Что вас беспокоит?
Дефицит лизосомальной кислой липазы?
Сегодня ходил к доктору и он уже после посещения прислал сообщение, что у меня возможно Дефицит лизосомальной кислой липазы о_О Что это вообще такое и как оно лечится, и реально ли оно вообще у меня? И без генетического теста никак не проверить? Есть узи и анализы, посмотрите. Спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравсвуйте это очень редкий наследственный диагноз, который чаще всего проявляется с раннего возраста, это болезнь накопления. Она ставится только когда все причины увеличения печени исключены, на основании чего заподозрили это хороший вопрос...
Скажите ваш вес и рост?
Дарья Александровна, 186 - 100кг, худел со 110 до 86 в 2023, в этом набрал и снова хочу похудеть
вероятнее в этом и есть причина, то есть увеличенная печень и повышение не значительное печеночных ферментов, я бы наладила вес, если она предлагает бесплатно сдать анализ то можно, но с вероятность 90 % он будет отрицательный, так как есть причина: метаболического синдрома, вы пишите в хронических заболеваний ГБ, что тоже указывает на метаболичсекий синдром.
Дарья Александровна, да я тоже не знаю откуда такие мысли. Плюс она сказала, что у меня нарушен липидный профиль, я ж говорю я пью зенон и он сейчас вроде в норме, на что ответила мне, что но ведь без зенона он не в норме, а только при терапии. И да, надо самому делать этот генный тест ,он 30000 стоит и делается еще пару месяцев. Хрен знает что делать, человек то я мнительный, и не знаю откуда она такую мысль взяла.
Липидный профиль может быть нарушен в силу вашего метаболического синдрома , либо наследственности , все таки дефицита лизосомалтно кислой липаза характерны высокие алт и аст и все таки это заболевание которое начинается с самого детства и быстро прогрессирует в цирроз , то есть если у вас увеличение печени давно и это не меняется с течение времени то стоит думаю в сторону метаболического синдрома , но это мое мнение .
Дарья Александровна, а без генетического теста никак иначе это не определить?
нет никак
Дарья Александровна, а вообще эта болезнь лечится или нет? Почитал что в детстве там какой-то ужас, а во взрослом варианте?
Оно и начинается с детства , его начало во взрослом возрасте крайне маловероятно .
Принятый ответ
Здравствуйте.
А что Вас беспокоит по симптомам, почему пошли к доктору?
Елена Сергеевна, день добрый, я прошел узи в ноябре, потому что была тяжесть в правом боку с похмелья пару дней. С этим узи пошел к доктору. Сейчас ничего не беспокоит, стараюсь похудеть со 100 до 90кг. На приеме доктор сказал что вроде все в норме, а уже вечером написала сообщение про эту болезнь редкую
Я поняла Вас.
Печень увеличена, с большей долей вероятности, из-за отложения жировых клеточек, потому что есть избыточная масса тела.
Не совсем уверена по всей картине, что у Вас есть патология, которую предположил доктор, так как заболеваний крайне редкое и практически не встречается.
Я бы порекомендовала сначала пройти лечение по направлению жирового гепатоза, только если нк поможет - выполнять генетическое обследование.
Похожие вопросы по теме
- 10 Августа 201914 ответов
- 2 Сентября 201928 ответов
- 2 Октября 201925 ответов