Главная
Вопросы
Консультация аллерголога-иммунолога
Вопрос №2451330

Что вас беспокоит?

Иммунодефицит?

Добрый день, уважаемые врачи! Ребенку 1 год, за все время болел только один раз ОРВИ. Развивается по возрасту, активный, веселый. Вес 11500, рост 78 см. Кушает с общего стола+смесь. В феврале этого года оказались в больнице после укуса кошки. У ребенка загноилась рана, была температура, по анализам упали сильно показали лейкоцитов вплоть до значения 1.5. В ходе обследования выявили низкие иммуноглобулины g - 2, a -0.2. Месяц назад пересдали анализы, прикрепляю. По результатам нам выставили диагноз первичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия. Назначили введение иммуноглобулина. Скажите пожалуйста, действительно ли у ребенка может быть иммунодефицит? Реально ли, что у ребенка может быть транзиторная гипогаммаглобулинемия? Есть ли смысл вводить иммуноглобулин или подождать повышения иммуноглобулина? И ещё такой вопрос, во время сдачи анализов на иммуноглобулины, я болела, могло ли это повлиять на результаты анализов?

Нет
1 год
17 Сентября 2024·Просмотров: 275·Анна

Здравствуйте! Не назначали Вам генетическое обследование? TREC KREC?

Эльвира Николаевна, здравствуйте! Дополнительные анализы прикрепила. По генетическому исследованию сказали все неоднозначно. Трек и крек сдавали только в больнице, пока лежали, прикрепила

Вам не известна лаборатория, в которой проводили генетическое тестирование? Возможно, его стоит пересмотреть.
На данный момент , учитывая сниженный IgG в 2 раза, иммуноглобулин нужен, т к это профилактика тяжелых инфекций. Если ждать, что восстановится сам - могут произойти осложнения (снова "упасть" показатели лейкоцитов, нейтрофилов, присоединиться инфекция, могут начать поражаться легкие)
Даже если это транзиторное состояние, это не опасный препарат, и сейчас необходимый.
По Сенгеру секвенирование запланировано у Вас?

Ваша болезнь не могла повлиять на уровень IgG, а если ребенок сам болел - то могло.

Так же было бы полезно пересдать более расширенное обследование субпопуляций лимфоцитов. Т к в прикрепленном файле указано мало лимфоцитов, и в %.

Выполняли УЗИ, КТ?

Эльвира Николаевна, лаборатория известна.
Секвенирование по Сенгеру нам не назначали, сказали пересдать показатели иммуноглобулинов и лимфоцитов. После диагностировали иммунодефицит.
Скажите пожалуйста, если сейчас вкалывать иммуноглобулин, есть вероятность того, что в дальнейшем у ребенка иммуноглобулин g сам все таки повысится?

Эльвира Николаевна, делали УЗИ головы, жкт. Все в порядке. Делали фгдс, нет никаких отклонений.

Иммуноглобулина хватает примерно на месяц. Поэтому пересдайте через месяц после введения и проверьте.
Пока сложно сказать.
Здесь было бы полезно, как мне кажется, посмотреть секвенирование по Сенгеру - ребенок, мама, папа и братья/сестры ребенка, если есть , по PIK3CD

Так же можете обратиться за онлайн консультацией в НМИЦ ДГОИ им Д Рогачева. У них большой опыт введения ПИД.

Эльвира Николаевна, я вам поняла.
Скажите, а посему по поводу лаборатории возникли вопросы? Есть какие-то сомнения?

Принятый ответ

Генетические анализы разные лаборатории могут смотреть по-разному. Есть более качественные, есть менее достоверные. И зависит от названия - полный экзом или клинический

Эльвира Николаевна, спасибо. Я вас поняла.
Спасибо вам за консультацию?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.