры приняты Все подробно расписала
фотография пользователя
Отличное отношение Полезная консультация Да, посоветую
— Ольга
фотография пользователя
Внимательное отношение на поставленный вопрос Ответ понятен Да, посоветую
— Ольга