Что вас беспокоит?

Подозрение на синдром дауна

Здравствуйте! Мною пройден 1 скрининг в 12н1д. УЗИ, сказали все показатели в норме: КТР 55мм, бипариетальный 15мм, окружность головы 57мм, ТВП 1.8 мм, носовая кость визуализируется 1.7мм, ОЖ-59мм, ДКБ-7мм. Биохимия: ХГЧ 202,40 Ме/л —6,233 МоМ. PAPP-A 0,572 МЕ/л —0,358 МоМ. Мне 21год. Беременность первая, была угроза выкидыша пролежала в больнице. Никаких простуд, гриппа, ОРЗ, ОРВИ не было до скрининга и до беременности, кроме витаминов ничего не принимаю. Трисомия 21 индивидуальный риск 1:56. Хронические заболевания ТИ нефрит (лекарственный), очень аллергичная, ожирение 1 степени, СПКЯ После наступления беременности во время обследования поставили: Гестационный сахарный диабет,, Субклинический гипотиреоз, впервые выявленный,, Артериальная гипертензия. На сколько у меня отклонения от нормы? Какие анализы или процедуры можно сделать, чтобы опровергли или подтвердили этот синдром?

21 год
20 Мая 2024·Просмотров: 247·Софья

Принятый ответ

Здравствуйте, у Вас высокий риск, рекомендую пройти НИПТ и консультацию генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте,рассчитан индивидуальный риск-1:56-это говорит,что вероятность рождения ребеночка с синдромом 1 на 56 случаев.
Вам стоит сделать по возможности НИПт,это неинвазивное исследование.
Если же такой возможности нет,то обратитесь к генетику и вас отправят на амниоцентез.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Риск расчитан как высокий.
Норма, когда риски менее, чем 1:100 (то есть, 1:1000, 1:5000, например).
Вероятно, высокий уровень ХГЧ и низкий уровень РАРР-А так повлиял на результат.
Здесь, несомненно, показано направление в медико- генетический центр с дальнейшим выполнением амниоцентеза или биопсии хориона.

Принятый ответ

Софья, здравствуйте

Это считается высоким риском наличия синдрома Дауна у малыша. Нужна консультация генетика и инвазивная диагностика

Принятый ответ

Здравствуйте
Риски высокие
Лучше сделать амниоцентез

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.