Дефицит лизосомальной кислой липазы? — вопрос №2713322

Question

Дефицит лизосомальной кислой липазы? — вопрос №2713322

Вячеслав, Москва

82 просмотра

11 декабря 2024

Сегодня ходил к доктору и он уже после посещения прислал сообщение, что у меня возможно Дефицит лизосомальной кислой липазы о_О Что это вообще такое и как оно лечится, и реально ли оно вообще у меня? И без генетического теста никак не проверить? Есть узи и анализы, посмотрите. Спасибо

Возраст: 38

Хронические болезни: Гб1

Вопрос закрыт

анализ

доктор

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гастроэнтеролога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Вячеслав, 11 декабря 2024

Клиент

Дарья Александровна, 186 - 100кг, худел со 110 до 86 в 2023, в этом набрал и снова хочу похудеть

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Спиридонова Дарья Александровна, 11 декабря 2024

Гастроэнтеролог

вероятнее в этом и есть причина, то есть увеличенная печень и повышение не значительное печеночных ферментов, я бы наладила вес, если она предлагает бесплатно сдать анализ то можно, но с вероятность 90 % он будет отрицательный, так как есть причина: метаболического синдрома, вы пишите в хронических заболеваний ГБ, что тоже указывает на метаболичсекий синдром.

Пожаловаться

Вячеслав, 12 декабря 2024

Клиент

Дарья Александровна, да я тоже не знаю откуда такие мысли. Плюс она сказала, что у меня нарушен липидный профиль, я ж говорю я пью зенон и он сейчас вроде в норме, на что ответила мне, что но ведь без зенона он не в норме, а только при терапии. И да, надо самому делать этот генный тест ,он 30000 стоит и делается еще пару месяцев. Хрен знает что делать, человек то я мнительный, и не знаю откуда она такую мысль взяла.

+ 1

Пожаловаться

Спиридонова Дарья Александровна, 12 декабря 2024

Гастроэнтеролог

Липидный профиль может быть нарушен в силу вашего метаболического синдрома , либо наследственности , все таки дефицита лизосомалтно кислой липаза характерны высокие алт и аст и все таки это заболевание которое начинается с самого детства и быстро прогрессирует в цирроз , то есть если у вас увеличение печени давно и это не меняется с течение времени то стоит думаю в сторону метаболического синдрома , но это мое мнение .

Пожаловаться

Вячеслав, 13 декабря 2024

Клиент

Дарья Александровна, а без генетического теста никак иначе это не определить?

Пожаловаться

Спиридонова Дарья Александровна, 13 декабря 2024

Гастроэнтеролог

нет никак

Пожаловаться

Вячеслав, 14 декабря 2024

Клиент

Дарья Александровна, а вообще эта болезнь лечится или нет? Почитал что в детстве там какой-то ужас, а во взрослом варианте?

+ 1

Пожаловаться

Спиридонова Дарья Александровна, 14 декабря 2024

Гастроэнтеролог

Оно и начинается с детства , его начало во взрослом возрасте крайне маловероятно .

Пожаловаться

Вячеслав, 14 декабря 2024

Клиент

Елена Сергеевна, день добрый, я прошел узи в ноябре, потому что была тяжесть в правом боку с похмелья пару дней. С этим узи пошел к доктору. Сейчас ничего не беспокоит, стараюсь похудеть со 100 до 90кг. На приеме доктор сказал что вроде все в норме, а уже вечером написала сообщение про эту болезнь редкую

+ 1

Пожаловаться

Худякова Елена Сергеевна, 14 декабря 2024

Гастроэнтеролог

Я поняла Вас.
Печень увеличена, с большей долей вероятности, из-за отложения жировых клеточек, потому что есть избыточная масса тела.
Не совсем уверена по всей картине, что у Вас есть патология, которую предположил доктор, так как заболеваний крайне редкое и практически не встречается.
Я бы порекомендовала сначала пройти лечение по направлению жирового гепатоза, только если нк поможет - выполнять генетическое обследование.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Температура больше 3х недель у ребёнка 2х лет

10 ответов

9 ноября 2020

Наталья

Вопрос закрыт

Лечение печени и желчного

3 ответа

7 ноября 2022

Анастасия, Самара

Вопрос закрыт

Нужно ли принимать статины?

1 ответ

3 марта 2024

Виталия

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

4 ответа

14 февраля

Анна, Кострома

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-12-11T16:50:17+03:00

Здравсвуйте это очень редкий наследственный диагноз, который чаще всего проявляется с раннего возраста, это болезнь накопления. Она ставится только когда все причины увеличения печени исключены, на основании чего заподозрили это хороший вопрос...

Скажите ваш вес и рост?

Худякова Елена Сергеевна, 14 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-14T12:57:49+03:00

Пожаловаться

Худякова Елена Сергеевна, 14 декабря 2024

Гастроэнтеролог

Здравствуйте.
А что Вас беспокоит по симптомам, почему пошли к доктору?

Принятый ответ