Что вас беспокоит?
Расшифровала ЭНМГ
Здравствуйте! У ребенка с рождения гипотонус, задержка моторных навыков, на данный момент ребенку 11 месяцев, ребенок не сидит, ползает по-пластунски. Повторили ЭНМГ, по нему выявлена аксональная невропатия. Ранее делали ЭНМГ, все было в норме. Так же на мрт выявлена гипомиелинизация в белом веществе. Подскажите такие результаты говорят о нервно-мышечном заболевании или это следствие повреждения ЦНС в результате гипоксии?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Нет, это не последствия гипоксии. Необходимо повторно выполнить МРТ головного мозга и обратиться к генетику, который уже скажет, какие более детальные анализы необходимо будет сдать еще.
Принятый ответ
Здравствуйте, надо сдать обязательно ферменты крови кфк, лдг, алт, аст, и или к генетику, больше вероятность нервно - мышечного заболевания, а рефлексы с ног у ребёнка вызывались на очном осмотре?
Шукуфа Рамиз кызы, рефлексы с рождения были в норме. Результаты анализов крови и осмотр генетика в 7 месяцев прикрепила
Посмотрела, то что рефлексы есть, это хорошее, это такое исключение полинейропатию, нервно -мышечные заболевания
Принятый ответ
Здравствуйте.
Необходимо исключать наследственные заболевания. Требуется консультация генетика.
Принятый ответ
Здравствуйте
Прикрепите пожалуйста анализ на генетику , кто вам назначал сдавать именно на лизосомную панель?
Прикрепите результат лактата
Марина Геннадьевна, анализы назначали сдавать генетики. Генетические анализы и лактат прикрепила
Принятый ответ
Здравствуйте, по возможности вам нужна консультация генетика, от этого отталкиваться.
Похожие вопросы по теме
- 20 Апреля 20238 ответов
- 20 Апреля 202414 ответов
- 11 Июня 20246 ответов
- 21 Января 202511 ответов