Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №2296351

Что вас беспокоит?

Повышен КФК и ЛДГ

Добрый день. Ребёнку 9 месяцев, понижен тонус. Сидит сама, когда сажаешь, уверенно, но сама садилась несколько раз только. Невролог назначила анализы, вот результаты:кфк- 227, лдг- 622. Подскажите, насколько всё страшно и что делать дальше. Дополняю: вчера были у невролога, отправили на УЗИ брюшной полости, записали в очередь к генетику, но в нашем городе туда огромная очередь. Подскажите, какой анализ можно сдать? Подозрение на мышечную дистрофию, как я поняла. Диагнозов врач не ставит. Очень боюсь упустить время. Помогите, пожалуйста.

Нет
31 год
24 Июля 2024·Просмотров: 880·Наталия

Принятый ответ

Добрый день, не критично, кфк совсем чуть чуть повышен, если вы боитесь мышечные миодистрофий, то при них куда больше повышаются данные показатели. Нужно сдать в следующий раз снова эти анализы кфк, кфк - ММ, алт, аст, лдг через 2 мес.

Добрый день. Спасибо большое за ответ. Дело в том, что у нас очень понижен тонус. С ногами делай что хочешь. Ведь есть генетические тесты на определение. Есть смысл сделать его? Я готова сделать платно, но запуталась, их много, не понимаю, какой именно необходим.

Самые частые формы наследственных миодистрофий это миодистрофия дюшена, беккера, они встречаются только у мальчиков, по описанию показалось что у вас девочка.
можете приложить видео как ребёнок проявляет активность. ( на Яндекс диск, ютуб или другой файлообменник)

Шукуфа Рамиз кызы, да, девочка. Конечно, днём сделаю запись и прикреплю.
Она встала сама вчера первый раз у опоры. То есть развитие есть. Но двигается сама мало, ещё ленится. Ползать пытается на четвереньках, но ноги расползаются. То есть она не ставит ногу под животик, ползёт как в позе лягушки, отталкивается так.

Да, есть генетические анализы, которые можно сдать платно, вы не из Москвы? Вас генетик вообще смотрел?

Шукуфа Рамиз кызы, нет, не из Москвы. Генетик у нас один на область, нас поставили к нему в очередь, непонятно, сколько ждать.

Шукуфа Рамиз кызы, скажите, пожалуйста, а повышенный лдг, что значит?

Лактатденидрогеназа это фермент, который помимо мышц есть почти Во всех внутренних органах! Поэтому его отдельное повышение без повышения кфк, не имеет никакого значения. С возрастом ( дети старше 1 года, затем старше 2 лет) у них лдг снижается! Чем старше, тем ниже. Если говорить о молчаливых другие формы, которые не дюшен и не беккер, они встречаться очень много, а эти только у макулатуры. Что касаемо миодистрофий, то ферменты, которые мы обсуждаем, они повышены в несколько раз, ни как у вас чуть -чуть, вообще по миодистрофии причин думать нет ( делать ген. Анализы)! Часто бывает склонность к гипотонии генетическая, не как болезнь, а как особенность, снятие у своих свёкров и у своей мамы когда вы сами пошли

Шукуфа Рамиз кызы, Посмотреть альбом «видео » https://disk.yandex.ru/a/Lxxnpva8DtsXvw

Гипотония есть, на миодистрофию не похоже. Сдайте анализы в 12 мес, которые выше написала. Сейчас делаем массаж, лфк на фитболе. У вас темповая задержка развития, не болезнь!

Шукуфа Рамиз кызы, спасибо Вам большое ? благодарю

Пожалуйста успехов вам в развитии, до 1 года старайтесь каждые 30 дней делать курс массажа, все у ребёнка будет хорошо, но пройдёт скорее всего не раньше 1.1-1.2 лет. Успехов вам в развитии ?

Шукуфа Рамиз кызы, спасибо большое ещё раз. Вы меня очень успокоили, а то прям паника была.

Принятый ответ

Здравствуйте
Пришлите видео как ребёнок проявляет активность
Массажи делали ?
Плавание лфк ?

Алена Алексеевна, добрый день. Массаж был курс 8 занятий. Делали амплипульс, сейчас ходим на электрофорез. Ходили в бассейн. Видео прикреплю днём. Подскажите, повышенный лдг, что значит?

Фермент в норме до 1000 ЕД/л
Он в пределах нормы
Любые показатели могут быто завышены после физиолечения , массажа

Принятый ответ

Здравствуйте, в этом возрасте такие анализы допустимы, есть возможность приложить видео как ребенок проявляет активность?

Юлия Юрьевна, Посмотреть альбом «видео » https://disk.yandex.ru/a/Lxxnpva8DtsXvw

Юлия Юрьевна, добрый день. Приложила ссылку

С генетиком лучше проконсультируйтесь но по видео все вполне допустимо, но конечно лучше очный осмотр.

Юлия Юрьевна, благодарю Вас за ответ

Принятый ответ

Здравствуйте.
При наследственных заболеваниях, как правило, показатели значительно выше нормы( в несколько раз).
Вам стоит все-таки проконсультироваться с генетиком и желательно провести ЭНМГ нижних конечностей.
В динамике повторите( ЛДГ, КФК, кровь на билирубин, алат, асат) через 1 месяу

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.