Расшифруйте пожалуйста что значит неонатальньному скринингу что значит повышен метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил карнитин ?
Здравствуйте. Во время беременности поставили ГСД + инсулин, мне 31 год, беременность первая, выкидышей, абортов, операций ничего не было, здорова, беременность спонтанная самостоятельная. Сама я мелкая, 149 рост и вес с учётом беременности 56кг, а до беременности весила 43кг, мнения врачей разделились, кто то говорил что пройдёт, кто то говорил что таз узкий, стали стимулировать меня, давали 2 таблетки мифепристон, но они не подействовали на меня, потом хотели палочки ламинарии поставить и не поставили, решили меня кесарить планово. Ребёнок родился 3550 весом. Анализы в норме, сахар в норме, поставили фетопатию. Что то им лицо и плечи наши не понравились, хотя на вид всё нормальное и ничем не отличается от других деток. Родилист 1 числа, а 3 числа у нас взяли анализы с пяточки якобы скрининг. Во время пребывания в роддоме была ещё желтушка , лежали под лампой, выписали нас 8 числа. 11 числа позвонила педиатр и сказала что анализ плохой по скринингу и приглашают нас пересдать и мочу ещё. Пришла к нам домой, принесла бумагу, посмотрела ребёнка, всё хорошо. Вот сегодня съездили пересдать кровь в центр генетики и мочу. Первый вопрос: Вроде как этот анализ ведь с пяточки..... Почему у нас сейчас взяли две пробирки с вены??? (В роддоме я честно не видела как брали, мамочки в коридоре стоят, медсестры сами детей забирали) Второй вопрос: Мне там дали результаты анализов предыдущие и там повышен метилмалонилкарнитин 3-гидрокси-изовалерил Карнитин. Поясните пожалуйста, чем это чревато? просто там сказали быстро... не особо объясняя, что могут быть судороги и вплоть до умственной отсталости.... Вопрос третий: Я же ходила делала все скрининги, узи, всё по плану и в сроки, всё было хорошо! Как так получается что сейчас мне говорят что анализ плохой... Прикрепляю результат анализа и выписку.
Принятый ответ
Добрый день , изучила анамнез. Судя по отклонению крови , 3-гидрокси-изовалерил Карнитин, говорит о нарушении обмена веществ , преимущественно наследственная ацидемия . Если приходят отклонения в анализах ( скрининг новорождённых) Ребёнка консультирует генетик , проходят дообследование и дальше происходит работа с генетиком . Часто бывают лабораторные ошибки , так что не переживайте не этот счёт . Выполняйте рекомендации генетика
Принятый ответ
Здравствуйте, вам нужно дождаться результата анализа повторного. Бывает ,что не подтверждается 1й результат. Пока только так.
Принятый ответ
Здравствуйте!
На основании скрининга диагнозы не ставятся, а только выявляют группы высокого риска. Деткам, которые имеют отклонения по скринингу, проводят дополнительные исследования, которые уже позволяют точно подтвердить или исключить диагноз.
Похожие вопросы по теме
- 2 Мая 201823 ответа
- 6 Марта 20187 ответов
- 28 Февраля 201856 ответов
- 20 Декабря 201710 ответов
- 5 Июня 201718 ответов
- 28 Мая 201716 ответов
- 5 Января 20179 ответов
- 14 Июля 20165 ответов
- 25 Декабря 20154 ответа
- 12 Октября 20159 ответов
