Что вас беспокоит?

Атрофия мышц

Здравствуйте,подскажите как диагностировать или отвергнуть возможную наследственную связь,врачи не слушают и ничего вменяемого не советуют обошел около 20-30 специалистов за год!Диагноз у невролога полинейропатия,но проблема в том что у моей матери в 35 лет начался процесс один в один такой же что сейчас происходит со мной в том же возрасте!!Мышцы постепенно исчезают пальцы стали худые обтянутые кожей,странно но сила пока не покинула ,но видны изменения на стопах и кистях на правой руке сильнее одна мышца вообще исчезла между большим и указательным пальцем,все кости то есть на ногах на руках стали больше прощупываться,что делать делал и Энмг и МРТ головы все в норме пью год различные препараты, но существенно ничего не помогает.Подскажите пожалуйста как определить миостению или миопатию как не странно но как в норме ревматоидный фактор в норме,мочевая кислота немного повышена и понижен Вит д 6 месецев назад был менее 10 а сейчас почти 30 но все равно мало!!Мышцы на кистях очень беспокоит у матери так же начиналось и в итоге пролежала 20 лет не вставая все руки скрючило врачи в конце поставили ревматоидный артрит,но что это за болезнь ведь что то к нему привело!!Костяшки на руках острые стали щели между пальцев помогите пожалуйста советом уже не хватает нерв!!С утра минут 5-10 трудно ходить ноги как не мои ломота какая то а потом вроде норм!

Полинейропатия
36 лет
1 Мая 2024·Просмотров: 842·Михайлов, Оренбург

Здравствуйте.
Прикрепите фото обеих кистей и стоп.
Скажите, мышечная сила на обеих руках одинаковая?
Покраснение на кисти у Вас давно?
На лице сыпи нет?
Прикрепите пройденные обследования.

Виктория Владимировна, да сейчас еще уточнить хотел,что обращаюсь к ревматологу потому что не с того не с сего начался сильный хруст по всему телу при движении!!Которого ранее не было!!И пальцы на руках худые все кости прощупываются!!Все один в один как у матери было при заболевании!!Хотел бы узнать где у нас делают анализы на генетические отклонения!!

Хруст без боли не является патологией. Хруст связан с нетренированностью мышечно-связочного аппарата , повышенной растяжимостью связок. Они в таком состоянии не способны качественно удерживать сустав.
Вы занимаетесь гимнастикой, спортом?
Кем вы работаете? Нет ли у Вас проф.вредностей?

Виктория Владимировна, да занимаюсь и спорт зал хожу,проблема в том что у матери начало было такое же хруст в этом случае скорее патология прикреплю фото где матери 38 и 40.Мышечные ткани исчезают,что это может быть и каким образом это диагностировать в 90е она ходила по врачам и все ей говорили вы здоровы ,а потом сказали что тут ничем не помочь.Проще говоря не хочется повторить!!Мышечная ткань превращается в соединительную,что это за заболевание!!

Виктория Владимировна, работаю в цеху,работа физическая ,но не сильно

Вам не предлагали провести биопсию кожно-мышечного лоскута?

Виктория Владимировна, тяжолая

Виктория Владимировна, нет первый раз слышу,а где она выполняется

Выполняется в любом стационаре в хирургическом отделении по направлению невролога или ревматолога.
Скажите, на стопах чувствительность сохранена? На стопах отмечаете также атрофию мышц?

Онемения нет в кистях и стопах? Болевая, холодовая/тепловая чувствительность сохранены?

Виктория Владимировна, когда руки подняты вверх например с телефоном в руках минут 5-10 то сводить начинает,чувствительность не снижена,на правой ноге видна худоба то есть косточки более видны чем на левой например видна косточка под щиколоткой возле большого пальца так же выпирает кость справа!!Биобсия мягких тканей я понимаю правильно и что она покажет скажите пожалуйста?Я посмотрел в инете можно в частной клинике сделать!!Правая сторона сильнее страдает вот например мышца на кисти в области анатомической табакерки вообще пропала между большим и указательным пальцем на что это похоже вы не встречались?

Принятый ответ

Биопсия покажет, за счет каких процессов идет поражение: воспаление в мышцах, их некроз, замещение другой тканью и т.д.
Я с такой патологией не встречалась. С данной патологией должны работать неврологи. Исключать генетическую патологию, направив на консультацию к нейрогенетику или просто к генетику, который специализируется на неврологической патологии. Так как за ревматологическую патологию у Вас нет данных.
Из наследственных нейропатий требуют исключения: нейропатия Шарко-Мари-Тута, миопатия Веландера, миопатия Лейна.
Но повторюсь, этим занимается невролог и генетик.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.