Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера
Добрый день. Расшифруйте,пожалуйста, анализ на синдром Жильбера (расширенный).
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Результаты вашего анализа указывают на наличие синдрома Жильбера.
По лабораторным данным высокий уровень общего билирубина за счёт непрямого так же является подтверждением синдрома Жильбера.
Наличие 7 и более TA повторов на обеих аллелях гена UGT1A1 подтверждает данный синдром.
Добрый день. Когда я сдавала расширенный анализ, мне сказали,что в нем содержится очень много зашифрованной информации. То,что поставили синдром - я и так поняла. То,что не прямая фракция на него указывает - тоже понятно.
Меня интересует- что имели ввиду про много зашифрованной информации по этим генам.
Екатерина, на самом деле шифра определенного нет.
Гомозигота- состояние, при котором оба аллеля ( один от каждого родителя) одного и того же гена идентичны, т.е. две одинаковые мутации в гене UGT1A1. Этот вариант (с.864+2842G>T) может ухудшать активность фермента UGT1A1
Поняла. Подскажите, пожалуйста, какие есть тонкости при данном синдроме?
Мне говорили,что диета нужна, спорт нельзя и т.д.
Принятый ответ
Спорт не то, чтобы нельзя. Избегать перегрузок, стресса, умеренная физическая активность полезна в любом случае. Сбалансированное питание, избегать тяжёлой пищи, в которой много жиров или сахара, чтобы предотвратить обострения. Отказаться от алкоголя. Более внимательно относиться к принимаемым лекарствам, препаратам. В целом стараться избегать того, что может спровоцировать обострение состояния.
Поняла,спасибо большое 🙏
Похожие вопросы по теме
- 5 Марта 20244 ответа
- 28 Января 202517 ответов
- 30 Июля 202510 ответов
- 21 Марта 17 ответов