Что вас беспокоит?
Гиппоплазия носовых костей, укорочение длинных трубчатых костей
Здравствуйте. По узи в 24,4 недели поставили гиппоплазию носовой кости и укорочение длинных трубчатых костей (бедренные, большеберцовые, плечевые, лучевые). Промежуточный риск триссомии 21 1:368. На первом Скрининге риски были низкие. На втором никак не могли померить нос, т к малышка не поворачивалась, про ручки и ножки никто ничего не говорил, что укорочение, говорили, что все в норме было. Отправили на экспертное узи, вот там и намерили так. Сходила вчера к генетику, там предложили 2 варианта, наблюдать за ростом или прокол. На сегодня срок от первого скрининга 26,2. Прокол назначили на 19 мая Можно ли на таком сроке делать прокол, какие риски? Плацента расположена по передней стенке. Есть ли возможность сейчас сдать нипт и насколько он будет информотивен? Если даже там что то подтвердится, пока придут результаты, разве можно будет прерывать беременность на таком сроке?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Если вы сомневаетесь, то можно рассмотреть сначала НИПТ. НИПТ информативен, но не является заменой инвазивной диагностике.
Прерывают в любом сроке, если есть подтвержденная ХА или летальные пороки.
По поводу укорочения длинных трубчатых костей, пока нельзя достоверно сказать что это, возможно конституция. Пока не критично, надо наблюдать.
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы считается средним и обычно в таких ситуациях достаточно проведение НИПТ. Носик может быть конституционально небольшой, за костями рекомендуется пока наблюдать при помощи узи. Достоверность НИПТ до 95-98%.
Елена Федоровна, подскажите, пожалуйста сегодня была на узи спустя 2 недели от последнего. Рост костей есть, но все ещё отстаёт от нормы. Профиль нормально не удалось померить снова, лежит глубоко головкой вниз и не поворачивается нормально, только в полоборота. Сделали снимок 3д лица, выглядит все вполне нормально, фото приложу. Там видно носик в полоборота. Можно по фото ориентироваться, что с носом все в порядке? Или кровь все же лучше сдать на нипт? Просто анализ дорогой.
Принятый ответ
Анна, по фото обычный вполне носик. Если у вас и супруга небольшой носик, это просто может быть особенность строения. Кости носа определяются. Можно для своего спокойствия сдать НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Елена Федоровна, спасибо 🌸
Здравствуйте. укорочение трубчатых костей может быть конституциональной особенностью, не признаком хромосомных отклонений. Как и миниатюрный носик.
НИПТ не является заменой инвазивной диагностики, но также имеет достаточно высокую достоверность. Стоит рассмотреть начать диагностику с него.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 11:169 ответов
- 16 Августа 3 ответа
- 15 Августа 1 ответ
- 14 Августа 4 ответа