Что вас беспокоит?
Дефицит ферментов фалатного цикла
Добрый день! Эндокринолог ставит под ? След.диагнозы, дефицит ферментов фалатного цикла. Фолаты по анализу крови 2,8 . Какие анализы необходимо еще сдать для имкл.данного заболевания. В данный момент принимаю фолиевую кислоту 5 мг в дозировке. Раньше была слабость, бессонница, думала дефицит магния. Сейчас чувствую себя гораздо лучше...тьфу тьфу
Принятый ответ
Ирина, здравствуйте. В таких случаях ставят диагноз - недостаточность фолиевой кислоты или фолиеводефицитная анемия, если при этом снижен гемоглобин.
Вы принимаете лечебную дозу фолиевой кислоты, всё правильно. Возможные причины её снижения - недостаточное употребление зелени, овощи и фруктов, хронический гастрит и другие заболевания ЖКТ.
Нарушение фолатного цикла это другое состояние, не всегда связано со снижением фолатов. Рекомендую дообследовать: общий анализ крови, уровень витамина В12 и ферритина.
Фолиевую кислоту продолжать принимать 3-3 месяца.
Ольга Игоревна, здравствуйте! Ферритин 53, витамин в 12 - 511. А кл.ан.кр можно вложить фото?
Ольга Игоревна, фолиевую можно до 3 х месяцев принимать? А потом сколько перерыв? И когда снова начинать?
Да, общий анализ крови - можно приложить фото. Ферритин и В12 в норме.
Через 1 месяц после завершения приёма можно проконтролировать уровень фолиевой кислоты в крови. В норме от 5 и выше.
Ольга Игоревна, прикрепила фото анализа крови
Ольга Игоревна, может генетический анализ сдать для искл.дефицита ферментов фолатного цикла?
Я посмотрела, но это не общий анализ крови. В Вашем случае он важен. Если давно не делали, рекомендую сдать.
Ирина, в генетическом анализе на мутации фолатного цикла нет смысла, он не влияет на прогноз и тактику лечения.
Ольга Игоревна, прикрепила анализы! Заранее спасибо!
В общем анализе крови всё показатели в пределах нормы, уровень гемоглобина ближе к нижней границе нормы, то есть анемии нет.
По ФГДС признаки гастриа и эрозивного бульбита, это как одна из причин дефицита фолиевой кислоты. Рекомендуется продолжать принимать фолиевую кислоту, как я уже написала, и обязательно консультация гастроэнтеролога.
Периодически потом принимать фолиевую кислоту в профилактических дозах 1 мг в день 1 месяц 2 раза в год.
Ольга Игоревна, ой, не то прикрепила.
Принятый ответ
Здравствуйте, специально сдавать мутации не требуется. Дефицит у вас подтверждён, поэтому принимайте фолиевую кислоту 1 мг 3 раза в день 4-6 недель. Далее контроль фолатов сыворотки крови и гомоцистеина.
Если не сдавали В12, то сейчас его также нужно проверить.
Похожие вопросы по теме
- 26 Марта 202123 ответа
- 4 Ноября 20201 ответ
- 29 Октября 20206 ответов
- 29 Сентября 20201 ответ
- 8 Августа 20208 ответов
- 5 Июня 202018 ответов
- 10 Апреля 202027 ответов
- 21 Января 20201 ответ
- 12 Октября 201913 ответов
- 15 Августа 201817 ответов